distrofia

un disordine non infiammatorio dello sviluppo, nutrizionale o metabolico.
distrofia foveomaculare vitelliforme adulta Vedi distrofia del modello.
distrofia della membrana anteriore Vedi distrofia epiteliale microcistica di Cogan.
distrofia corneale a bande Vedere cheratopatia a bande.
Distrofia maculare vitelliforme di Best Vedere malattia di Best.
distrofia a bolle Vedere distrofia epiteliale microcistica di Cogan.
distrofia corneale areolare centrale Una distrofia autosomica dominante della macula con esordio nella terza – quinta decade di vita. Causa una progressiva diminuzione dell’acuità visiva. È caratterizzata da lesioni maculari bilaterali, atrofiche, di dimensioni comprese tra uno e tre diametri di disco e attraverso le quali si possono vedere i vasi coroidei. La prognosi di questa condizione è scarsa perché è progressiva. Syn. sclerosi corioidea aerolare centrale. Vedere coroideremia.
Distrofia cristallina centrale Una distrofia corneale stromale autosomica dominante. Cristalli giallo-bianchi sono sparsi in tutta la cornea centrale. Poiché le lesioni si trovano di solito al di sotto dello strato di Bowman, l’epitelio corneale rimane inalterato. I cristalli consistono in colesterolo e grassi. Non influenzano la visione.
Distrofia epiteliale microcistica di Cogan Una distrofia corneale bilaterale localizzata nell’epitelio corneale che si verifica più comunemente nelle femmine. È caratterizzata da microcisti e detriti bianco-grigiastri di varia forma, che variano in forma e posizione nel tempo, coalescenti con altre microcisti, formando linee e assomigliando a un modello di impronta digitale. I sintomi sono minimi e la visione non è influenzata a meno che le lesioni non siano nella zona centrale della cornea. La condizione può essere associata a erosioni epiteliali ricorrenti, che causano dolore, lacrimazione, fotofobia e visione offuscata. La gestione include normalmente lacrime artificiali, cerotti e antibiotici e occasionalmente lenti a contatto morbide terapeutiche per i tipi frequenti o più gravi. Syn. distrofia della membrana anteriore; distrofia bleb-like; distrofia della membrana epiteliale basale; distrofia dell’impronta digitale. Vedere erosione corneale ricorrente.
Distrofia del cono Una degenerazione dei fotorecettori del cono che, nella maggior parte dei casi, è ereditata in modo autosomico dominante o X-linked recessivo, ma alcuni casi sono sporadici. Compare nella prima o nella seconda decade di vita ed è caratterizzata da una perdita progressiva dell’acuità visiva, alterazione della visione dei colori, fotofobia e scotoma centrale. L’esame oftalmoscopico può mostrare un’area atrofica circolare delimitata nella regione maculare (maculopatia dell’occhio di bue). Non esiste un trattamento noto. Sinonimo: degenerazione del cono. Vedere acromatopsia; monocromatismo.
Distrofia cono-rod Una degenerazione bilaterale dei fotorecettori che colpisce prima i coni e poi i bastoncelli. Può essere ereditata in modo autosomico dominante causato da mutazioni nel gene della guanilato ciclasi retinica (GUCY2D) o in modo recessivo X-linked, ma molti casi sono sporadici. Compare nella prima o terza decade di vita. È caratterizzata da scarsa acuità visiva, alterazione della visione a colori e fotoavversione alla luce solare intensa. Il fondo oculare può eventualmente mostrare un’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico, che appare come una maculopatia a occhio di bue. Alla fine, con la degenerazione dei bastoncelli, si verifica una progressiva cecità notturna. Non c’è un trattamento noto.
Distrofia endoteliale ereditaria congeniale (CHED) Un tipo ereditario di distrofia corneale che si verifica in una forma autosomica dominante o autosomica recessiva. La forma autosomica dominante si presenta durante il primo anno o due di vita causando dolore, edema corneale, lacrimazione e fotofobia con opacizzazione corneale lentamente progressiva. Questa forma non causa nistagmo poiché la normale funzione corneale è presente durante il primo periodo dello sviluppo visivo. La forma autosomica recessiva si presenta prima, di solito alla nascita, e consiste in uno stroma corneale significativamente ispessito (edema) con nistagmo. Non si nota lacrimazione o fotofobia. Questa distrofia sembra essere dovuta a un’anomalia nello sviluppo delle cellule endoteliali durante l’inizio del secondo trimestre di gestazione, ma non sembra essere collegata a nessun’altra anomalia sistemica o oculare.
Distrofia corneale Disordini ereditari che colpiscono entrambe le cornee. È occasionalmente presente alla nascita ma, più frequentemente, si sviluppa durante l’adolescenza e progredisce lentamente per tutta la vita. Varia nell’aspetto e viene spesso descritta su questa base (es. distrofia corneale a forma di banda), o sulla base di quale strato è interessato. Le distrofie che colpiscono la parte anteriore della cornea includono la distrofia epiteliale microcistica di Cogan, la distrofia di Meesmann e la distrofia di Reis-Buckler. Le distrofie stromali includono la distrofia cristallina centrale, la distrofia granulare, la distrofia a reticolo, la distrofia corneale maculare, e le distrofie corneali posteriori includono la cornea guttata, la distrofia endoteliale ereditaria congenita, la distrofia endoteliale di Fuch e la distrofia polimorfa posteriore.
distrofia corneale dello strato di Bowman tipo 1 Vedi distrofia di Reis-Buckler.
distrofia delle impronte digitali Vedi distrofia epiteliale microcistica di Cogan.
distrofia endoteliale di Fuchs Una distrofia progressiva dell’endotelio corneale vista più comunemente nelle donne che negli uomini, solitamente nella quinta decade di vita. Può essere trasmessa in modo autosomico dominante. È caratterizzata da depositi simili a verruche sulla superficie endoteliale. Con il progredire della condizione, c’è un edema dello stroma e infine dell’epitelio e una cheratopatia bollosa che causa offuscamento della vista e dolore. Lo stroma può anche diventare vascolarizzato. È spesso associato al glaucoma e all’opacità nucleare del cristallino. Il trattamento comprende agenti ipertonici (ad esempio, cloruro di sodio al 5%), una lente a contatto morbida a benda e, nei casi gravi, la cheratoplastica penetrante. Vedere cornea guttata; cheratopatia bollosa.
Distrofia granulare Una condizione ereditaria caratterizzata dalla presenza di granuli bianchi di ialina di forma irregolare nello stroma della cornea circondata da aree chiare. È causata da una mutazione nel gene della cheratoepitelina (TGFBI). Di solito si sviluppa durante la prima decade di vita e progredisce lentamente per tutta la vita. Raramente provoca la perdita della vista, anche se i granuli si trovano al centro della cornea. Se grave, però, un innesto corneale è il trattamento principale. Syn. distrofia corneale granulare; distrofia corneale di Groenouw tipo 1.
Distrofia di Grayson-Wilbrant Vedi distrofia di Reis-Buckler.
Distrofia corneale di Groenouw tipo 1; distrofia corneale tipo 2 Vedi distrofia granulare; distrofia corneale maculare.
distrofia maculare vitelliforme giovanile Vedi malattia di Best.
distrofia a reticolo Un disordine ereditario autosomico dominante caratterizzato dalla comparsa nello stroma corneale di sottili filamenti ramificati che si intrecciano e si sovrappongono a diversi livelli, così come macchie bianche e opacità stellate. Questi filamenti sono depositi di amiloide. L’insorgenza di solito inizia nella prima decade di vita e progredisce nei decenni successivi. Le erosioni corneali ricorrenti sono comuni. Quando l’acuità visiva diventa compromessa, può essere necessaria una cheratoplastica. Syn. Distrofia corneale di Biber-Haab-Dimmer; distrofia corneale a reticolo di tipo I. Distrofia maculare Un gruppo di disturbi ereditari che coinvolgono l’area maculare a causa di un metabolismo o di una nutrizione difettosi nello strato sensoriale della retina (per es. distrofia del cono, distrofia della biella), l’epitelio pigmentato retinico (per es. Best, malattia di Stargardt e distrofia del modello), o la coroide (per esempio distrofia corneale areolare centrale).
distrofia corneale autosomica recessiva caratterizzata da noduli bilaterali grigio-bianchi, che si sviluppano progressivamente in una opacizzazione generalizzata dello stroma corneale. È causata da mutazioni nel gene di una specifica sulfotransferasi (CHST6) e a seconda della presenza o assenza di solfato di cheratano nel siero e nella cornea la condizione si divide in tipo 1 e tipo 2, ma sono clinicamente indistinguibili. Verso la quinta decade di vita l’acuità visiva è notevolmente diminuita e può essere necessaria una cheratoplastica penetrante. L’esame istologico mostra un accumulo di mucopolisaccaridi nello stroma e la degenerazione dello strato di Bowman. Syn. Distrofia corneale di Groenouw tipo 2.
Distrofia di Meesmann Disturbo bilaterale ereditario dominante, caratterizzato da numerose piccole opacità punteggiate nell’epitelio corneale. È causata da mutazioni nei geni che codificano le cheratine K3 (KRT3) e K12 (KRT12) specifiche per la cornea. La condizione appare nell’infanzia. Di solito è asintomatica, ma in alcuni casi c’è disagio e una leggera diminuzione dell’acuità visiva. In casi gravi, può essere necessaria la cheratoplastica. Syn. distrofia epiteliale corneale giovanile; distrofia epiteliale ereditaria.
Distrofia miotonica Una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da debolezza progressiva e atrofia dei muscoli scheletrici con rilassamento muscolare ritardato. Le principali manifestazioni oculari sono la cataratta con cristalli multicolori, piccole opacità puntiformi nella corteccia e nella regione subcapsulare del cristallino, ptosi e anomalie pupillari. Syn. Distrofia di Steinert Un gruppo di disturbi maculari ereditari caratterizzati da depositi bilaterali di pigmento giallo o nero a livello dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) che formano una varietà di modelli come ali di farfalla (distrofia a farfalla), o a forma di ragno (distrofia reticolare), o rotondo leggermente rialzato (distrofia foveomaculare vitelliforme adulta, che assomiglia alla malattia di Best ma ha il suo inizio nella quarta-sesta decade e con solo una leggera diminuzione della visione). Le distrofie di modello sono state collegate a mutazioni nel gene peripherin/RDS in alcuni pazienti. La proteina peripherin, che è normalmente presente nei segmenti esterni dei fotorecettori, è interrotta e alla fine interferisce con il metabolismo del RPE. Ci può essere una leggera riduzione dell’acuità visiva e una lieve metamorfopsia, anche se molti pazienti sono asintomatici. L’elettrooculogramma può mostrare un ridotto rapporto di Arden.
Distrofia polimorfa posteriore Una distrofia autosomica dominante, solitamente bilaterale, dell’endotelio e della membrana di Descemet che compare alla nascita o nella prima infanzia. È causata da una mutazione nel gene homeobox del sistema visivo (VSX1). La malattia è caratterizzata da placche polimorfe di cristalli di calcio e lesioni vescicolari nell’endotelio e sulla sua superficie. Di solito è asintomatica, ma in alcuni casi si verifica un edema corneale e può richiedere una cheratoplastica penetrante.
Distrofia retinica Vedi distrofia maculare; retinite pigmentosa.
Distrofia di Reis-Buckler Un disordine autosomico dominante della cornea caratterizzato da opacità a forma di anello che si verifica a livello dello strato di Bowman e sporge nell’epitelio. È causata da una mutazione nel gene della cheratoepitelina (TGFBI). Le opacità aumentano di densità con il tempo dando luogo a un aspetto a nido d’ape. La condizione inizia nell’infanzia e progredisce con frequenti erosioni corneali ricorrenti con conseguente cicatrizzazione, diminuzione dell’acuità visiva e ridotta sensibilità corneale. In casi gravi, può essere necessaria la cheratoplastica. Syn. distrofia corneale dello strato di Bowman tipo 1. Una condizione simile è la distrofia di Grayson-Wilbrant in cui l’acuità visiva è meno colpita, le erosioni corneali sono meno frequenti e la sensibilità corneale è normale.
Distrofia maculare di Stargardt Vedi malattia di Stargardt.
Distrofia maculare vitelliforme Vedi malattia di Best.