Disturbo dello spettro autistico

Che cos’è il disturbo dello spettro autistico?

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo che colpisce la comunicazione e il comportamento. Anche se l’autismo può essere diagnosticato a qualsiasi età, è descritto come un “disturbo dello sviluppo” perché i sintomi appaiono generalmente nei primi due anni di vita.

Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), una guida creata dall’American Psychiatric Association usata per diagnosticare i disturbi mentali, le persone con ASD hanno:

• Difficoltà nella comunicazione e nell’interazione con altre persone
• Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi
• Sintomi che influenzano la capacità della persona di funzionare a scuola, al lavoro e in altre aree della vita

L’autismo è conosciuto come un disordine “spettro” perché c’è un’ampia variazione nel tipo e nella gravità dei sintomi che le persone sperimentano.

L’ASD si verifica in tutti i gruppi etnici, razziali ed economici. Anche se l’ASD può essere un disturbo che dura tutta la vita, i trattamenti e i servizi possono migliorare i sintomi e la capacità di funzionamento di una persona. L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda che tutti i bambini siano sottoposti a screening per l’autismo. Tutti i caregiver dovrebbero parlare con il medico del loro bambino per lo screening o la valutazione dell’ASD.

Quali sono i segni e i sintomi dell’ASD?

Le persone con ASD hanno difficoltà di comunicazione e interazione sociale e hanno interessi limitati e comportamenti ripetitivi. L’elenco che segue fornisce alcuni esempi dei tipi di comportamenti che sono comuni nelle persone con diagnosi di ASD. Non tutte le persone con ASD avranno tutti i comportamenti, ma la maggior parte avrà diversi dei comportamenti elencati di seguito.

I comportamenti di comunicazione/interazione sociale possono includere:

• Fare poco o incoerente contatto visivo
• Avere la tendenza a non guardare o ascoltare le persone
• Raramente condividere il piacere di oggetti o attività indicando o mostrando le cose agli altri
• Non riuscire a, o essere lento a, rispondere a qualcuno che chiama il suo nome o ad altri tentativi verbali di ottenere attenzione
• Avere difficoltà con l’avanti e indietro della conversazione
• Parlare spesso a lungo di un argomento preferito senza notare che gli altri non sono interessati o senza dare agli altri la possibilità di rispondere
• Avere espressioni facciali, movimenti e gesti che non corrispondono a ciò che viene detto
• Avere un tono di voce insolito che può sembrare cantilenante o piatto e robotico
• Avere difficoltà a capire il punto di vista di un’altra persona o essere incapace di prevedere o comprendere le azioni degli altri

I comportamenti restrittivi/ripetitivi possono includere:

• Ripetere certi comportamenti o avere comportamenti insoliti, come ripetere parole o frasi (un comportamento chiamato ecolalia)
• Avere un interesse intenso e duraturo per certi argomenti, come numeri, dettagli o fatti
• Avere interessi troppo focalizzati, come con gli oggetti in movimento o con parti di oggetti
• Rimanere turbati da piccoli cambiamenti nella routine
• Essere più sensibili o meno sensibili di altre persone agli input sensoriali, come la luce, il rumore, i vestiti o la temperatura

Le persone con ASD possono anche avere problemi di sonno e irritabilità. Anche se le persone con ASD sperimentano molte sfide, possono anche avere molti punti di forza, tra cui:

• essere in grado di imparare le cose in dettaglio e ricordare le informazioni per lunghi periodi di tempo
• essere forti studenti visivi e uditivi
• eccellenti in matematica, scienze, musica o arte

Quali sono le cause e i fattori di rischio per ASD?

I ricercatori non conoscono le cause esatte dell’ASD, ma gli studi suggeriscono che i geni possono agire insieme alle influenze dell’ambiente per influenzare lo sviluppo in modi che portano all’ASD. Anche se gli scienziati stanno ancora cercando di capire perché alcune persone sviluppano l’ASD e altre no, alcuni fattori che aumentano il rischio di sviluppare l’ASD includono:

• Avere un fratello con ASD
• Avere genitori anziani
• Avere certe condizioni genetiche (per esempio, le persone con condizioni come la sindrome di Down, la sindrome della X fragile e la sindrome di Rett hanno più probabilità di altre di avere l’ASD.)
• Nascere con un peso molto basso alla nascita

Non tutti coloro che hanno questi fattori di rischio sviluppano l’ASD.

Come viene diagnosticata l’ASD?

I medici diagnosticano l’ASD osservando il comportamento e lo sviluppo di una persona. L’ASD di solito può essere diagnosticato in modo affidabile entro i due anni di età. È importante che chi è preoccupato cerchi una valutazione il prima possibile, in modo da poter fare una diagnosi e iniziare il trattamento.

Diagnosi nei bambini piccoli

La diagnosi nei bambini piccoli è spesso un processo in due fasi.

Fase 1: Screening generale dello sviluppo durante le visite di controllo

Ogni bambino dovrebbe ricevere le visite di controllo dal pediatra o da un operatore sanitario della prima infanzia. L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda che tutti i bambini siano controllati per i ritardi di sviluppo alle loro visite di 9, 18 e 24 o 30 mesi, e specificamente per l’autismo alle loro visite di 18 e 24 mesi. Ulteriori screening potrebbero essere necessari se un bambino è ad alto rischio per ASD o problemi di sviluppo. I bambini ad alto rischio includono quelli che hanno un membro della famiglia con ASD, hanno alcuni comportamenti ASD, hanno genitori anziani, hanno alcune condizioni genetiche, o che sono nati con un peso molto basso alla nascita.

Le esperienze e le preoccupazioni dei genitori sono molto importanti nel processo di screening per i bambini piccoli. A volte il medico farà domande ai genitori sui comportamenti del loro bambino e combinerà queste risposte con le informazioni degli strumenti di screening ASD e con le sue osservazioni del bambino. Per saperne di più sugli strumenti di screening ASD, visitate il sito web dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC) all’indirizzo www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-screening.html.

I bambini che mostrano differenze di sviluppo durante questo processo di screening saranno indirizzati a una seconda fase di valutazione.

Fase 2: Valutazione aggiuntiva

Questa seconda valutazione è effettuata da un team di medici e altri professionisti della salute esperti nella diagnosi di ASD.

Questo team può includere:

• Un pediatra dello sviluppo-un medico che ha una formazione speciale nello sviluppo del bambino
• Uno psicologo infantile e/o psichiatra infantile-un medico che ha una formazione specializzata nello sviluppo del cervello e del comportamento
• Un neuropsicologo-un medico che si concentra sulla valutazione, diagnosticare e trattare i disturbi neurologici, medici e del neurosviluppo
• Un logopedista, un professionista della salute che ha una formazione speciale in difficoltà di comunicazione

Questa seconda valutazione può valutare:

• Livello cognitivo o capacità di pensiero
• Capacità linguistiche
• Capacità adeguate all’età necessarie per completare le attività quotidiane in modo indipendente, come mangiare, vestirsi e fare i bisogni

Perché l’ASD è un disturbo complesso che a volte si presenta insieme ad altre malattie o disturbi di apprendimento, la valutazione completa può includere esami del sangue e un test dell’udito.

Il risultato di questa valutazione si tradurrà in una diagnosi formale e raccomandazioni per il trattamento.

Diagnosi in bambini e adolescenti più grandi

I sintomi dell’ASD in bambini e adolescenti più grandi che frequentano la scuola sono spesso riconosciuti prima dai genitori e dagli insegnanti e poi valutati dal team di educazione speciale della scuola. Il team della scuola può eseguire una valutazione iniziale e poi raccomandare a questi bambini di visitare il loro medico di base o un medico specializzato in ASD per ulteriori test.

I genitori possono parlare con questi medici delle difficoltà sociali del loro bambino, compresi i problemi di comunicazione sottile. Questi problemi di comunicazione sottile possono includere problemi di comprensione del tono della voce, delle espressioni facciali o del linguaggio del corpo. I bambini più grandi e gli adolescenti possono avere problemi a capire le figure del discorso, l’umorismo o il sarcasmo. I genitori possono anche scoprire che il loro bambino ha problemi a formare amicizie con i coetanei.

Diagnosi negli adulti

Diagnosticare l’ASD negli adulti è spesso più difficile che diagnosticare l’ASD nei bambini. Negli adulti, alcuni sintomi ASD possono sovrapporsi ai sintomi di altri disturbi mentali, come il disturbo d’ansia o il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

Gli adulti che notano segni e sintomi di ASD dovrebbero parlare con un medico e chiedere un rinvio per una valutazione ASD. Anche se i test per l’ASD negli adulti sono ancora in fase di perfezionamento, gli adulti possono essere indirizzati a un neuropsicologo, psicologo o psichiatra che ha esperienza con l’ASD. L’esperto chiederà informazioni su:

• Interazione sociale e difficoltà di comunicazione
• Problemi sensoriali
• Comportamenti ripetitivi
• Interessi ristretti

Le informazioni sulla storia dello sviluppo dell’adulto aiuteranno a fare una diagnosi accurata, quindi una valutazione ASD può includere un colloquio con i genitori o altri membri della famiglia.

Avere una diagnosi corretta di ASD da adulto può aiutare una persona a capire le sfide del passato, identificare i suoi punti di forza e ottenere il giusto tipo di aiuto. Sono in corso studi per determinare i tipi di servizi e supporti che sono più utili per migliorare il funzionamento e l’integrazione nella comunità di giovani e adulti in età di transizione con ASD.

Quali sono i trattamenti per l’ASD?

Il trattamento dell’ASD dovrebbe iniziare il prima possibile dopo la diagnosi. Il trattamento precoce per l’ASD è importante perché una cura adeguata può ridurre le difficoltà degli individui mentre li aiuta a imparare nuove abilità e a sfruttare al meglio i loro punti di forza.

L’ampia gamma di problemi che affrontano le persone con ASD significa che non esiste un unico trattamento migliore per l’ASD. Lavorare a stretto contatto con un medico o un operatore sanitario è una parte importante per trovare il giusto programma di trattamento.

Medicazione

Un medico può usare farmaci per trattare alcuni sintomi che sono comuni con ASD. Con i farmaci, una persona con ASD può avere meno problemi con:

• Irritabilità
• Aggressività
• Comportamento ripetitivo
• Iperattività
• Problemi di attenzione
• Ansia e depressione

Leggi di più sulle ultime notizie e informazioni sulle avvertenze dei farmaci, sulle guide ai farmaci per i pazienti, o sui nuovi farmaci approvati sul sito della Food and Drug Administration www.fda.gov.

Terapia comportamentale, psicologica ed educativa

Le persone con ASD possono essere indirizzate a medici specializzati nel fornire interventi comportamentali, psicologici, educativi o di costruzione di abilità. Questi programmi sono in genere altamente strutturati e intensivi e possono coinvolgere genitori, fratelli e altri membri della famiglia. Questi programmi possono aiutare le persone con ASD:

• Imparare le abilità di vita necessarie per vivere in modo indipendente.
• Ridurre i comportamenti difficili.
• Aumentare o costruire sui punti di forza.
• Imparare abilità sociali, comunicative e linguistiche.

Altre risorse

Ci sono molti programmi di servizi sociali e altre risorse che possono aiutare le persone con ASD. Ecco alcuni consigli per trovare questi servizi aggiuntivi:

• Contattate il vostro medico, il dipartimento sanitario locale, la scuola o il gruppo di sostegno dell’autismo per conoscere i programmi speciali o le risorse locali.
• Trova un gruppo di sostegno per l’autismo. Condividere informazioni ed esperienze può aiutare le persone con ASD e/o i loro caregiver a conoscere le opzioni di trattamento e i programmi relativi all’ASD.
• Registra le conversazioni e gli incontri con i fornitori di assistenza sanitaria e gli insegnanti. Queste informazioni aiutano quando è il momento di prendere decisioni su quali programmi potrebbero soddisfare al meglio le esigenze di un individuo.
• Conserva copie dei rapporti dei medici e delle valutazioni. Queste informazioni possono aiutare un individuo a qualificarsi per programmi speciali.

Dove posso trovare risorse sull’ASD?

Per maggiori informazioni sull’ASD, visita:

• Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke
• National Institute on Deafness and Other Communication Disorders
• Centers for Disease Control and Prevention
• Interagency Autism Coordinating Committee

Cosa sono gli studi clinici?

I trial clinici sono studi di ricerca che esaminano nuovi modi per prevenire, rilevare o trattare malattie e condizioni. L’obiettivo degli studi clinici è quello di determinare se un nuovo test o trattamento funziona ed è sicuro. Anche se i singoli partecipanti possono trarre beneficio dall’essere parte di un trial clinico, i partecipanti devono essere consapevoli che lo scopo principale di un trial clinico è quello di acquisire nuove conoscenze scientifiche in modo che altri possano essere meglio aiutati in futuro.

I ricercatori del NIMH e di tutto il paese conducono molti studi con pazienti e volontari sani. Oggi abbiamo nuove e migliori opzioni di trattamento grazie a ciò che gli studi clinici hanno scoperto anni fa. Fai parte delle scoperte mediche di domani. Parla con il tuo medico di studi clinici, dei loro benefici e rischi, e se uno è giusto per te.

Scopri di più sulla ricerca clinica e su come trovare gli studi clinici in corso in tutto il paese.

Cercare aiuto

Mental Health Treatment Locator

La Substance Abuse and Mental Health Services Administration fornisce questa risorsa online per trovare strutture e programmi di trattamento della salute mentale. La sezione Mental Health Treatment Locator del Behavioral Health Treatment Services Locator elenca le strutture che forniscono servizi di salute mentale a persone con malattie mentali. Trova una struttura nel tuo stato su https://findtreatment.samhsa.gov. Per ulteriori risorse, visita www.nimh.nih.gov/findhelp.

Domande da fare al tuo medico

Fare domande e fornire informazioni al tuo medico curante può migliorare la tua cura. Parlare con il tuo medico crea fiducia e porta a migliori risultati, qualità, sicurezza e soddisfazione. Visita il sito web dell’Agency for Healthcare Research and Quality per suggerimenti su www.ahrq.gov/patients-consumers.

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(En español: https://salud.nih.gov/investigacion-clinica)

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Revised 2018