Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Co to jest spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) jest zaburzeniem rozwojowym, które wpływa na komunikację i zachowanie. Chociaż autyzm może być zdiagnozowany w każdym wieku, jest on określany jako „zaburzenie rozwojowe”, ponieważ objawy pojawiają się zazwyczaj w pierwszych dwóch latach życia.

Zgodnie z Diagnostycznym i Statystycznym Podręcznikiem Zaburzeń Psychicznych (DSM-5), przewodnikiem stworzonym przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, używanym do diagnozowania zaburzeń psychicznych, osoby z ASD mają:

• trudności w komunikacji i interakcji z innymi ludźmi
• ograniczone zainteresowania i powtarzające się zachowania
• objawy, które wpływają na zdolność osoby do funkcjonowania w szkole, pracy i innych obszarach życia

Autyzm jest znany jako zaburzenie „spektrum”, ponieważ istnieje duże zróżnicowanie w rodzaju i nasileniu objawów, których doświadczają ludzie.

ASD występuje we wszystkich grupach etnicznych, rasowych i ekonomicznych. Chociaż ASD może być zaburzeniem trwającym całe życie, terapie i usługi mogą poprawić objawy i zdolność funkcjonowania danej osoby. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby wszystkie dzieci były badane pod kątem autyzmu. Wszyscy opiekunowie powinni porozmawiać z lekarzem swojego dziecka na temat badań przesiewowych lub oceny pod kątem ASD.

Jakie są oznaki i symptomy ASD?

Osoby z ASD mają trudności z komunikacją społeczną i interakcją oraz mają ograniczone zainteresowania i powtarzające się zachowania. Poniższa lista zawiera kilka przykładów zachowań, które są powszechne u osób ze zdiagnozowanymi zaburzeniami ASD. Nie wszystkie osoby z ASD będą miały wszystkie zachowania, ale większość będzie miała kilka z nich.

Zachowania związane z komunikacją społeczną/interakcją mogą obejmować:

• Niewielki lub niespójny kontakt wzrokowy
• Mają tendencję do nie patrzenia lub nie słuchania ludzi
• Rzadko dzielą się radością z przedmiotów lub czynności poprzez wskazywanie lub pokazywanie rzeczy innym
• Nie reagują lub wolno, nie reaguje lub reaguje powoli na wołanie swojego imienia lub na inne werbalne próby zwrócenia na siebie uwagi
• Ma trudności z prowadzeniem rozmowy tam i z powrotem
• Często mówi długo na ulubiony temat, nie zauważając, że inni nie są zainteresowani lub nie dając innym szansy na odpowiedź
• Ma mimikę twarzy, ruchy i gesty, które nie pasują do tego, co się mówi
• Niezwykły ton głosu, który może brzmieć śpiewnie lub płasko jak u robota
• Trudności ze zrozumieniem punktu widzenia innej osoby lub niezdolność do przewidzenia lub zrozumienia działań innych ludzi

Zachowania restrykcyjne/ powtarzające się mogą obejmować:

• Powtarzanie pewnych zachowań lub posiadanie niezwykłych zachowań, takich jak powtarzanie słów lub fraz (zachowanie zwane echolalią)
• Ma trwałe intensywne zainteresowanie pewnymi tematami, takimi jak liczby, szczegóły lub fakty
• Ma nadmiernie skoncentrowane zainteresowania, na przykład poruszającymi się przedmiotami lub częściami przedmiotów
• Zdenerwowanie niewielkimi zmianami w rutynie
• Wrażliwość na bodźce zmysłowe, takie jak światło, hałas, ubrania lub temperatura, większa lub mniejsza niż u innych osób

Osoby z ASD mogą również doświadczać problemów ze snem i drażliwości. Mimo że osoby z ASD doświadczają wielu wyzwań, mogą mieć również wiele mocnych stron, w tym:

• Umiejętność szczegółowego uczenia się i zapamiętywania informacji przez długi czas
• Silne zdolności uczenia się wzrokowego i słuchowego
• Osiąganie wybitnych wyników w matematyce, naukach ścisłych, muzyce lub sztuce

Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka ASD?

Badacze nie znają dokładnych przyczyn ASD, ale badania sugerują, że geny mogą współdziałać z wpływami środowiska, wpływając na rozwój w sposób prowadzący do ASD. Mimo że naukowcy wciąż próbują zrozumieć, dlaczego u niektórych osób ASD rozwija się, a u innych nie, niektóre czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia ASD to:

• Posiadanie rodzeństwa z ASD
• Posiadanie starszych rodziców
• Posiadanie pewnych uwarunkowań genetycznych (Na przykład osoby z takimi uwarunkowaniami jak zespół Downa, zespół kruchego X i zespół Retta są bardziej niż inni narażone na wystąpienie ASD).)
• Urodzenie się z bardzo niską wagą urodzeniową

Nie każdy, kto ma te czynniki ryzyka, zachoruje na ASD.

Jak diagnozuje się ASD?

Lekarze diagnozują ASD, obserwując zachowanie i rozwój danej osoby. ASD można zwykle wiarygodnie zdiagnozować do drugiego roku życia. Ważne jest, aby osoby z problemami jak najszybciej zwróciły się o ocenę, aby można było postawić diagnozę i rozpocząć leczenie.

Diagnoza u małych dzieci

Diagnoza u małych dzieci jest często dwuetapowa.

Etap 1: Ogólne badania rozwojowe podczas badań kontrolnych

Każde dziecko powinno być poddane badaniom kontrolnym u pediatry lub specjalisty zajmującego się opieką nad małymi dziećmi. Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca, aby wszystkie dzieci były badane pod kątem opóźnień rozwojowych podczas wizyt kontrolnych w 9, 18 i 24 lub 30 miesiącu życia, a w szczególności pod kątem autyzmu podczas wizyt kontrolnych w 18 i 24 miesiącu życia. Dodatkowe badania mogą być konieczne, jeśli dziecko jest w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia ASD lub problemów rozwojowych. Do dzieci z grupy wysokiego ryzyka zalicza się te, które mają w rodzinie członka z ASD, wykazują pewne zachowania ASD, mają starszych rodziców, pewne uwarunkowania genetyczne lub urodziły się z bardzo niską masą urodzeniową.

Doświadczenia i obawy rodziców są bardzo ważne w procesie badań przesiewowych małych dzieci. Czasami lekarz zadaje rodzicom pytania dotyczące zachowań dziecka i łączy te odpowiedzi z informacjami uzyskanymi z narzędzi do badań przesiewowych w kierunku ASD oraz z własnymi obserwacjami dziecka. Więcej informacji o narzędziach do badań przesiewowych w kierunku ASD można znaleźć na stronie internetowej Centers for Disease Control and Prevention (CDC) pod adresem www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-screening.html.

Dzieci, u których podczas tych badań przesiewowych zostaną stwierdzone różnice rozwojowe, zostaną skierowane do drugiego etapu oceny.

Etap 2: Dodatkowa ocena

Ta druga ocena odbywa się z udziałem zespołu lekarzy i innych pracowników służby zdrowia, którzy mają doświadczenie w diagnozowaniu ASD.

Zespół ten może obejmować:

• Pediatra rozwojowy – lekarz, który ma specjalne przeszkolenie w zakresie rozwoju dziecka
• Psycholog dziecięcy i/lub psychiatra dziecięcy – lekarz, który ma specjalne przeszkolenie w zakresie rozwoju mózgu i zachowania
• Neuropsycholog – lekarz, który koncentruje się na ocenie, diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń neurologicznych, medycznych i neurorozwojowych
• Patolog językowy – pracownik służby zdrowia, który posiada specjalne przeszkolenie w zakresie trudności komunikacyjnych

Ta druga ocena może obejmować:

• Poziom poznawczy lub umiejętności myślenia
• Zdolności językowe
• Dostosowane do wieku umiejętności potrzebne do samodzielnego wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenie, ubieranie się i toaleta

Ponieważ ASD jest złożonym zaburzeniem, które czasami występuje wraz z innymi chorobami lub zaburzeniami uczenia się, kompleksowa ocena może obejmować badania krwi i badanie słuchu.

Wynikiem tej oceny będzie formalna diagnoza i zalecenia dotyczące leczenia.

Diagnoza u starszych dzieci i nastolatków

Objawy ASD u starszych dzieci i nastolatków uczęszczających do szkoły są często najpierw rozpoznawane przez rodziców i nauczycieli, a następnie oceniane przez szkolny zespół ds. edukacji specjalnej. Zespół szkolny może przeprowadzić wstępną ocenę, a następnie zalecić tym dzieciom wizytę u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub lekarza specjalizującego się w ASD w celu przeprowadzenia dodatkowych badań.

Rodzice mogą porozmawiać z tymi lekarzami o trudnościach społecznych dziecka, w tym o problemach z subtelną komunikacją. Te subtelne problemy komunikacyjne mogą obejmować problemy ze zrozumieniem tonu głosu, wyrazu twarzy lub mowy ciała. Starsze dzieci i nastolatki mogą mieć problemy ze zrozumieniem figur mowy, humoru lub sarkazmu. Rodzice mogą również zauważyć, że ich dziecko ma problemy z nawiązywaniem przyjaźni z rówieśnikami.

Diagnoza u dorosłych

Diagnozowanie ASD u dorosłych jest często trudniejsze niż u dzieci. U osób dorosłych niektóre objawy ASD mogą nakładać się na objawy innych zaburzeń psychicznych, takich jak zaburzenia lękowe lub zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Dorośli, którzy zauważą u siebie oznaki i objawy ASD powinni porozmawiać z lekarzem i poprosić o skierowanie na badanie pod kątem ASD. Chociaż testy na obecność ASD u osób dorosłych są wciąż udoskonalane, osoby dorosłe mogą zostać skierowane do neuropsychologa, psychologa lub psychiatry, który ma doświadczenie z ASD. Specjalista zapyta o:

• Wyzwania związane z interakcją społeczną i komunikacją
• Zagadnienia sensoryczne
• Zachowania powtarzające się
• Zastrzeżone zainteresowania

Informacje na temat historii rozwoju osoby dorosłej pomogą w postawieniu trafnej diagnozy, dlatego badanie pod kątem ASD może obejmować rozmowę z rodzicami lub innymi członkami rodziny.

Postawienie prawidłowej diagnozy ASD w wieku dorosłym może pomóc osobie zrozumieć wcześniejsze wyzwania, określić jej mocne strony i uzyskać odpowiedni rodzaj pomocy. Obecnie prowadzone są badania mające na celu określenie rodzajów usług i wsparcia, które są najbardziej pomocne w poprawie funkcjonowania i integracji ze społecznością młodzieży i dorosłych z ASD w wieku przejściowym.

Jakie są metody leczenia ASD?

Leczenie ASD należy rozpocząć jak najszybciej po postawieniu diagnozy. Wczesne rozpoczęcie leczenia ASD jest ważne, ponieważ odpowiednia opieka może zmniejszyć trudności osób z ASD, pomagając im jednocześnie w nauce nowych umiejętności i wykorzystaniu ich mocnych stron.

Szeroki zakres problemów, z jakimi borykają się osoby z ASD, oznacza, że nie istnieje jedna najlepsza metoda leczenia ASD. Bliska współpraca z lekarzem lub pracownikiem służby zdrowia jest ważnym elementem w znalezieniu odpowiedniego programu leczenia.

Leki

Lekarz może zastosować leki w celu leczenia niektórych objawów występujących w ASD. Dzięki lekom osoba z ASD może mieć mniej problemów z:

• Drażliwość
• Agresja
• Repetytywne zachowania
• Nadpobudliwość
• Problemy z koncentracją uwagi
• Lęki i depresja

Dowiedz się więcej o najnowszych wiadomościach i informacjach dotyczących ostrzeżeń o lekach, przewodnikach dla pacjentów po lekach lub nowo zatwierdzonych lekach w witrynie internetowej Food and Drug Administration pod adresem www.fda.gov.

Terapia behawioralna, psychologiczna i edukacyjna

Osoby z ASD mogą być kierowane do lekarzy specjalizujących się w interwencjach behawioralnych, psychologicznych, edukacyjnych lub rozwijających umiejętności. Programy te są zazwyczaj bardzo ustrukturyzowane i intensywne oraz mogą angażować rodziców, rodzeństwo i innych członków rodziny. Programy te mogą pomóc osobom z ASD:

• Nauczyć się umiejętności życiowych niezbędnych do samodzielnego życia.
• Zmniejszyć liczbę trudnych zachowań.
• Wzmocnić lub rozwinąć mocne strony.
• Nauczyć się umiejętności społecznych, komunikacyjnych i językowych.

Inne zasoby

Istnieje wiele programów usług społecznych i innych zasobów, które mogą pomóc osobom z ASD. Oto kilka wskazówek, jak znaleźć te dodatkowe usługi:

• Skontaktuj się z lekarzem, lokalnym wydziałem zdrowia, szkołą lub grupą wsparcia dla osób z autyzmem, aby dowiedzieć się o specjalnych programach lub lokalnych zasobach.
• Znajdź grupę wsparcia dla osób z autyzmem. Dzielenie się informacjami i doświadczeniami może pomóc osobom z ASD i/lub ich opiekunom poznać możliwości leczenia i programy związane z ASD.
• Raportować rozmowy i spotkania z pracownikami służby zdrowia i nauczycielami. Informacje te pomogą w podjęciu decyzji o wyborze programów, które najlepiej spełnią potrzeby danej osoby.
• Przechowywać kopie raportów i ocen lekarskich. Informacje te mogą pomóc w zakwalifikowaniu danej osoby do specjalnych programów.

Gdzie mogę znaleźć materiały na temat ASD?

Więcej informacji na temat ASD można znaleźć na stronach internetowych:

• Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke
• National Institute on Deafness and Other Communication Disorders
• Centers for Disease Control and Prevention
• Interagency Autism Coordinating Committee

Co to są badania kliniczne?

Badania kliniczne są badaniami, które mają na celu sprawdzenie nowych sposobów zapobiegania, wykrywania lub leczenia chorób i stanów. Celem badań klinicznych jest ustalenie, czy nowy test lub leczenie działa i jest bezpieczne. Chociaż poszczególni uczestnicy mogą odnieść korzyści z udziału w badaniu klinicznym, powinni być świadomi, że głównym celem badań klinicznych jest zdobycie nowej wiedzy naukowej, aby w przyszłości można było lepiej pomagać innym.

Badacze w NIMH i w całym kraju prowadzą wiele badań z udziałem pacjentów i zdrowych ochotników. Mamy dziś nowe i lepsze możliwości leczenia dzięki temu, co lata temu odkryły badania kliniczne. Bądź częścią przełomowych odkryć medycznych jutra. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach klinicznych, korzyściach i ryzyku z nimi związanym oraz o tym, czy któreś z nich jest dla Ciebie odpowiednie.

Dowiedz się więcej o badaniach klinicznych i jak znaleźć badania kliniczne przeprowadzane w całym kraju.

Znajdowanie pomocy

Lokalizator leczenia zdrowia psychicznego

Administracja ds. Nadużywania Substancji i Usług Zdrowia Psychicznego (Substance Abuse and Mental Health Services Administration) zapewnia ten zasób internetowy do lokalizowania placówek i programów leczenia zdrowia psychicznego. Sekcja Lokalizator Leczenia Zdrowia Psychicznego w Lokalizatorze Usług Leczenia Zdrowia Behawioralnego zawiera listę placówek świadczących usługi w zakresie zdrowia psychicznego dla osób z chorobami psychicznymi. Znajdź placówkę w swoim stanie na stronie https://findtreatment.samhsa.gov. Aby uzyskać dodatkowe zasoby, odwiedź stronę www.nimh.nih.gov/findhelp.

Pytania do lekarza

Zadawanie pytań i dostarczanie informacji swojemu dostawcy usług medycznych może poprawić Twoją opiekę. Rozmowa z lekarzem buduje zaufanie i prowadzi do lepszych wyników, jakości, bezpieczeństwa i satysfakcji. Odwiedź stronę internetową Agency for Healthcare Research and Quality, aby uzyskać wskazówki na www.ahrq.gov/patients-consumers.

Reprints

Ta publikacja jest w domenie publicznej i może być powielana lub kopiowana bez zgody NIMH. Mile widziane jest podanie NIMH jako źródła. Zachęcamy do powielania tej publikacji i wykorzystywania jej w swoich działaniach na rzecz poprawy zdrowia publicznego. Jednak niewłaściwe wykorzystanie materiałów rządowych może budzić wątpliwości natury prawnej lub etycznej, dlatego prosimy o przestrzeganie następujących wytycznych:

• NIMH nie popiera ani nie poleca żadnych komercyjnych produktów, procesów lub usług, a nasze publikacje nie mogą być wykorzystywane do celów reklamowych lub promocyjnych.
• NIMH nie udziela konkretnych porad medycznych, zaleceń dotyczących leczenia ani skierowań; nasze materiały nie mogą być wykorzystywane w sposób, który sprawia wrażenie udzielania takich informacji.
• NIMH prosi, aby organizacje niefederalne nie zmieniały naszych publikacji w sposób, który zagrozi integralności i „marce” publikacji.
• Dodanie logo rządu niefederalnego i linków do stron internetowych nie może stwarzać wrażenia, że NIMH popiera jakiekolwiek konkretne produkty lub usługi komercyjne, zabiegi lub usługi medyczne.
• Zdjęcia przedstawione w publikacjach NIMH przedstawiają modelki i są używane wyłącznie w celach ilustracyjnych. Wykorzystanie niektórych obrazów jest ograniczone.

Jeśli masz pytania dotyczące tych wytycznych i wykorzystania publikacji NIMH, prosimy o kontakt z Centrum Zasobów Informacyjnych NIMH pod numerem telefonu 866-615-6464 lub adresem e-mail [email protected].

Więcej informacji

Strona internetowa NIMH
www.nimh.nih.gov

MedlinePlus (National Library of Medicine)
https://medlineplus.gov
(En español: https://medlineplus.gov/spanish)

ClinicalTrials.gov
www.clinicaltrials.gov
(En español: https://salud.nih.gov/investigacion-clinica)

National Institute of Mental Health
Office of Science Policy, Planning, and Communications
Science Writing, Press, and Dissemination Branch
6001 Executive Boulevard
Room 6200, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
Phone: 301-443-4513 lub
Toll-free: 866-615-NIMH (6464)
TTY: 301-443-8431 lub
TTY Toll-free: 866-415-8051
Faks: 301-443-4279
Email: [email protected]
Strona internetowa: www.nimh.nih.gov

U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES
National Institutes of Health
NIH Publication No. 19-MH-8084
Revised 2018

Wydawnictwo Naukowe Narodowego Instytutu Zdrowia
U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES
National Institutes of Health
NIH Publication No. 19-MH-8084
Revised 2018