EDS ipermobile – Ehlers-Danlos News

La sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) è il tipo più comune di EDS che colpisce circa uno su 5.000 a uno su 20.000 individui in tutto il mondo. È caratterizzata da sintomi quali pelle morbida, liscia e fragile, articolazioni ipermobili, frequenti lussazioni articolari, scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale) e osteoartrite (infiammazione delle ossa).

Cosa causa la hEDS?

Mutazioni genetiche non sono state identificate nella maggior parte dei casi di hEDS. Tuttavia, in alcuni casi, la HEDS è causata da mutazioni nel gene TNXB, che codifica per una proteina chiamata tenascina-X. Questa proteina si associa alle proteine del collagene nei tessuti connettivi e la sua assenza riduce la forza del tessuto connettivo nella pelle, nella cartilagine, nelle articolazioni, nelle ossa e nei vasi sanguigni, provocando i sintomi caratteristici di hEDS.

Come si eredita hEDS?

L’hEDS si eredita con un modello autosomico dominante. Questo significa che una mutazione in una delle due copie del gene causale è sufficiente per sviluppare la malattia. Il gene mutato può essere ereditato dal padre o dalla madre. Se i genitori non hanno la malattia, un bambino potrebbe in alcuni casi avere l’HEDS a causa di mutazioni durante lo sviluppo fetale.

Quali sono i sintomi dell’HEDS?

I pazienti con HEDS mostrano sintomi caratteristici come:

• l’ipermobilità articolare di gomiti, ginocchia, dita e piedi.
• frequenti lussazioni e sublussazioni articolari (dislocazione parziale) della spalla, della rotula e dell’articolazione temporomandibolare (l’articolazione che collega la mascella inferiore al cranio).
• pelle morbida e liscia che è molto elastica e si contorce facilmente.
• dolore cronico ai muscoli e alle ossa.
• osteoartrite (infiammazione delle ossa), osteoporosi (bassa densità ossea) e osteopenia (bassa mineralizzazione delle ossa).
• problemi gastrointestinali che includono gonfiore, nausea, vomito, bruciore di stomaco, costipazione o ernia iatale che causa bruciore di stomaco o malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).
• disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa problemi come affaticamento, vertigini, svenimenti, cambiamenti di memoria, scarsa concentrazione, ridotta produzione di sudore, cambiamenti nel movimento intestinale, disfunzione della vescica, tra gli altri.
• problemi in bocca come gengive fragili che sanguinano facilmente, recessione gengivale, malattie gengivali, denti appuntiti e profondi, radici accorciate, smalto anomalo, fratture dei denti, e altri problemi dentali.
• problemi alle valvole cardiache come il prolasso della valvola mitrale.
• problemi ai vasi sanguigni come la dilatazione della radice aortica (allargamento del vaso sanguigno che distribuisce il sangue dal cuore al resto del corpo).
• aumentato rischio di prolasso pelvico, e mestruazioni dolorose e rapporti sessuali nelle donne.
• aumentato rischio di complicazioni della gravidanza come la rottura prematura delle membrane o un rapido travaglio e parto.

Come viene diagnosticata la HEDS?

La diagnosi clinica di hEDS richiede la presenza di tre criteri:

Criterio 1: diagnosi positiva di ipermobilità articolare basata sul sistema di punteggio Beighton come raccomandato dalla classificazione internazionale 2017 della EDS, che include:

• la capacità di piegare il mignolo o il quinto dito all’indietro con un angolo superiore a 90 gradi verso il polso (un punto per ogni mano).
• la capacità di spingere il pollice verso il polso (un punto per ogni pollice).
• iperestensione di ogni gomito maggiore di 10 gradi (un punto per ogni gomito).
• iperestensione di ogni ginocchio superiore a 10 gradi (un punto per ogni ginocchio).
• la capacità di mettere i palmi delle mani sul pavimento mentre si è in piedi con le ginocchia completamente estese (un punto).

Per confermare l’ipermobilità articolare generalizzata, il punteggio di Beighton deve essere uguale o superiore a 6 per i bambini prima della pubertà, uguale o superiore a 5 per gli adolescenti e gli adulti sotto i 50 anni, e uguale o superiore a 4 per gli adulti sopra i 50 anni.

Criterio 2: Caratteristiche caratteristiche della HEDS come il dolore muscolare e articolare cronico, e una storia familiare positiva con almeno un parente stretto che soddisfa i criteri diagnostici HEDS. Il test genetico è disponibile per le mutazioni note del gene TNXB e viene fatto se l’anamnesi familiare suggerisce EDS.

Criterio 3: Esclusione di altri disturbi i cui sintomi si sovrappongono a hEDS.

Come viene trattata la hEDS?

Il trattamento della hEDS è basato sui sintomi e varia da paziente a paziente. Alcune delle opzioni includono:

• fisioterapia che include esercizi di tonificazione muscolare a bassa resistenza per migliorare il dolore articolare e muscolare cronico e migliorare la stabilità articolare.
• medicinali contro il dolore come acetaminofene, farmaci antinfiammatori non steroidei e altri come raccomandato dai fornitori di assistenza sanitaria.
• procedure chirurgiche ortopediche se la fisioterapia e i tutori non sono sufficienti.
• integratori di vitamina D e calcio per aiutare con problemi alle ossa come l’osteoporosi.
• inibitori della pompa protonica o bloccanti H2 per trattare la gastrite e GERD.
• medicinali come i beta-bloccanti per problemi cardiaci come un’aorta ingrossata, pressione alta, e fluttuazioni della frequenza cardiaca.

Anche i dispositivi di assistenza come i tutori per migliorare la stabilità delle articolazioni e il taping protettivo delle articolazioni possono aiutare. Alcuni pazienti possono aver bisogno di sedie a rotelle o scooter per ridurre lo stress sulle articolazioni degli arti inferiori.

Ultimo aggiornamento: Oct. 22, 2019

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