Fatti sulla Gastroschisi

La Gastroschisi (pronunciato gas-troh-skee-sis) è un difetto di nascita della parete addominale. L’intestino del bambino si trova all’esterno del corpo del bambino, uscendo attraverso un foro accanto all’ombelico.

Che cos’è la gastroschisi?

La gastroschisi è un difetto di nascita della parete addominale (pancia). L’intestino del bambino si trova all’esterno del corpo del bambino, uscendo attraverso un foro accanto all’ombelico. Il foro può essere piccolo o grande e a volte anche altri organi, come lo stomaco e il fegato, possono trovarsi fuori dal corpo del bambino.

La gastroschisi si verifica all’inizio della gravidanza quando i muscoli che compongono la parete addominale del bambino non si formano correttamente. Si verifica un foro che permette all’intestino e ad altri organi di estendersi al di fuori del corpo, di solito al lato destro dell’ombelico. Poiché gli intestini non sono coperti da un sacco protettivo e sono esposti al liquido amniotico, gli intestini possono irritarsi, causando accorciamenti, torsioni o gonfiori.

La storia di Ashley

Ashley è nata con la gastroschisi. Leggi la sua storia e altre storie di famiglie colpite dalla gastroschisi

Altri problemi

Poco dopo la nascita del bambino, sarà necessario un intervento chirurgico per posizionare gli organi addominali all’interno del corpo del bambino e riparare il foro nella parete addominale. Anche dopo la riparazione, i neonati con gastroschisi possono avere problemi con l’allattamento e l’alimentazione, la digestione del cibo e l’assorbimento delle sostanze nutritive.

Occurrence

I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stimano che ogni anno negli Stati Uniti nascano circa 1.871 bambini con gastroschisi, ma diversi studi mostrano che recentemente questo difetto di nascita è diventato più comune, soprattutto tra le giovani madri.1-3

Cause e fattori di rischio

Le cause della gastroschisi nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno la gastroschisi a causa di un cambiamento nei loro geni o cromosomi. La gastroschisi potrebbe anche essere causata da una combinazione di geni e altri fattori, come le cose con cui la madre viene in contatto nell’ambiente o ciò che la madre mangia o beve, o alcune medicine che usa durante la gravidanza.

Come molte famiglie colpite da difetti di nascita, CDC vuole scoprire cosa li causa. Capire i fattori che sono più comuni tra i bambini con difetti di nascita ci aiuterà a saperne di più sulle cause. CDC finanzia i Centers for Birth Defects Research and Prevention, che collaborano a grandi studi come il National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; nascite 1997-2011) e il Birth Defects Study To Evaluate Pregnancy exposureS (BD-STEPS, iniziato con le nascite nel 2014), per capire le cause e i rischi dei difetti di nascita, come la gastroschisi.

Recentemente, i ricercatori del CDC hanno riportato importanti scoperte su alcuni fattori che influenzano il rischio di avere un bambino con gastroschisi:

• Età più giovane: le madri adolescenti avevano più probabilità di avere un bambino con gastroschisi rispetto alle madri più anziane.2,3
• Alcol e tabacco: le donne che consumavano alcol o fumavano avevano maggiori probabilità di avere un bambino con la gastroschisi.4,5

Il CDC continua a studiare i difetti di nascita come la gastroschisi per imparare come prevenirli. Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta, parla con il tuo medico di come aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano.

Diagnosi

La gastroschisi può essere diagnosticata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.

Durante la gravidanza

Durante la gravidanza, ci sono test di screening (test prenatali) per controllare i difetti di nascita e altre condizioni. La gastroschisi potrebbe risultare in un risultato anormale in un test di screening del sangue o del siero o potrebbe essere vista durante un’ecografia (che crea immagini del corpo del bambino mentre è all’interno dell’utero).

Dopo la nascita del bambino

La gastroschisi si vede immediatamente alla nascita.

Trattamenti

Subito dopo la nascita del bambino, sarà necessario un intervento chirurgico per mettere gli organi addominali all’interno del corpo del bambino e riparare il difetto.

Se il difetto di gastroschisi è piccolo (solo una parte dell’intestino è fuori dalla pancia), di solito viene trattato con un intervento chirurgico subito dopo la nascita per rimettere gli organi nella pancia e chiudere l’apertura. Se il difetto di gastroschisi è grande (molti organi al di fuori della pancia), la riparazione potrebbe essere fatta lentamente, a tappe. Gli organi esposti possono essere coperti con un materiale speciale e spostati lentamente nella pancia. Dopo che tutti gli organi sono stati rimessi nella pancia, l’apertura viene chiusa.

I bambini con gastroschisi spesso hanno bisogno anche di altri trattamenti, tra cui ricevere nutrienti attraverso una linea IV, antibiotici per prevenire le infezioni e un’attenta attenzione per controllare la loro temperatura corporea.

Altre risorse

I punti di vista di questa organizzazione sono propri e non riflettono la posizione ufficiale del CDC.

• Avery’s Angels icona esterna
  Avery’s Angels è una fondazione che aiuta i bambini e le famiglie colpite dalla gastroschisi. Il sito web ha risorse per connettersi con altre famiglie e modi per aumentare la consapevolezza sulla gastroschisi.

1. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al; per il National Birth Defects Prevention Network. Stime nazionali aggiornate sulla prevalenza delle nascite per difetti di nascita selezionati negli Stati Uniti, 2004-2006. Difetti di nascita Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12):1008-16.
2. Kirby RS, Marshall J, Tanner JP, et al.; per il National Birth Defects Prevention Network. Prevalenza e correlati di gastroschisi in 15 stati, dal 1995 al 2005. Obstet Gynecol. 2013 Aug; 122 (2 Pt 1):275-81.
3. Jones AM, Isenburg J, Salemi JL, et al.; per il National Birth Defects Prevention Network. Aumento della prevalenza di gastroschisi-14 Stati, 1995-2012. MMWR morb Mortal Wkly Rep. 2016 Jan 22;65(2):23-6.
4. Bird TM, Robbins JM, Druschel C, Cleves MA, Yang S, Hobbs CA, & il National Birth Defects Prevention Study. Fattori di rischio demografici e ambientali per gastroschisi e omphalocele nel National Birth Defects Prevention Study. J Pediatr Surg. 2009;44:1546-1551.
5. Feldkamp ML, Reefhuis J, Kucik J, Krikov S, Wilson A, Moore CA, Carey JC, Botto LD e il National Birth Defects Prevention Study. Studio caso-controllo di infezioni genitourinarie auto riferite e rischio di gastroschisi: risultati dal National Birth Defects Prevention Study, 1997-2003. BMJ. 2008; 336 (7658): 1420-3.