Fattori genetici comuni trovati in 5 disturbi mentali
Gli scienziati hanno riconosciuto da tempo che molti disturbi psichiatrici tendono a correre in famiglia, suggerendo potenziali radici genetiche. Tali disturbi includono l’autismo, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo bipolare, la depressione maggiore e la schizofrenia. I sintomi possono sovrapporsi e quindi distinguere tra queste 5 grandi sindromi psichiatriche può essere difficile. I loro sintomi condivisi suggeriscono che possono anche condividere somiglianze a livello biologico. Infatti, studi recenti hanno rivelato prove limitate di fattori di rischio genetici condivisi, come per la schizofrenia e il disturbo bipolare, l’autismo e la schizofrenia, e la depressione e il disturbo bipolare.
Per dare uno sguardo più ampio, un consorzio di ricerca internazionale ha condotto un’analisi che ha incorporato i dati degli studi di associazione genome-wide (GWAS) dei 5 disturbi principali. Questo tipo di studio comporta la scansione di migliaia di marcatori genetici alla ricerca di piccole variazioni che appaiono più spesso nelle persone che hanno una particolare condizione rispetto a quelli che non lo fanno. La ricerca ha ricevuto un finanziamento primario da NIH’s National Institute of Mental Health (NIMH), insieme ad altri componenti NIH.
Come riportato online nel Lancet il 28 febbraio 2013, gli scienziati hanno cercato prove di variazione genetica associata alla malattia tra oltre 33.000 pazienti. Tutti erano stati diagnosticati con almeno 1 dei 5 disturbi. Un gruppo di confronto comprendeva circa 28.000 persone che non avevano alcuna diagnosi psichiatrica importante.
L’analisi ha rivelato variazioni significativamente associate a tutti e 5 i disturbi. Queste includevano variazioni in 2 geni che codificano per il macchinario cellulare che aiuta a regolare il flusso di calcio nei neuroni. Variazione in uno di questi, chiamato CACNA1C, era stato precedentemente collegato al disturbo bipolare, schizofrenia e depressione maggiore. CACNA1C è noto per influenzare i circuiti cerebrali coinvolti nelle emozioni, pensiero, attenzione e memoria – funzioni che possono essere interrotte nelle malattie mentali. La variazione in un altro gene del canale del calcio, chiamato CACNB2, è stato anche collegato ai 5 disturbi.
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto la variazione legata alla malattia per tutti i 5 disturbi in alcune regioni dei cromosomi 3 e 10. Ognuno di questi siti abbraccia diversi geni, e i fattori causali non sono ancora stati individuati. La regione sospetta lungo il cromosoma 3 aveva i legami più forti con i disturbi. Questa regione ospita anche alcune variazioni precedentemente collegate al disturbo bipolare e alla schizofrenia.
“Anche se statisticamente significativo, ciascuna di queste associazioni genetiche individualmente può rappresentare solo una piccola quantità di rischio per la malattia mentale”, dice il co-autore dello studio Dr. Jordan Smoller del Massachusetts General Hospital. A causa di questo, le variazioni non potrebbero ancora essere utilizzate per prevedere o diagnosticare condizioni specifiche. Ma questi risultati possono aiutare i ricercatori ad avvicinarsi a fare diagnosi più accurate. Essi possono anche aiutare a portare ad una migliore comprensione dei fattori che causano questi importanti disturbi mentali.