Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (conosciuta anche come GSDI o malattia di von Gierke) è un disturbo ereditario causato dall’accumulo di uno zucchero complesso chiamato glicogeno nelle cellule del corpo. L’accumulo di glicogeno in alcuni organi e tessuti, in particolare il fegato, i reni e l’intestino tenue, compromette la loro capacità di funzionare normalmente.

Segni e sintomi di questa condizione appaiono tipicamente intorno all’età di 3 o 4 mesi, quando i bambini iniziano a dormire di notte e non mangiano frequentemente come i neonati. I bambini colpiti possono avere un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), che può portare a convulsioni. Possono anche avere un accumulo di acido lattico nel corpo (acidosi lattica), alti livelli ematici di un prodotto di scarto chiamato acido urico (iperuricemia), e un eccesso di grassi nel sangue (iperlipidemia). Con l’età, i bambini con GSDI hanno braccia e gambe sottili e bassa statura. Un fegato ingrossato può dare l’aspetto di un addome sporgente. Anche i reni possono essere ingrossati. Gli individui affetti possono anche avere diarrea e depositi di colesterolo nella pelle (xantomi).

Le persone con GSDI possono avere un ritardo nella pubertà. A partire dalla giovane e media età, gli individui affetti possono avere un assottigliamento delle ossa (osteoporosi), una forma di artrite derivante da cristalli di acido urico nelle articolazioni (gotta), malattie renali e alta pressione sanguigna nei vasi sanguigni che alimentano i polmoni (ipertensione polmonare). Le femmine con questa condizione possono anche avere uno sviluppo anomalo delle ovaie (ovaie policistiche). Negli adolescenti e negli adulti affetti, possono formarsi tumori chiamati adenomi nel fegato. Gli adenomi sono di solito non cancerosi (benigni), ma occasionalmente questi tumori possono diventare cancerosi (maligni).

I ricercatori hanno descritto due tipi di GSDI, che differiscono nei loro segni e sintomi e causa genetica. Questi tipi sono conosciuti come malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa) e malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib (GSDIb). Altre due forme di GSDI sono state descritte e sono state originariamente chiamate tipo Ic e Id. Tuttavia, questi tipi sono ora noti per essere variazioni della GSDIb; per questo motivo, la GSDIb è talvolta chiamata GSD tipo I non-a.

Molte persone con GSDIb hanno una carenza di globuli bianchi (neutropenia), che può renderle soggette a infezioni batteriche ricorrenti. La neutropenia è solitamente evidente all’età di 1 anno. Molti individui affetti hanno anche un’infiammazione delle pareti intestinali (malattia infiammatoria intestinale). Le persone con GSDIb possono avere problemi orali tra cui carie, infiammazione delle gengive (gengivite), malattia cronica delle gengive (parodontale), sviluppo anomalo dei denti e piaghe aperte (ulcere) in bocca. La neutropenia e i problemi orali sono specifici delle persone con GSDIb e in genere non si vedono nelle persone con GSDIa.