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Malattia degenerativa

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Una malattia degenerativa è definita come una malattia caratterizzata dal peggioramento della condizione dovuta al deterioramento della funzione e della struttura della parte del corpo interessata, causando così disabilità, mortalità e morbilità, che potrebbe essere prematura.(1, 2) L’invecchiamento è una fase naturale della vita. A livello dell’organismo, il corpo tende a subire e accumulare cambiamenti nel tempo e questi cambiamenti sono di solito degenerativi. Il corpo degenera dalla sua condizione primaria precedente, specialmente in termini di velocità, efficienza e riparazione. Inopportunamente, ci sono anche casi in cui alcuni individui subiscono cambiamenti degenerativi prematuramente. Col tempo, questi cambiamenti degenerativi portano a sintomi e malattie. Tali malattie sono chiamate malattie degenerative. Molte di queste malattie sono associate all’invecchiamento, alla genetica e alle scelte di vita. Molte di queste condizioni, inoltre, sono incurabili e possono essere gestite solo per alleviare i sintomi.

Fattori di rischio

L’invecchiamento è uno dei fattori di rischio comuni per molte malattie degenerative. Comporta diversi cambiamenti biologici. A livello cellulare, una cellula sta invecchiando quando perde la sua capacità di dividersi e di rimanere metabolicamente attiva. A livello dei tessuti e degli organi, una struttura biologica invecchiata è una struttura che alla fine si consuma. La loro struttura e funzione non sono più potenti come quando erano giovani. Questo è spesso attribuito ai cambiamenti genetici all’interno della cellula, in particolare all’accorciamento dei telomeri. Il deterioramento nel tempo può verificarsi come risultato della degenerazione dei telomeri. Di conseguenza, la cellula perde la sua capacità di funzionare quando raggiunge un certo punto. Quando diverse cellule perdono la loro capacità di dividersi e di funzionare efficacemente, l’organismo ne risulterebbe compromesso. La malattia si manifesta con la comparsa dei sintomi. Oltre ai cambiamenti degenerativi naturali causati dall’accumulo di danni al DNA a causa dell’invecchiamento, il corpo può anche essere suscettibile quando è esposto a molti fattori di stress, per esempio lo stress ossidativo. Anche le mutazioni del DNA mitocondriale sono un importante fattore di rischio.

Esempi di malattie degenerative

Malattie neurodegenerative

Le malattie neurogenerative, es.g. il morbo di Alzheimer, sono un esempio di malattia degenerativa. Nei diagrammi qui sopra, un cervello sano (a sinistra) e il cervello di un paziente con malattia di Alzheimer (a destra) sono confrontati. Il cervello con la condizione di malattia di Alzheimer ha un restringimento estremo in varie regioni del cervello a causa della morte dei neuroni. Così, la funzione del cervello è notevolmente compromessa.

I neuroni tendono a deteriorarsi o degenerare nel tempo. La neurodegenerazione è la perdita progressiva della struttura e della funzione, nonché la morte dei neuroni. La condizione può progredire verso una malattia neurodegenerativa. Molte di esse sono associate all’invecchiamento, alla genetica e alle scelte di vita. Alcune non hanno cure, ma possono essere gestite per alleviare i sintomi. Esempi di malattie neurodegenerative sono il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, il morbo di Huntington, la sclerosi laterale amiotrofica, la sclerosi multipla e il morbo di Batten.
Il morbo di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa progressiva causata dalla degenerazione dei neuroni. L’individuo con questa malattia può avere diverse aree del cervello colpite. Come tale, il cervello può perdere progressivamente le sue funzioni cognitive, come la memoria e il linguaggio.
Il morbo di Parkinson è un’altra malattia neurologica progressiva che coinvolge le cellule nervose contenenti melanina nel tronco encefalico. Gli individui con questa malattia mostrano sintomi come l’andatura strascicata, la postura chinata, il tremore a riposo, impedimenti nel parlare, difficoltà di movimento e un eventuale rallentamento dei processi mentali e demenza.
Il morbo di Huntington è una malattia caratterizzata dal deterioramento mentale e fisico che porta alla morte. L’individuo con questa malattia inizialmente manca di coordinazione e poi alla fine perde un’andatura costante, il movimento coordinato e le capacità mentali.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia causata dalla morte dei neuroni che controllano i muscoli volontari. Inizialmente, c’è un indebolimento delle braccia o delle gambe. Alla fine, la persona con la SLA perderà la capacità di usare mani e piedi, parlare e deglutire.
La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dall’accumulo graduale di placche focali di demielinizzazione soprattutto nelle aree periventricolari del cervello.
La malattia di Batten è un disordine neurodegenerativo caratterizzato da un eccessivo accumulo di lipofuscina nelle cellule e nei tessuti. L’accumulo di lipofuscina è dovuto a una mutazione patologica in un gene (per esempio il gene CLN3, nel tipo giovanile della malattia). La malattia inizia all’età di 5-8 anni. Alcuni dei sintomi includono convulsioni, atassia, disturbi della vista e goffaggine.

Cancro

Il cancro è caratterizzato da una crescita maligna di cellule (da divisione cellulare incontrollata) che può essere invasiva (metastasi). Ci sono più di un centinaio di tipi di cancro negli esseri umani.(3) Molti di essi sono dovuti a cattive abitudini di vita, ad esempio l’uso del tabacco, la cattiva alimentazione e la mancanza di attività fisica. Altri fattori di rischio sono l’esposizione alle radiazioni ionizzanti e agli inquinanti ambientali. Anche le infezioni causate da alcuni virus (ad esempio il virus di Epstein-Barr, l’HIV, il virus dell’epatite B, il virus dell’epatite C, il papillomavirus umano e l’Helicobacter pylori) possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro. I tumori sono una malattia degenerativa perché la crescita del cancro potrebbe influenzare la funzione delle cellule adiacenti. Nei polmoni, per esempio, un nodulo potrebbe occupare spazio e di conseguenza impedire alle cellule polmonari di assorbire sufficiente ossigeno. La presenza di cellule maligne nei polmoni potrebbe anche compromettere la risposta immunitaria e quindi aumentare il rischio di acquisire infezioni polmonari.

La malattia coronarica

La malattia coronarica è una condizione caratterizzata dal progressivo restringimento o l’eventuale occlusione dell’arteria coronaria. È la causa alla base di un attacco di cuore. I fattori di rischio sono l’ipertensione, il fumo, il diabete, la mancanza di attività fisica, la cattiva alimentazione e l’eccesso di alcol.

Degenerazione maculare

La degenerazione maculare è una condizione medica causata dal danno maculare. L’individuo colpito può sperimentare una visione offuscata nel centro del campo visivo. Con il tempo, la visione peggiora e può finire in cecità. I fattori di rischio includono fattori genetici, cattiva alimentazione, mancanza di attività fisica e fumo.

Osteoartrite

L’osteoartrite è una malattia degenerativa non infiammatoria che si verifica principalmente nelle persone anziane. È caratterizzata dalla degenerazione della cartilagine articolare, dall’ipertrofia dell’osso ai margini e da cambiamenti nella membrana sinoviale. È accompagnata da dolore e rigidità, in particolare dopo un’attività prolungata.

Osteoporosi

L’osteoporosi è una malattia degenerativa che interessa le ossa. La condizione è caratterizzata da ossa estremamente porose. Così, un individuo con osteoporosi ha un aumentato rischio di frattura. Colpisce comunemente le donne anziane. Provoca una schiena curva a causa delle fratture da compressione delle ossa della schiena.

Vedi anche

  • Degenerare
  1. NCI Dictionary of Cancer Terms. (2019). Recuperato dal sito web del National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/degenerative-disease
  2. Cosa sono le malattie degenerative? Sito web del Dipartimento della Salute. (2010). Recuperato il 17 dicembre 2019, dal sito Doh.gov.ph: https://www.doh.gov.ph/faqs/What-are-degenerative-diseases
  3. Cos’è il cancro? (2015, 9 febbraio). Recuperato dal sito web del National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer

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