Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2

Was ist Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2

Definition:
Multiple Endokrine Neoplasie II (MEN II) ist eine Erbkrankheit, bei der eine Form von Schilddrüsenkrebs mit einer wiederkehrenden Krebserkrankung der Nebennieren einhergeht.

Eine Form dieser Erkrankung (MEN IIa) geht auch mit einer Überwucherung (Hyperplasie) der Nebenschilddrüse einher.

Alternative Bezeichnungen: Sipple-Syndrom

Ursachen, Häufigkeit und Risikofaktoren:
Die Ursache von MEN II ist genetisch bedingt – eine Mutation in einem Gen namens RET. Mehrere Tumore können bei einer Person auftreten, aber nicht unbedingt zur gleichen Zeit. Der Nebennierentumor ist ein Phäochromozytom und der Schilddrüsentumor ist ein medulläres Schilddrüsenkarzinom.

Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Der Hauptrisikofaktor ist eine Familienanamnese von MEN II.

Symptome:

• Starke Kopfschmerzen
• Herzklopfen
• Rasche Herzfrequenz
• Schwitzen
• Brustschmerzen
• Bauchschmerzen
• Nervosität
• Reizbarkeit
• Gewichtsverlust
• Durchfall
• Husten
• Husten mit Blut
• Müdigkeit
• Rückenschmerzen
• Erhöhte Urinausscheidung
• Erhöhter Durst
• Appetitlosigkeit
• Brechreiz
• Muskelschwäche
• Depression
• Veränderungen der Persönlichkeit

Die Symptome können variieren, aber sie stimmen mit denen des Phäochromozytoms, des medullären Schilddrüsenkarzinoms und manchmal des Hyperparathyreoidismus überein.

Zeichen und Tests:

Die Diagnose hängt vom Nachweis einer Mutation des RET-Gens ab. Dies kann mit einem Bluttest erfolgen.

Eine körperliche Untersuchung kann vergrößerte Halslymphknoten aufzeigen. Eine Untersuchung der Schilddrüse kann einen einzelnen oder mehrere Schilddrüsenknoten aufzeigen. Der Patient kann Bluthochdruck (anhaltend oder schubweise), Herzrasen und Fieber haben.

Bei MEN IIb können Schleimhautneurinome (gutartige Tumore der Schleimhaut), geschwollene Lippen und ein hervorstehender Kiefer vorhanden sein.

Diagnostische Tests werden auch verwendet, um die Funktion der einzelnen endokrinen Drüsen zu bewerten. Diese Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen:

• Nebennierenbiopsie zeigt Phäochromozytom
• MIBG-Szintiskan zeigt Tumor
• MRT des Abdomens zeigt Nebennierenmasse
• Abdominaler CT-Scan zeigt Masse
• Erhöhter Urin Metanephrin
• Erhöhte Urinkatecholamine
• Schilddrüsenbiopsie zeigt medulläre Karzinomzellen
• Ultraschall der Schilddrüse zeigt Knoten
• Schilddrüsenscan zeigt kalten Knoten
• Erhöhtes Calcitonin
• Parathyreoidale Biopsie zeigt Tumor oder Hyperplasie
• Radioimmuntest des Parathormons zeigt erhöhten Spiegel
• Erhöhtes Serum-Calcium
• Erhöhter Serum Phosphor
• Vielleicht erhöhte alkalische Phosphatase im Serum
• Bildgebung der Nieren oder Harnleiter, die Verkalkung oder Obstruktion zeigt
• EKG zeigt möglicherweise Anomalien

Behandlung:
Eine Operation ist notwendig, um sowohl das medulläre Karzinom der Schilddrüse als auch das Phäochromozytom zu entfernen. Das medulläre Karzinom der Schilddrüse muss mit einer vollständigen Entfernung der Schilddrüse und der Entfernung der umliegenden Lymphknoten behandelt werden. Nach der Operation erfolgt eine Hormonersatztherapie.

Familienangehörige sollten auf die RET-Genmutation untersucht werden.

Selbsthilfegruppen:

Erwartungen (Prognose):
Das Phäochromozytom ist in der Regel gutartig (kein Krebs), aber das begleitende medulläre Karzinom der Schilddrüse, das diese Erkrankung charakterisiert, ist eine sehr aggressive und potenziell tödliche Krebserkrankung. Dennoch kann eine frühzeitige Diagnose und Operation oft zur Heilung führen.

Komplikationen:
Eine Komplikation ist die Metastasierung von Krebszellen.

Rufen Sie Ihren Gesundheitsversorger an:
Rufen Sie Ihren Gesundheitsdienstleister an, wenn Sie Symptome von MEN II bemerken.

Vorbeugung:
Die Untersuchung von nahen Verwandten einer Person mit MEN II kann zur Früherkennung führen.