Axenfeld-Rieger-syndroom

Axenfeld-Rieger-syndroom is in de eerste plaats een oogaandoening, hoewel het ook andere delen van het lichaam kan aantasten. Deze aandoening wordt gekenmerkt door afwijkingen van het voorste deel van het oog, een gebied dat bekend staat als het voorste oogsegment. Zo kan bijvoorbeeld het gekleurde deel van het oog (de iris) dun of slecht ontwikkeld zijn. De iris heeft normaal gesproken een centraal gaatje, pupil genaamd, waardoor licht het oog binnenkomt. Mensen met het syndroom van Axenfeld-Rieger hebben vaak een pupil die niet in het midden zit (corectopia) of extra gaatjes in de iris die eruit kunnen zien als meerdere pupillen (polycoria). Deze aandoening kan ook afwijkingen aan het hoornvlies veroorzaken, dat is de doorzichtige voorkant van het oog.

Bijna de helft van de getroffen personen ontwikkelt glaucoom, een ernstige aandoening waarbij de druk in het oog toeneemt. Wanneer glaucoom optreedt bij het syndroom van Axenfeld-Rieger, ontwikkelt het zich meestal in de late kindertijd of adolescentie, hoewel het al kan optreden vanaf de zuigelingenleeftijd. Glaucoom kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen of blindheid.

De verschijnselen van het syndroom van Axenfeld-Rieger kunnen ook andere delen van het lichaam aantasten. Veel getroffen personen hebben kenmerkende gelaatstrekken, zoals ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme); een afgeplat middengezicht met een brede, platte neusbrug; en een prominent voorhoofd. De aandoening gaat ook gepaard met afwijkingen aan het gebit, waaronder ongewoon kleine tanden (microdontia) of minder dan normale tanden (oligodontie). Sommige mensen met het syndroom van Axenfeld-Rieger hebben extra huidplooien rond hun navel (overtollige periumbilicale huid). Andere, minder vaak voorkomende kenmerken zijn hartafwijkingen, de opening van de urinebuis aan de onderkant van de penis (hypospadias), vernauwing van de anus (anale stenose), en afwijkingen van de hypofyse die kunnen resulteren in een langzame groei.

Onderzoekers hebben ten minste drie typen van het syndroom van Axenfeld-Rieger beschreven. De typen, die zijn genummerd van 1 tot en met 3, onderscheiden zich door hun genetische oorzaak.