Geestelijke stoornissen gekoppeld aan genetische kenmerken
Onderzoekers hebben ontdekt dat vijf belangrijke psychische stoornissen kunnen worden gekoppeld aan dezelfde gemeenschappelijke erfelijke genetische variaties, volgens een studie die is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
Wetenschappers van de Cross Disorders Group van het Psychiatric Genomic Consortium (PGC) gebruikten genoombrede genotypegegevens in een analyse van mensen met vijf psychiatrische stoornissen, naast controles.
De onderzochte psychische aandoeningen waren:
- Schizofrenie
- Bipolaire stoornis
- Meervoudige depressieve stoornis
- Autismespectrumstoornissen
- Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Eerder onderzoek van de groep meldde het eerste verband tussen de stoornissen, waaruit bleek dat mensen met deze stoornissen meer kans hadden op variatie binnen dezelfde vier chromosomale sites.
Dit meest recente onderzoek heeft de verbanden echter in meer detail onderzocht, door gebruik te maken van dezelfde genoombrede informatie en grote datasets.
De onderzoekers analyseerden de genetische variatie bij duizenden mensen met elk van de vijf aandoeningen, en vergeleken de genetische codes met die van mensen die de aandoeningen niet hadden. De onderzoekers berekenden in welke mate paren van aandoeningen gekoppeld waren aan dezelfde genetische varianten.
De resultaten van de analyse toonden de volgende overlappingen in erfelijkheidsgraad tussen bepaalde psychiatrische stoornissen als gevolg van gemeenschappelijke genetische variatie:
- Schizofrenie en bipolaire stoornis – 15%
- Bipolaire stoornis en depressie – 10%
- Schizofrenie en depressie – 9%
- Schizofrenie en autisme – 3%.
In totaal vonden de onderzoekers dat gemeenschappelijke genetische variatie tussen 17-28% van het risico van alle vijf de stoornissen vertegenwoordigde.
Mom Naomi Wray van de Universiteit van Queensland, Australië, zegt:
“Omdat in onze studie alleen naar gemeenschappelijke genvarianten is gekeken, is de totale genetische overlap tussen de aandoeningen waarschijnlijk groter.
Gedeelde varianten met kleinere effecten, zeldzame varianten, mutaties, duplicaties, deleties, en gen-omgeving interacties dragen ook bij aan deze ziekten.”
De onderzoekers zeggen dat deze resultaten, met name het genetische bewijs van het verband tussen schizofrenie en depressie, belangrijke implicaties kunnen hebben voor diagnostiek en onderzoek.
De studie werd gedeeltelijk gefinancierd door de National Institutes of Health (NIH). Bruce Cuthbert, directeur van het National Institute of Mental Health, zegt hierover:
“Dergelijk bewijs dat gedeelde genetische risicofactoren onder traditionele psychiatrische diagnoses kwantificeert, zal ons helpen in de richting van een classificatie te gaan die meer trouw is aan de natuur.”
De onderzoekers merken op dat hoewel de studieresultaten “cijfers bevestigen” aan moleculair bewijs dat het belang aantoont van erfelijkheid gekoppeld aan gemeenschappelijke genetische variatie die deze vijf psychiatrische stoornissen veroorzaakt, een groot deel van de erfelijke genetische bijdrage aan deze stoornissen onverklaard is, evenals niet-erfelijke genetische factoren.
De auteurs van de studie geven een voorbeeld van hoe gemeenschappelijke genetische variatie 23% van de schizofreniepatiënten verklaart, en bewijsmateriaal uit tweeling- en familieonderzoek schat de totale erfelijkheidsgraad van schizofrenie op 81%.
Thomas Lehner, hoofd van de genomics research branch van het National Institute of Mental Health, zegt:
“Het is bemoedigend dat de schattingen van genetische bijdragen aan psychische stoornissen overeenkomen met die van meer traditionele familie- en tweelingstudies. De studie wijst op een toekomst van actieve gen ontdekking voor psychische stoornissen.”