Genetica van borstkanker
Familiaire borstkanker wordt gekenmerkt door een jonge leeftijd bij diagnose, een verhoogd risico op bilaterale borstkanker, een toenemend risico in combinatie met een toenemend aantal getroffen familieleden, en een sterke associatie met eierstokkanker. Er zijn ten minste acht kandidaat-genen voor de gevoeligheid voor borstkanker geïdentificeerd. Mutaties in BRCA1, BRCA2, p53 en het gen voor de ziekte van Cowden komen relatief weinig voor, zijn zeer penetrant en veroorzaken opvallende familiaire clusters van borstkanker. BRCA1 en BRCA2 zijn de belangrijkste van deze mutaties, die naar schatting 80% van de erfelijke borstkankergevallen en 5 tot 6% van alle borstkankers veroorzaken. Specifieke BRCA1- en BRCA2-mutaties zijn van bijzonder belang in subgroepen van de bevolking, zoals die welke zijn vastgesteld bij joodse vrouwen van Midden-Europese (Asjkenazische) afkomst. Mutaties in het ataxia-telangiectasia-gen en de zeldzame HRAS1-polymorfismen met variabel aantal tandemherhalingen komen veel vaker voor, maar zijn ook veel minder penetrant. Zij veroorzaken geen dramatische familiale aggregaties van borstkanker maar kunnen verantwoordelijk blijken te zijn voor een aanzienlijk deel van alle borstkankers indien hun epidemiologisch verband met borstkanker wordt bevestigd. Voorspellende genetische tests voor het risico van borstkanker zijn in ontwikkeling. Oncologen en eerstelijnsartsen moeten vertrouwd raken met deze genetische aandoeningen en de kwesties rond voorspellende tests om de juiste beheersbeslissingen te kunnen nemen over vrouwen van wie wordt gedacht dat zij een hoog genetisch risico op borstkanker hebben.