Genetyka raka piersi

Rodzinny rak piersi charakteryzuje się młodym wiekiem w momencie rozpoznania, zwiększonym ryzykiem obustronnego raka piersi, rosnącym ryzykiem w połączeniu z rosnącą liczbą dotkniętych członków rodziny oraz silnym powiązaniem z rakiem jajnika. Zidentyfikowano co najmniej osiem genów podatności na zachorowanie na raka piersi. Mutacje w BRCA1, BRCA2, p53 i genie choroby Cowdena występują stosunkowo rzadko, są wysoce penetrujące i tworzą uderzające rodzinne skupiska raka piersi. BRCA1 i BRCA2 są najważniejszymi z nich, stanowiącymi około 80% przypadków dziedzicznego raka piersi i 5 do 6% wszystkich raków piersi. Specyficzne mutacje BRCA1 i BRCA2 mają szczególne znaczenie w podgrupach populacyjnych, takich jak te zidentyfikowane wśród kobiet żydowskich pochodzenia środkowoeuropejskiego (aszkenazyjskiego). Mutacje w genie ataksji-telangiektazji oraz rzadkie polimorfizmy HRAS1 o zmiennej liczbie powtórzeń tandemowych są znacznie częstsze, ale i znacznie mniej penetrujące. Nie powodują one dramatycznych rodzinnych agregacji raka piersi, ale mogą okazać się odpowiedzialne za znaczną część wszystkich raków piersi, jeśli ich epidemiologiczny związek z rakiem piersi zostanie potwierdzony. Obecnie prowadzone są predykcyjne badania genetyczne w kierunku ryzyka zachorowania na raka piersi. Lekarze onkolodzy i lekarze podstawowej opieki zdrowotnej muszą zapoznać się z tymi zaburzeniami genetycznymi i problemami związanymi z badaniami predykcyjnymi, aby móc podejmować właściwe decyzje dotyczące postępowania z kobietami, u których uważa się, że istnieje duże genetyczne ryzyko zachorowania na raka piersi.