Glycogeen metabolisme bij de mens☆,☆☆

In het menselijk lichaam is glycogeen een vertakt polymeer van glucose dat voornamelijk in de lever en de skeletspieren is opgeslagen en tijdens de vastenperiode glucose aan de bloedstroom en tijdens de spiercontractie aan de spiercellen levert. Glycogeen is geïdentificeerd in andere weefsels zoals de hersenen, het hart, de nieren, het vetweefsel en de erytrocyten, maar de functie van glycogeen in deze weefsels is grotendeels onbekend. Glycogeensynthese vereist een reeks reacties, waaronder glucose dat de cel binnenkomt via transporters, fosforylering van glucose tot glucose-6-fosfaat, isomerisatie tot glucose-1-fosfaat, en vorming van uridine-5ʹ-difosfaat-glucose, de directe glucosedonor voor glycogeensynthese. Glycogenine katalyseert de vorming van een kort glucosepolymeer dat wordt verlengd door de werking van glycogeensynthase. Het vertakkingsenzym van glycogeen brengt met gelijkmatige tussenpozen vertakkingspunten in het glycogeendeeltje aan. Laforine en maline zijn eiwitten die betrokken zijn bij de glycogeenvorming, maar hun specifieke functie is bij de mens nog onduidelijk. Glycogeen hoopt zich op in de lever, voornamelijk tijdens de postprandiale periode, en in de skeletspieren, voornamelijk na inspanning. In het cytosol wordt glycogeen afgebroken of glycogenolyse uitgevoerd door twee enzymen, glycogeenfosforylase, dat glucose-1-fosfaat vrijmaakt uit de lineaire ketens van glycogeen, en glycogeen debranching enzym, dat de vertakkingspunten ontwart. In de lysosomen wordt de glycogeenafbraak gekatalyseerd door α-glucosidase. Het glucose-6-fosfatase-systeem katalyseert de de-fosforylering van glucose-6-fosfaat tot glucose, een noodzakelijke stap voor vrije glucose om de cel te verlaten. Mutaties in de genen die coderen voor de enzymen die betrokken zijn bij het glycogeenmetabolisme veroorzaken glycogeenopslagziekten.