Hypermobiel EDS – Ehlers-Danlos Nieuws

Hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) is de meest voorkomende vorm van EDS en komt wereldwijd voor bij ongeveer één op 5000 tot één op 20.000 personen. Het wordt gekenmerkt door symptomen zoals een zachte, gladde en fragiele huid, hypermobiele gewrichten, frequente gewrichtsverwrichtingen, scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom), en osteoartritis (ontsteking van de botten).

Wat veroorzaakt hEDS?

In de meeste gevallen van hEDS zijn geen genetische mutaties vastgesteld. In enkele gevallen wordt hEDS echter veroorzaakt door mutaties in het TNXB-gen, dat codeert voor een eiwit dat tenascine-X wordt genoemd. Dit eiwit associeert met collageeneiwit in het bindweefsel en de afwezigheid ervan vermindert de sterkte van het bindweefsel in de huid, het kraakbeen, de gewrichten, de botten en de bloedvaten, wat resulteert in de karakteristieke symptomen van hEDS.

Hoe wordt hEDS geërfd?

HEDS wordt geërfd in een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat een mutatie in een van de twee kopieën van het oorzakelijke gen voldoende is om de ziekte te ontwikkelen. Het gemuteerde gen kan zowel van de vader als van de moeder worden geërfd. Als de ouders de ziekte niet hebben, kan een kind in sommige gevallen hEDS krijgen als gevolg van mutaties tijdens de foetale ontwikkeling.

Wat zijn de symptomen van hEDS?

Patiënten met hEDS vertonen karakteristieke symptomen zoals:

• gewrichtshypermobiliteit in ellebogen, knieën, vingers, en tenen.
• frequente gewrichtsontwrichtingen en subluxaties (gedeeltelijke ontwrichting) van de schouder, de knieschijf en het temporomandibulaire gewricht (het gewricht dat de onderkaak met de schedel verbindt).
• zachte, gladde huid die zeer elastisch is en gemakkelijk blauwe plekken veroorzaakt.
• chronische spier- en botpijn.
• beginnende artrose (botontsteking), osteoporose (lage botdichtheid), en osteopenie (lage botmineralisatie).
• gastro-intestinale problemen die opgeblazen gevoel, misselijkheid, braken, brandend maagzuur, constipatie, of hiatale hernia die brandend maagzuur of gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) veroorzaakt, omvatten.
• stoornissen van het autonome zenuwstelsel die problemen veroorzaken zoals vermoeidheid, duizeligheid, flauwvallen, geheugenveranderingen, slechte concentratie, verminderde zweetproductie, veranderingen in de darmbeweging, blaasfunctiestoornissen, onder anderen.
• problemen in de mond zoals kwetsbaar tandvlees dat gemakkelijk bloedt, terugtrekkend tandvlees, tandvleesaandoeningen, puntige en diepe tanden, verkorte wortels, abnormaal glazuur, tandbreuken, en andere tandheelkundige problemen.
• hartklepproblemen zoals mitralisklepprolaps.
• bloedvatproblemen zoals aortawortelverwijding (vergroting van het bloedvat dat het bloed van het hart naar de rest van het lichaam verdeelt).
• verhoogd risico op bekkenverzakking, en pijnlijke menstruatie en geslachtsgemeenschap bij vrouwen.
• verhoogd risico op zwangerschapscomplicaties zoals voortijdig breken van de vliezen of snelle bevalling.

Hoe wordt hEDS gediagnosticeerd?

De klinische diagnose van hEDS vereist de aanwezigheid van drie criteria:

Criterium 1: Positieve diagnose van gewrichtshypermobiliteit op basis van het Beighton-scoresysteem zoals aanbevolen door de internationale classificatie van EDS van 2017, dat omvat:

• het vermogen om de pink of de vijfde vinger naar achteren te buigen in een hoek van meer dan 90 graden richting de pols (één punt voor elke hand).
• het vermogen om de duim naar de pols te duwen (één punt voor elke duim).
• hyperextensie van elke elleboog groter dan 10 graden (één punt voor elke elleboog).
• hyperextensie van elke knie groter dan 10 graden (één punt voor elke knie).
• het vermogen om de handpalmen op de floor te plaatsen terwijl men staat met de knieën volledig gestrekt (één punt).

Om gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit te bevestigen moet de Beighton-score gelijk aan of groter dan 6 zijn voor kinderen vóór de puberteit, gelijk aan of groter dan 5 voor adolescenten en volwassenen jonger dan 50, en gelijk aan of groter dan 4 voor volwassenen ouder dan 50.

Criterium 2: Kenmerken die kenmerkend zijn voor hEDS, zoals chronische spier- en gewrichtspijn, en een positieve familieanamnese met ten minste één naast familielid dat aan de diagnostische criteria van hEDS voldoet. Genetische testen zijn beschikbaar voor bekende TNXB-genmutaties en worden gedaan als de familieanamnese EDS suggereert.

Criterium 3: Uitsluiting van andere aandoeningen waarvan de symptomen overlappen met hEDS.

Hoe wordt hEDS behandeld?

Behandeling voor hEDS is symptoom-gebaseerd en varieert van patiënt tot patiënt. Enkele opties zijn:

• fysiotherapie met inbegrip van spierversterkende oefeningen met lage weerstand om de chronische gewrichts- en spierpijn te verbeteren en de stabiliteit van de gewrichten te vergroten.
• pijnstillers zoals acetaminophen, niet-steroïdale ontstekingsremmers en andere zoals aanbevolen door zorgverleners.
• orthopedische chirurgische procedures als fysiotherapie en bracing onvoldoende zijn.
• vitamine D en calciumsupplementen om te helpen bij botproblemen zoals osteoporose.
• protonpompremmers of H2-blokkers om gastritis en GERD te behandelen.
• medicijnen zoals bètablokkers voor hartproblemen zoals een vergrote aorta, hoge bloeddruk en schommelingen in de hartslag.

Hulpmiddelen zoals braces om de stabiliteit van gewrichten te verbeteren en beschermende taping van gewrichten kunnen ook helpen. Sommige patiënten kunnen rolstoelen of scooters nodig hebben om de belasting op gewrichten in hun onderste extremiteiten te verminderen.

Laatst bijgewerkt: 22 okt. 2019

***

Ehlers-Danlos Nieuws is strikt een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of andere gekwalificeerde gezondheidswerkers als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.