Glycogen metabolism in humans☆,☆☆

W organizmie człowieka, glikogen jest rozgałęzionym polimerem glukozy przechowywanym głównie w wątrobie i mięśniach szkieletowych, który dostarcza glukozę do krwiobiegu podczas okresów postu i do komórek mięśniowych podczas skurczu mięśni. Glikogen został zidentyfikowany w innych tkankach, takich jak mózg, serce, nerki, tkanka tłuszczowa i erytrocyty, ale funkcja glikogenu w tych tkankach jest w większości nieznana. Synteza glikogenu wymaga szeregu reakcji, które obejmują wnikanie glukozy do komórki przez transportery, fosforylację glukozy do glukozo-6-fosforanu, izomeryzację do glukozo-1-fosforanu i tworzenie 5ʹ-difosforanu urydyny – glukozy, który jest bezpośrednim donorem glukozy do syntezy glikogenu. Glikogenina katalizuje powstawanie krótkiego polimeru glukozy, który jest przedłużany przez działanie syntazy glikogenowej. Enzym rozgałęziający glikogenu wprowadza w równych odstępach punkty rozgałęzień w cząsteczce glikogenu. Laforyna i malina są białkami zaangażowanymi w składanie glikogenu, ale ich specyficzna funkcja u ludzi pozostaje niejasna. Glikogen jest gromadzony w wątrobie głównie w okresie poposiłkowym, a w mięśniach szkieletowych głównie po wysiłku fizycznym. W cytozolu rozkład glikogenu, czyli glikogenoliza, jest przeprowadzany przez dwa enzymy: fosforylazę glikogenu, która uwalnia 1-fosforan glukozy z liniowych łańcuchów glikogenu, oraz enzym rozszczepiający glikogen, który rozplątuje punkty rozgałęzień. W lizosomach degradacja glikogenu jest katalizowana przez α-glukozydazę. System glukozo-6-fosfatazy katalizuje deposforylację glukozo-6-fosforanu do glukozy, co jest niezbędnym krokiem do opuszczenia komórki przez wolną glukozę. Mutacje w genach kodujących enzymy biorące udział w metabolizmie glikogenu powodują choroby spichrzeniowe glikogenu.