Hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa – Ehlers-Danlos News

Hypermobilny zespół Ehlersa-Danlosa (hEDS) jest najczęstszym typem EDS występującym u około jednej na 5 000 do jednej na 20 000 osób na całym świecie. Charakteryzuje się on objawami takimi jak miękka, gładka i delikatna skóra, hipermobilne stawy, częste zwichnięcia stawów, skolioza (nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa) oraz zapalenie kości i stawów (zapalenie kości).

Co powoduje hEDS?

Mutacje genetyczne nie zostały zidentyfikowane w większości przypadków hEDS. Jednak w kilku przypadkach hEDS jest powodowany przez mutacje w genie TNXB, który koduje białko zwane tenascyną-X. Białko to wiąże się z białkiem kolagenowym w tkankach łącznych, a jego brak zmniejsza wytrzymałość tkanki łącznej w skórze, chrząstce, stawach, kościach i naczyniach krwionośnych, co powoduje charakterystyczne objawy hEDS.

Jak dziedziczony jest hEDS?

HEDS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do rozwoju choroby wystarczy mutacja w jednej z dwóch kopii genu odpowiedzialnego za jej powstawanie. Zmutowany gen może być dziedziczony zarówno od ojca, jak i od matki. Jeśli rodzice nie mają tej choroby, dziecko może w niektórych przypadkach zachorować na hEDS z powodu mutacji podczas rozwoju płodowego.

Jakie są objawy hEDS?

Pacjenci z hEDS wykazują charakterystyczne objawy, takie jak:

• hipermobilność stawów w łokciach, kolanach, palcach rąk i nóg.
• częste zwichnięcia i podwichnięcia stawów (częściowe zwichnięcie) barku, rzepki i stawu skroniowo-żuchwowego (staw, który łączy dolną szczękę z czaszką).
• miękka, gładka skóra, która jest bardzo elastyczna i łatwo się sinieje.
• przewlekły ból mięśni i kości.
• wczesny początek choroby zwyrodnieniowej stawów (zapalenie kości), osteoporoza (niska gęstość kości) i osteopenia (niska mineralizacja kości).
• problemy żołądkowo-jelitowe, które obejmują wzdęcia, nudności, wymioty, zgagę, zaparcia lub przepuklinę rozworu przełykowego, która powoduje zgagę lub chorobę refluksową przełyku (GERD).
• zaburzenia autonomicznego układu nerwowego powodujące takie problemy jak zmęczenie, zawroty głowy, omdlenia, zmiany pamięci, słaba koncentracja, zmniejszona produkcja potu, zmiany w ruchu jelit, zaburzenia czynności pęcherza moczowego, między innymi.
• problemy w jamie ustnej, takie jak kruche dziąsła, które łatwo krwawią, recesja dziąseł, choroby dziąseł, spiczaste i głębokie zęby, skrócone korzenie, nieprawidłowe szkliwo, złamania zębów i inne problemy stomatologiczne.
• problemy z zastawką serca, takie jak wypadanie płatka zastawki mitralnej.
• problemy z naczyniami krwionośnymi, takie jak rozszerzenie korzenia aorty (rozszerzenie naczynia krwionośnego, które rozprowadza krew z serca do reszty ciała).
• zwiększone ryzyko wypadnięcia miednicy, bolesne miesiączkowanie i stosunek płciowy u kobiet.
• zwiększone ryzyko powikłań ciąży, takich jak przedwczesne pęknięcie błon płodowych lub szybki poród i dostawa.

Jak diagnozuje się hEDS?

Kliniczna diagnoza hEDS wymaga obecności trzech kryteriów:

Kryterium 1: Pozytywne rozpoznanie hipermobilności stawów w oparciu o system punktacji Beightona, zgodnie z zaleceniami międzynarodowej klasyfikacji EDS z 2017 roku, który obejmuje:

• zdolność do zgięcia palca wskazującego lub piątego palca do tyłu pod kątem większym niż 90 stopni w kierunku nadgarstka (jeden punkt dla każdej ręki).
• zdolność przyciśnięcia kciuka do nadgarstka (jeden punkt dla każdego kciuka).
• wyprost w każdym łokciu większy niż 10 stopni (jeden punkt dla każdego łokcia).
• wyprost w każdym kolanie większy niż 10 stopni (jeden punkt za każde kolano).
• zdolność do położenia dłoni na podłodze podczas stania z w pełni wyprostowanymi kolanami (jeden punkt).

Aby potwierdzić uogólnioną hipermobilność stawów, wynik w skali Beightona musi być równy lub większy niż 6 dla dzieci przed okresem dojrzewania, równy lub większy niż 5 dla młodzieży i dorosłych poniżej 50 roku życia oraz równy lub większy niż 4 dla dorosłych powyżej 50 roku życia.

Kryterium 2: Cechy charakterystyczne dla hEDS, takie jak przewlekły ból mięśni i stawów oraz dodatni wywiad rodzinny z przynajmniej jednym krewnym spełniającym kryteria diagnostyczne hEDS. Badania genetyczne są dostępne dla znanych mutacji genu TNXB i są wykonywane, jeśli wywiad rodzinny sugeruje EDS.

Kryterium 3: Wykluczenie innych zaburzeń, których objawy pokrywają się z hEDS.

Jak leczy się hEDS?

Leczenie hEDS jest oparte na objawach i różni się w zależności od pacjenta. Niektóre z opcji obejmują:

• fizjoterapię, w tym ćwiczenia tonizujące mięśnie o niskim oporze, mające na celu poprawę przewlekłego bólu stawów i mięśni oraz zwiększenie stabilności stawów.
• leki przeciwbólowe, takie jak acetaminofen, niesteroidowe leki przeciwzapalne i inne, zgodnie z zaleceniami pracowników służby zdrowia.
• ortopedyczne zabiegi chirurgiczne, jeśli fizjoterapia i usztywnienie są niewystarczające.
• witamina D i suplementy wapnia, aby pomóc w problemach z kośćmi, takich jak osteoporoza.
• inhibitory pompy protonowej lub H2-blokery w leczeniu zapalenia błony śluzowej żołądka i choroby refluksowej przełyku.
• leki takie jak beta-blokery na problemy z sercem, takie jak powiększona aorta, wysokie ciśnienie krwi i wahania rytmu serca.

Pomocne mogą być również urządzenia wspomagające, takie jak szelki poprawiające stabilność stawów i taśmy ochronne na stawy. Niektórzy pacjenci mogą potrzebować wózków inwalidzkich lub skuterów, aby zmniejszyć nacisk na stawy w ich kończynach dolnych.

Ostatnia aktualizacja: Oct. 22, 2019

***

Ehlers-Danlos News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie zapewnia ona porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.