Zaburzenia psychiczne powiązane cechami genetycznymi

Badacze odkryli, że pięć głównych zaburzeń psychicznych może być powiązanych z tymi samymi wspólnymi dziedziczonymi wariantami genetycznymi, zgodnie z badaniem opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics.

Naukowcy z Cross Disorders Group of the Psychiatric Genomic Consortium (PGC) wykorzystali dane genotypowe obejmujące cały genom w analizie osób z pięcioma zaburzeniami psychicznymi, obok kontroli.

Monitorowane schorzenia psychiczne to:

• Schizofrenia
• Zaburzenia dwubiegunowe
• Poważne zaburzenia depresyjne
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Zaburzenia nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Poprzednie badania z grupy zgłosił pierwszy związek między zaburzeniami, ujawniając, że ludzie z tymi zaburzeniami były bardziej prawdopodobne, aby mieć zmiany w tych samych czterech miejscach chromosomalnych.

Jednakże to najnowsze badanie zbadało te powiązania bardziej szczegółowo, wykorzystując te same informacje dotyczące całego genomu i duże zbiory danych.

Badacze przeanalizowali zmienność genetyczną u tysięcy osób z każdym z pięciu zaburzeń i porównali ich kody genetyczne z kodami osób, które nie miały tych schorzeń. Badacze obliczyli, w jakim stopniu pary zaburzeń były powiązane z tymi samymi wariantami genetycznymi.

Wyniki analizy wykazały następujące nakładanie się dziedziczności pomiędzy poszczególnymi zaburzeniami psychicznymi w wyniku wspólnych wariantów genetycznych:

• Schizofrenia i zaburzenie dwubiegunowe – 15%
• Zaburzenie dwubiegunowe i depresja – 10%
• Schizofrenia i depresja – 9%
• Schizofrenia i autyzm – 3%.

Ogólnie rzecz biorąc, badacze stwierdzili, że wspólne warianty genetyczne odpowiadały za 17-28% ryzyka wystąpienia wszystkich pięciu zaburzeń.

Naomi Wray z University of Queensland w Australii mówi:

„Ponieważ nasze badanie dotyczyło tylko wspólnych wariantów genów, całkowite nakładanie się genetyczne między zaburzeniami jest prawdopodobnie większe.

Wspólne warianty z mniejszymi efektami, rzadkie warianty, mutacje, duplikacje, delecje i interakcje gen-środowisko również przyczyniają się do tych chorób.”

Badacze twierdzą, że te wyniki, szczególnie genetyczne dowody na związek między schizofrenią i depresją, mogą mieć ważne implikacje dla diagnostyki i badań.

Badanie było częściowo finansowane przez National Institutes of Health (NIH). Bruce Cuthbert, dyrektor National Institute of Mental Health, mówi:

„Takie dowody kwantyfikujące wspólne genetyczne czynniki ryzyka wśród tradycyjnych diagnoz psychiatrycznych pomogą nam zmierzać w kierunku klasyfikacji, która będzie bardziej wierna naturze.”

Badacze zauważają, że chociaż wyniki badania „dołączają liczby” do molekularnych dowodów pokazujących znaczenie dziedziczności związanej ze wspólną zmiennością genetyczną, która powoduje te pięć zaburzeń psychicznych, wiele z dziedziczonego wkładu genetycznego do tych zaburzeń jest niewyjaśnionych, podobnie jak niedziedziczone czynniki genetyczne.

Autorzy badania podają przykład, że wspólna zmienność genetyczna odpowiada za 23% pacjentów ze schizofrenią, a dowody z badań bliźniąt i rodzin szacują całkowitą dziedziczność schizofrenii na 81%.

Thomas Lehner, szef oddziału badań genomicznych w Narodowym Instytucie Zdrowia Psychicznego, mówi:

„To zachęcające, że szacunki genetycznych wkładów do zaburzeń psychicznych śledzą te z bardziej tradycyjnych badań rodzinnych i bliźniaczych. Badanie to wskazuje na przyszłość aktywnego odkrywania genów dla zaburzeń psychicznych.”