Perturbações mentais ligadas por traços genéticos
Os investigadores descobriram que cinco grandes perturbações mentais podem estar ligadas às mesmas variações genéticas herdadas comuns, de acordo com um estudo publicado na revista Nature Genetics.
Cientistas do Cross Disorders Group of the Psychiatric Genomic Consortium (PGC) utilizaram dados genotípicos de todo o genoma numa análise de pessoas com cinco perturbações psiquiátricas, juntamente com controlos.
As condições de saúde mental monitorizadas foram:
- Schizophrenia
- Perturbações bipolares
- Perturbações de maior depressão
- Perturbações do espectro do autismo
- Perturbações de hiperactividade de défice de atenção (TDAH).
Investigação anterior do grupo relatou a primeira ligação entre as desordens, revelando que as pessoas com estas desordens eram mais susceptíveis de ter variações dentro dos mesmos quatro sítios cromossómicos.
Contudo, este estudo mais recente investigou as ligações de forma mais detalhada, utilizando a mesma informação genómica e grandes conjuntos de dados.
Os investigadores analisaram a variação genética em milhares de pessoas com cada uma das cinco doenças, e compararam os códigos genéticos com os de pessoas que não tinham as condições. Os investigadores calcularam até que ponto os pares de doenças estavam ligados às mesmas variantes genéticas.
Os resultados da análise mostraram as seguintes sobreposições de hereditariedade entre determinadas perturbações psiquiátricas, como resultado de uma variação genética comum:
- Schizofrenia e doença bipolar – 15%
- Desordem bipolar e depressão – 10%
- Schizofrenia e depressão – 9%
- Schizofrenia e autismo – 3%.
Globalmente, os investigadores descobriram que a variação genética comum representava entre 17-28% do risco de todas as cinco doenças.
Naomi Wray da Universidade de Queensland, Austrália, diz:
“Uma vez que o nosso estudo apenas analisou variantes genéticas comuns, a sobreposição genética total entre as doenças é provavelmente mais elevada.
Variantes partilhadas com efeitos menores, variantes raras, mutações, duplicações, supressões, e interacções gene-ambiente também contribuem para estas doenças”
Os investigadores dizem que estes resultados, particularmente a evidência genética da ligação entre esquizofrenia e depressão, podem ter implicações importantes para o diagnóstico e a investigação.
O estudo foi co-financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Bruce Cuthbert, director do Instituto Nacional de Saúde Mental, afirma:
“Tais provas quantificando factores de risco genético partilhados entre diagnósticos psiquiátricos tradicionais ajudar-nos-ão a avançar para uma classificação que será mais fiel à natureza.”
Os investigadores notam que embora os resultados do estudo “atribuam números” às provas moleculares que mostram a importância da hereditariedade ligada à variação genética comum que causa estas cinco doenças psiquiátricas, grande parte da contribuição genética hereditária para estas doenças é inexplicável, tal como os factores genéticos não hereditários.
Os autores do estudo fornecem um exemplo de como a variação genética comum é responsável por 23% dos doentes com esquizofrenia, e as provas de estudos com gémeos e familiares estimam a hereditariedade total da esquizofrenia em 81%.
Thomas Lehner, chefe do ramo de investigação genómica do Instituto Nacional de Saúde Mental, diz:
“É encorajador que as estimativas das contribuições genéticas para as doenças mentais tracem as dos estudos mais tradicionais sobre a família e os gémeos. O estudo aponta para um futuro de descoberta activa de genes para as perturbações mentais”.