Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Axenfeld-Rieger é principalmente um distúrbio ocular, embora também possa afectar outras partes do corpo. Esta condição é caracterizada por anomalias da parte frontal do olho, uma área conhecida como segmento anterior. Por exemplo, a parte colorida do olho (a íris), pode ser fina ou pouco desenvolvida. A íris tem normalmente um único orifício central, chamado pupila, através do qual a luz entra no olho. As pessoas com síndrome de Axenfeld-Rieger têm frequentemente uma pupila que está fora do centro (corectopia) ou buracos extra na íris que podem parecer múltiplas pupilas (polycoria). Esta condição pode também causar anomalias da córnea, que é a cobertura frontal clara do olho.
p>Sobre metade dos indivíduos afectados desenvolvem glaucoma
, uma condição grave que aumenta a pressão no interior do olho. Quando o glaucoma ocorre com síndrome de Axenfeld-Rieger, desenvolve-se mais frequentemente no final da infância ou adolescência, embora possa ocorrer logo na infância. O glaucoma pode causar perda de visão ou cegueira.
Os sinais e sintomas da síndrome de Axenfeld-Rieger podem também afectar outras partes do corpo. Muitos indivíduos afectados têm características faciais distintas, tais como olhos amplamente espaçados (hipertelorismo); uma face média achatada com uma ponte nasal larga e plana; e uma testa proeminente. A condição está também associada a anomalias dentárias incluindo dentes invulgarmente pequenos (microdontia) ou menos que os dentes normais (oligodontia). Algumas pessoas com síndrome de Axenfeld-Rieger têm dobras extra de pele à volta do umbigo (pele periumbilical redundante). Outras características menos comuns podem incluir defeitos cardíacos, a abertura da uretra na parte inferior do pénis (hipospadias), estreitamento do ânus (estenose anal), e anomalias da hipófise que podem resultar num crescimento lento.
Os investigadores descreveram pelo menos três tipos de síndrome de Axenfeld-Rieger. Os tipos, que são numerados de 1 a 3, distinguem-se pela sua causa genética.