Silver Russell Syndrome – The Complete Silver Russell Syndrome Guide

What is SRS?

Síndrome de Silver Russell , ou Síndrome de Silver Russell é uma doença rara caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino e deficiência de crescimento pós-natal, juntamente com um punhado de características físicas comuns e uma série de outros sintomas. A incidência é desconhecida mas é estimada em 1 por cada 30.000 a 100.000 nascidos vivos. O vasto espectro de descobertas fenotípicas varia tanto na taxa de incidência como na gravidade de um indivíduo para outro. Para além do atraso no crescimento pré-natal e pós-natal, as características mais comuns são a circunferência normal da cabeça (parecendo grande para o corpo) no BIRTH , uma grande testa que se projeta do plano da face, uma face em forma triangular, um rosado que é moldado numa posição curva (clinodactilia), falta de apetite/baixo IMC, e subcrescimento de um lado ou membro(s) do corpo (hemipotrofia), resultando num crescimento desigual (assimétrico). A maioria das crianças com RSS/SRS está dentro da gama normal de inteligência, mas é mais provável que tenham atrasos motores e de fala; isto pode variar de acordo com a causa genética da criança. A intervenção numa idade precoce (infância) é crítica. RSS/SRS é geneticamente heterogéneo, o que significa que se acredita que diferentes anomalias genéticas causam a desordem. Anormalidades que afectam certos genes nos cromossomas 7 ou 11 foram encontradas em até 60-70% dos pacientes RSS/SRS, deixando aproximadamente 30-40% dos pacientes onde a causa subjacente da RSS/SRS não é conhecida e o paciente deve ser clinicamente diagnosticado.