Silver-Russell-Syndrom – Der komplette Silver-Russell-Syndrom-Leitfaden

Was ist SRS?

Das Silver-Russell-Syndrom, auch Russell-Silver-Syndrom genannt, ist eine seltene Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung und postnatale Wachstumsdefizite zusammen mit einer Handvoll allgemeiner körperlicher Merkmale und einer Reihe anderer Symptome gekennzeichnet ist. Die Inzidenz ist unbekannt, wird aber auf 1 pro 30.000 bis 100.000 Lebendgeburten geschätzt. Das breite Spektrum der phänotypischen Befunde variiert sowohl in der Inzidenzrate als auch im Schweregrad von Individuum zu Individuum. Neben der pränatalen und postnatalen Wachstumsretardierung sind die häufigsten Merkmale ein normaler Kopfumfang (der für den Körper groß erscheint) bei der Geburt, eine große Stirn, die aus der Gesichtsebene herausragt, ein dreieckig geformtes Gesicht, ein gekrümmter kleiner Finger (Klinodaktylie), Appetitlosigkeit/geringer BMI und Unterwuchs einer Körperseite oder von Gliedmaßen (Hemihypotrophie), was zu ungleichem (asymmetrischem) Wachstum führt. Die Mehrheit der Kinder mit RSS/SRS liegt im normalen Bereich der Intelligenz, hat aber eher motorische und sprachliche Verzögerungen; dies kann je nach genetischer Ursache des Kindes variieren. Eine Intervention in einem frühen Alter (Säuglingsalter) ist entscheidend. RSS/SRS ist genetisch heterogen, das heißt, es wird angenommen, dass verschiedene genetische Anomalien die Störung verursachen. Anomalien, die bestimmte Gene auf den Chromosomen 7 oder 11 betreffen, wurden bei bis zu 60-70 % der RSS/SRS-Patienten gefunden. Bei etwa 30-40 % der Patienten ist die zugrundeliegende Ursache für RSS/SRS nicht bekannt und der Patient muss klinisch diagnostiziert werden.