Renales Angiomyolipom

Renale Angiomyolipome (AML) sind ein Typ gutartiger Nierenneubildungen, die sowohl sporadisch als auch als Teil einer Phakomatose, meist der tuberösen Sklerose, auftreten. Sie gehören zu einer Reihe von Tumoren mit perivaskulärer epitheloider zellulärer Differenzierung (PEComas) und setzen sich aus vaskulären, glatten Muskel- und Fettelementen zusammen. Sie können spontan hämorrhagisch werden, was tödlich sein kann. AMLs haben in der Regel ein charakteristisches radiologisches Erscheinungsbild.

Epidemiologie

Angiomyolipome sind die häufigste gutartige solide Nierenläsion und auch die häufigsten fetthaltigen Läsionen der Nieren. Die Mehrzahl der Angiomyolipome sind sporadisch (80 %) und werden typischerweise bei Erwachsenen identifiziert (mittleres Alter der Präsentation 43 Jahre), mit einer weiblichen Prädilektion (F:M von 2-4:1) 7,9.

Die verbleibenden 20 % werden in Verbindung mit Phakomatosen gesehen, die überwiegende Mehrheit im Rahmen der tuberösen Sklerose (80 % von ihnen erhalten AML), obwohl sie auch im Rahmen des von Hippel-Lindau-Syndroms (vHL) und der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) beschrieben wurden 5,7. In diesen Fällen treten sie früher auf (in der Regel werden sie im Alter von 10 Jahren identifiziert), sind größer und wesentlich zahlreicher. Sie sind eher fettarm, was für ihre frühere Präsentation spricht 2,6,7. Sie wurden auch mit Lymphangioleiomyomatose (LAM) in Verbindung gebracht 20.

Klinische Präsentation

Angiomyolipome werden oft zufällig gefunden, wenn die Nieren aus anderen Gründen untersucht werden, oder als Teil des Screenings bei Patienten mit tuberöser Sklerose.

Symptomatisch präsentiert sich das Angiomyolipom am häufigsten mit einer spontanen retroperitonealen Blutung; das Risiko einer Blutung ist proportional zur Größe der Läsion (>4 cm Durchmesser). Der Schock aufgrund einer schweren Rupturblutung wird als Wunderlich-Syndrom 4,5,7 beschrieben.

Die Patienten können sich mit zahlreichen anderen Symptomen und Anzeichen präsentieren 2, z. B. tastbare Masse, Flankenschmerzen, Harnwegsinfektionen, Hämaturie, Nierenversagen oder Bluthochdruck 3.

Pathologie

Angiomyolipome gehören zur Gruppe der perivaskulären epitheloiden Zelltumore (PEComas) und bestehen aus variablen Mengen dreier Komponenten: Blutgefäße (-angio), plumpe Spindelzellen (-myo) und Fettgewebe (-lipo).

Die meisten klassischen Angiomyolipome sind gutartig, aber sie haben das Risiko einer Ruptur mit Blutungen oder einer sekundären Schädigung/Zerstörung der umliegenden Strukturen, wenn sie wachsen.

Varianten

Zwei histologische Typen sind beschrieben worden

• typisch (triphasisch)
• atypisch (monophasisch oder epitheloid)

Eine spezielle Variante, genannt epitheloides Angiomyolipom, besteht aus mehr plump, epithelial aussehenden Zellen, oft mit Kernatypien, die ein beschriebenes Risiko für malignes Verhalten haben. Diese Variante kann, im Gegensatz zu konventionellen AMLs, ein Nierenzellkarzinom imitieren 10. Auch Metastasen wurden beschrieben 9.

Radiologische Merkmale

Der Eckpfeiler der Diagnose bei allen Modalitäten ist der Nachweis von makroskopischem Fett, jedoch kann es im Rahmen einer Blutung oder wenn die Läsionen zufällig wenig Fett enthalten, schwierig sein, ein Angiomyolipom von einem Nierenzellkarzinom zu unterscheiden.

Bei tuberöser Sklerose sind die Läsionen größer als isolierte AML und oft multipel und bilateral.

Ultraschall

• Erscheinen im Ultraschall als hyperechoische Läsionen, die im Kortex lokalisiert sind und eine hintere akustische Verschattung aufweisen
• Bei tuberöser Sklerose können sie so zahlreich sein, dass die gesamte Niere betroffen ist, Sie erscheinen echogen mit dem Verlust der normalen kortikomedullären Differenzierung 7
• Kontrastverstärkter Ultraschall 12
  • Tendenz zur peripheren Anreicherung
  • verminderte zentrale Anreicherung, verglichen mit normalem Kortex

CT

Die meisten Läsionen betreffen den Kortex und zeigen makroskopisches Fett (weniger als -20 HU). Wenn sie klein sind, kann die Volumenmittelung die Differenzierung von einer kleinen Zyste erschweren. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass selten Nierenzellkarzinome (RCC) makroskopische Fettanteile haben können und somit das Vorhandensein von Fett stark auf ein Angiomyolipom hinweist, aber nicht pathognomonisch ist.

Es ist wichtig zu erkennen, dass ~5% der Angiomyolipome fettarm sind15. Dies ist insbesondere bei tuberöser Sklerose der Fall, bei der bis zu einem Drittel kein makroskopisches Fett im CT zeigen 6. Das Fehlen von Ossifikation/Kalk in der Bildgebung spricht für eine AML ref.

MRT

MRT ist hervorragend geeignet, um fetthaltige Läsionen zu beurteilen, und es werden zwei Hauptgruppen von Sequenzen verwendet. Erstens zeigen fettgesättigte Techniken eine hohe Signalintensität auf nicht fettgesättigten Sequenzen und einen Signalverlust nach Fettsättigung.

Die zweite Methode ist die Verwendung von In-Phase- und Out-of-Phase-Bildgebung, die an der Grenzfläche zwischen Fett- und Nicht-Fett-Komponenten Tusche-Artefakte erzeugt. Dies kann entweder an der Grenzfläche zwischen dem Angiomyolipom und der umgebenden Niere oder zwischen Fett- und Nicht-Fett-Komponenten der Masse auftreten 8. Der Verlust der Signalintensität der chemischen Verschiebung kann zusammen mit anderen Merkmalen auf eine fettarme AML hinweisen 15.

Digitale Subtraktionsangiographie (DSA)

Angiomyolipome sind hypervaskuläre Läsionen, die häufig charakteristische Merkmale aufweisen:

• Arterielle Phase: eine scharf begrenzte hypervaskuläre Masse mit einem dichten frühen arteriellen Netzwerk und gewundenen Gefäßen, die das „Sunburst“-Erscheinungsbild ergeben
• venöse Phase: gewundenes „Zwiebelschalen“-Erscheinungsbild der peripheren Gefäße
• Mikro- oder Makroaneurysmen 2
• abwesender arteriovenöser Shunt

Behandlung und Prognose

Inzidental entdeckte Angiomyolipome erfordern in der Regel keine Therapie (wenn sie klein sind), obwohl eine Nachuntersuchung zur Beurteilung des Wachstums empfohlen wird. Kleine solitäre AMLs (<20 mm) erfordern aufgrund ihres langsamen Wachstums wahrscheinlich keine Nachsorge 13.

Größere AMLs oder solche, die symptomatisch waren, können elektiv embolisiert und/oder mit einer partiellen Nephrektomie reseziert werden.

Traditionell wird ein Eingriff in Betracht gezogen, wenn ein Angiomyolipom eine Größe von 40 mm erreicht 18.

Läsionen, die sich mit retroperitonealer Blutung präsentieren, erfordern oft eine Notfall-Embolisation als lebensrettende Maßnahme.

mTOR-Inhibitoren (z. B. Everolimus) können die Größe der AML signifikant verringern und helfen, die Nierenfunktion bei Patienten mit tuberöser Sklerose zu erhalten.

Differenzialdiagnose

Wenn eine AML ein typisches Erscheinungsbild hat, gibt es im Wesentlichen keine Differenzialdiagnose. Wenn sie atypisch ist, besonders wenn sie fettarm ist, sind andere Läsionen in Betracht zu ziehen:

• Nierenzellkarzinom (RCC)
  • makroskopisches Fett bei RCC tritt fast immer in Anwesenheit von Verknöcherung/Kalk auf
  • fokaler oder diffuser Signalverlust in der Gegenphase deutet auf mikroskopisches Fett hin (im Gegensatz zu dem gekrümmten Tusche-Artefakt, das bei makroskopischem Fett zu sehen ist), was sehr häufig bei klarzelligen Nierenzellkarzinomen und weniger häufig bei fettarmen AML 19
• retroperitoneales Liposarkom, das in die Niere eindringt:
  • Vorhandensein eines großen Gefäßes, das sich in die Nierenrinde erstreckt, deutet auf AML hin; Liposarkom ist hypovaskulär
  • Nierenparenchymdefekt an der Stelle des Tumorkontakts begünstigt exophytisches Angiomyolipom – Krallenzeichen
  • Kalkablagerungen deuten auf Liposarkom hin
• Onkozytom: Kann Fett enthalten
• Wilms-Tumor: Kann Fett enthalten
• Nebennieren-Myelolipom
• Perirenales Fetteinschluss / renaler junktionaler parenchymaler Defekt 11