Chiari-II-Malformation

Chiari-II-Malformationen sind relativ häufige angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule und der hinteren Schädelgrube, die durch eine Myelomeningozele (lumbosakrale Spina bifida aperta) und eine kleine hintere Schädelgrube mit Deszensus des Hirnstamms und der Kleinhirntonsillen und Vermis gekennzeichnet sind. Zahlreiche assoziierte Anomalien sind ebenfalls häufig anzutreffen.

Terminologie

Chiari II Fehlbildungen werden oft als eine schwerere Form der häufigeren Chiari I Fehlbildung angesehen. Heute weiß man jedoch, dass diese Entitäten die Endpunkte unterschiedlicher Krankheitsprozesse mit einigen sich überschneidenden Bildgebungsbefunden sind. Chiari-III- und -IV-Malformationen werden in ihren jeweiligen Artikeln besprochen.

Es ist zu beachten, dass der Begriff Arnold-Chiari-Malformation nicht mehr verwendet werden sollte; siehe Abschnitt Geschichte und Etymologie der Chiari-Malformationen für weitere Informationen.

Epidemiologie

Chiari-II-Malformationen kommen relativ häufig vor mit einer Inzidenz von ~1:1000 Lebendgeburten 7. Wenn ein Kind mit einer Myelomeningozele geboren wird, hat die überwiegende Mehrheit (~95%) eine assoziierte Chiari-II-Malformation.

Klinische Präsentation

Angesichts des breiten Spektrums anatomischer Schweregrade sowie einer großen Anzahl assoziierter Anomalien, die manchmal auftreten, sollte es nicht überraschen, dass auch die klinische Präsentation von Patienten mit Chiari-II-Malformationen sowohl im Charakter als auch im Schweregrad vielfältig ist. Die Präsentation kann je nach Alter des Individuums (obwohl die meisten lebenslange Folgeerscheinungen haben werden) wie folgt unterteilt werden 7:

neonatal
- Myelomeningozele
- Hirnstammdysfunktion, die zu Hirnnervenlähmungen führt
- neurogene Blase

Kind

muskuloskeletal
Hydrozephalus

Junger Erwachsener
- Syrinx und Skoliose

Pathologie

Während man annimmt, dass die Chiari I-Malformation durch eine kleine hintere Fossa entsteht, Chiari II entsteht durch eine in utero entstandene Fehlbildung der Wirbelsäule und der kranialen Strukturen, die zu einer charakteristischen Verschiebung des Marks, des vierten Ventrikels und des Kleinhirns durch das Foramen magnum führt.

Da fast alle neonatalen Patienten mit Chiari II eine Myelomeningozele haben, wird vermutet, dass die zugrundeliegende Ätiologie die eines in utero Liquorlecks aufgrund eines offenen spinalen Dysraphismus ist. Bei älteren Patienten mit Chiari II ohne Myelomeningozele wird vermutet, dass sie entweder einen kleineren Neuralrohrdefekt oder einen späteren Verschluss des Defekts in utero hatten.

Assoziationen

Spinal
- Syringohydromyelie
- Skoliose
- Segmentierungsanomalien (50%) 7
  - Klippel-Feil-Syndrom
  - atlanto-axiale Assimilation
- Diastematomyelie
zerebral
- Dysgenesie des Corpus callosum
- abwesendes Septum pellucidum
- obstruktiver Hydrozephalus
- Fenestration der Falx mit interdigitalen Gyri oder abwesende Falx; herzförmige Incisura
- Stenogyrie/Polymikrogyrie (wahrscheinlich nicht dasselbe wie die Polymikrogyrie, die bei Schizencephalie 7 auftritt)
- Tektalschnabel
Schädelgewölbe
- Scalloping des Felsenbeins 3
- vergrößertes Foramen magnum
- Luckenschadel-Schädel
- kleine hintere Schädelgrube
Skelett
- Klumpfuß

Radiologische Merkmale

Antenataler Ultraschall

Klassische Zeichen, die im Ultraschall beschrieben werden, sind

Zitronen Zeichen
Bananen-Zerebellum-Zeichen

Es kann auch Hinweise auf eine fetale Ventrikulomegalie aufgrund von Obstruktionseffekten als Folge einer nach unten gerichteten Kleinhirnhernie geben. Zusätzlich können viele der damit verbundenen Fehlbildungen (z.B. Corpus Callosus Dysgenesis) identifiziert werden.

MRT

MRT ist die Modalität der Wahl zur Erkennung und Charakterisierung der gesamten Befundkonstellation, die mit Chiari II Fehlbildungen assoziiert ist. Die wichtigsten Merkmale werden im Folgenden besprochen, während das breite Spektrum der assoziierten Anomalien (siehe oben) separat diskutiert wird.

Hintere Schädelgrube

Kleine hintere Schädelgrube mit niedrigem Ansatz des Tentoriums und niedrigem Torcula
Der Hirnstamm erscheint ‚heruntergezogen‘ mit einem verlängerten und tief liegenden vierten Ventrikel
Die Tektalplatte erscheint schnabelartig: der Colliculus inferior ist verlängert und zeigt nach hinten, mit daraus resultierender Abwinkelung des Aquädukts, was zu einer Aquäduktstenose und einem Hydrocephalus führt
die Kleinhirntonsillen und das Vermis sind durch das Foramen magnum nach unten verschoben, das gedrängt erscheint

Wirbelsäule

Spina bifida aperta / Myelomeningozele
Fessendes Rückenmark

Behandlung und Prognose

Die Behandlung von Patienten mit einer Chiari II Fehlbildung ist aufgrund der variablen Form und Schwere der Fehlbildungen komplex:

Die Reparatur der Myelomeningozele und das Management der neurogenen Blase
- wird in einigen Zentren in ausgewählten Fällen bereits beim Fötus in utero durchgeführt, um die Ergebnisse zu verbessern9
ventrikulärer Shunt (meist ventrikuloperitoneal)
- Hydrozephalus erfordert in der Regel einen Shunt und kann zur Verbesserung der Hirnnerven- und Hirnstammdysfunktion beitragen
craniovertebrale Dekompression
- kann auch bei Neugeborenen mit Hirnstammdysfunktion erforderlich sein, wenn kein Hydrozephalus vorliegt oder sich die Symptome und Anzeichen durch einen Shunt nicht verbessern
- ältere Patienten mit Hinterhirnhernie oder Syringohydromyelie können ebenfalls davon profitieren

Geschichte und Etymologie

Die Chiari-Fehlbildungen wurden erstmals 1891 von Hans Chiari beschrieben, österreichischer Pathologe (1851-1916). Weitere Details finden Sie im Artikel über Chiari-Malformationen.

Differenzialdiagnose

Die Differenzialdiagnose ist in erster Linie eine Definitionsfrage, und der Begriff Chiari Typ II wird oft fälschlicherweise zur Bezeichnung einer Vielzahl von Fehlbildungen verwendet. Vorausgesetzt, dass sowohl eine Myelomeningozele als auch ein Hirnstammabstieg vorhanden sind, ist die Diagnose in der Regel eindeutig:

Malformation Chiari I
- hat keine Myelomeningozele
- kann gelegentlich einen Hirnstammabstieg haben
isolierte Myelomeningozele ohne Anomalie der hinteren Schädelgrube