As malformações de Chiari II

Chiari II são malformações congénitas relativamente comuns da coluna e da fossa posterior caracterizadas por mielomeningocele (espinha bifida aperta lombossacral) e uma pequena fossa posterior com descida do tronco cerebral e amígdalas cerebelares e vermes. Numerosas anomalias associadas são também frequentemente encontradas.

Terminologia

Malformações de Chiari II são frequentemente pensadas como uma forma mais grave da malformação mais comum de Chiari I. No entanto, entende-se agora que estas entidades são os pontos finais de processos de doença distintos com alguns achados de imagem sobrepostos. As malformações de Chiari III e IV são discutidas nos seus respectivos artigos.

De notar que o termo malformação de Arnold-Chiari já não deve ser utilizado; ver história e etimologia das malformações de Chiari para mais informações.

Epidemiologia

Malformações de Chiari II são encontradas relativamente comumente com uma incidência de ~1:1000 nascidos vivos 7. Quando uma criança nasce com uma mielomeningocele, a grande maioria (~95%) tem uma malformação de Chiari II associada.

Apresentação clínica

Dada a vasta gama de gravidade anatómica, bem como um grande número de anomalias associadas que por vezes são encontradas, não deve ser surpresa que a apresentação clínica dos pacientes com malformações de Chiari II seja também variada tanto em carácter como em gravidade. A apresentação pode ser dividida de acordo com a idade do indivíduo (embora a maioria tenha sequelas para toda a vida), como se segue 7:

• neonatal
  • myelomeningocele
  • disfunção do tronco cerebral resultando em paralisia do nervo craniano
  • bexiga pneumogénica
• criança
  • musculoskeletal
  • hidrocephalus

li>jovem adulto

>li> syrinx e escoliose /ul>

Patologia

Enquanto se pensa que a malformação de Chiari I resulta de uma pequena fossa posterior, Chiari II ocorre devido à malformação in utero da coluna vertebral e estruturas cranianas resultando num deslocamento característico da medula, quarto ventrículo, e cerebelo através do forame magno.

Como quase todos os pacientes neonatais com Chari II têm mielomeningocele, tem sido sugerido que a etiologia subjacente é a de fuga in utero do LCR devido a disrafismo espinal aberto. Pensa-se que os doentes mais velhos com Chiari II sem mielomeningocele tiveram ou um defeito menor no tubo neural ou o subsequente encerramento do defeito no útero.

Associações

• espinal
  • syringohydromyelia
  • scoliosis
  • anomalias segmentacionais (50%) 7
    • síndrome de Klippel-Feil
    • atlanto-assimilação axial
• diastematomyelia

/li> cerebral

• disgénese do corpo caloso
• ausente septum pellucidum
• hidrocefalia obstrutiva
• fenestração do falx com gyri interdigitado ou ausente falx; forma do coração incisura
• stenogyria/polimicrogyria (provavelmente não o mesmo que a polimicrogyria encontrada na esquizencefalia 7)
• bicotectal
• abóbada craniana
  • velocidade do osso temporal petrous 3
  • forame magnum ampliado
  • crânio de Luckenschadel
  • fossa posterior pequena

skeletal

li>clubfoot

Características radiográficas

Som ultra-sónico pré-natal

Sinais clássicos descritos no ultra-som incluem

• limão signo
• signo de cerebelo de banana

Também pode haver evidência de ventriculomegalia fetal devido a efeitos obstrutivos como resultado de uma hérnia cerebelar para baixo. Além disso, muitas das malformações associadas (por exemplo, disgénese do corpus callosal) podem ser identificadas.

MRI

MRI é a modalidade de escolha para detectar e caracterizar a constelação completa dos achados associados às malformações de Chiari II. As principais características são discutidas abaixo, enquanto que a vasta gama de anomalias associadas (ver acima) são discutidas separadamente.

Fossaosterior

• fossa posterior pequena com uma fixação baixa do tórax e torcula baixa
• o tronco cerebral aparece ‘puxado’ para baixo com um quarto ventrículo alongado e de baixa altura
• a placa tectal aparece bicuda: o colículo inferior é alongado e aponta posteriormente, com a angulação resultante do aqueduto que resulta em estenose aqueduttal e hidrocefalia
• as amígdalas cerebelares e vermes são deslocadas inferiormente através do forame magnum, que parece apinhado

Spine

• spina bifida aperta / mielomeningocele
• tethered cordão

Tratamento e prognóstico

Tratamento de pacientes com malformação de Chiari II é complexo devido à forma variável e gravidade das malformações:

• reparação e gestão da bexiga neurogénica

é realizada no feto in utero em alguns centros em casos seleccionados para melhorar os resultados 9 /li>/ul>

• hidrocefalia ventricular (geralmente ventriculoperitoneal)
  li>hidrocefalia geralmente requer manobras e pode ajudar a melhorar o nervo craniano e a disfunção do tronco cerebral
• craniovertebral descompressão
  • também pode ser necessário em recém-nascidos com disfunção do tronco cerebral se a hidrocefalia não estiver presente ou se os sintomas e sinais não melhorarem com a derivação
  • pacientes mais idosos com hérnia de hérnia cerebral ou xingohidromia também pode beneficiar

História e etimologia

As malformações de Chiari foram descritas pela primeira vez em 1891 por Hans Chiari, Patologista austríaco (1851-1916). Ver o artigo sobre as malformações de Chiari para mais detalhes.

Diagnóstico diferencial

O diferencial é predominantemente de definição, e o termo Chiari tipo II é frequentemente utilizado de forma inadequada para designar uma variedade de malformações. Desde que tanto a mielomeningocele como a descendência do tronco cerebral estejam presentes, o diagnóstico é geralmente simples 7:

• malformação de Chiari I
  • não tem uma mielomeningocele
  • pode ocasionalmente ter descendência do tronco cerebral

mielomeningocele isolado sem anomalia de fossa posterior