Malformation de Chiari II
Les malformations de Chiari II sont des malformations congénitales relativement fréquentes de la colonne vertébrale et de la fosse postérieure caractérisées par une myéloméningocèle (spina bifida aperta lombosacrée) et une petite fosse postérieure avec descente du tronc cérébral et des amygdales et vermis cérébelleux. De nombreuses anomalies associées sont également fréquemment rencontrées.
Terminologie
Les malformations de Chiari II sont souvent considérées comme une forme plus sévère de la malformation de Chiari I, plus fréquente. Cependant, on comprend maintenant que ces entités sont les points terminaux de processus pathologiques distincts avec certains résultats d’imagerie qui se chevauchent. Les malformations de Chiari III et IV sont abordées dans leurs articles respectifs.
Il convient de noter que le terme de malformation d’Arnold-Chiari ne devrait plus être utilisé ; voir la section Histoire et étymologie des malformations de Chiari pour plus d’informations.
Epidémiologie
Les malformations de Chiari II sont rencontrées relativement fréquemment avec une incidence de ~1:1000 naissances vivantes 7. Lorsqu’un enfant naît avec une myéloméningocèle, la grande majorité (~95%) a une malformation de Chiari II associée.
Présentation clinique
Vu le large éventail de gravité anatomique, ainsi qu’un grand nombre d’anomalies associées qui sont parfois rencontrées, il ne faut pas s’étonner que la présentation clinique des patients atteints de malformations de Chiari II soit également variée, tant en caractère qu’en gravité. La présentation peut être divisée selon l’âge de l’individu (bien que la plupart auront des séquelles à vie) comme suit 7 :
- néonatale
- myéloméningocèle
- dysfonctionnement du tronc cérébral entraînant des paralysies des nerfs crâniens
- vessie neurogène
- enfant
- musculo-squelettique
- hydrocéphalie
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- jeune adulte
- syrinx et scoliose
Pathologie
Alors que la malformation de Chiari I résulterait d’une petite fosse postérieure, Chiari II se produit en raison d’une malformation in utero de la colonne vertébrale et des structures crâniennes, entraînant un déplacement caractéristique de la moelle, du quatrième ventricule et du cervelet à travers le foramen magnum.
Comme presque tous les patients néonatals atteints de Chari II présentent une myéloméningocèle, il a été suggéré que l’étiologie sous-jacente est celle d’une fuite de LCR in utero due à un dysraphisme spinal ouvert. On pense que les patients plus âgés atteints de Chiari II sans myéloméningocèle ont eu soit une anomalie du tube neural plus petite, soit une fermeture ultérieure de l’anomalie in utero.
Associations
- vertébrale
- Syringohydromyélie
- scoliose
- anomalies segmentaires (50%) 7
- Syndrome de Klippel-Feil
- atlanto-.assimilation axiale
- diastematomyélie
- cérébrale
- dysgénésie du corps calleux
- absence de septum pellucidum
- hydrocéphalie obstructive
- fenestration du falx avec gyri interdigités ou falx absent ; incisure en forme de cœur
- sténogyrie/polymicrogyrie (probablement pas la même que la polymicrogyrie rencontrée dans la schizencéphalie 7)
- Becagetectal
- . voûte crânienne
- scalloping de l’os temporal pétreux 3
- foramen magnum élargi
- Crâne de Luckenschadel
- petite fosse postérieure
- . squelettique
- pied botté
- le citron
- signe du cervelet en banane
- petite fosse postérieure avec une attache basse du tentorium et un torcula bas
- le tronc cérébral semble » tiré » vers le bas avec un quatrième ventricule allongé et bas
- la plaque tectale semble en bec : le colliculus inférieur est allongé et pointe vers l’arrière, avec pour conséquence une angulation de l’aqueduc qui entraîne une sténose de l’aqueduc et une hydrocéphalie
- les amygdales et le vermis cérébelleux sont déplacés vers l’intérieur par le foramen magnum, qui apparaît encombré
- spina bifida aperta / myéloméningocèle
- mélodialité
- réparation de la myéloméningocèle et prise en charge de la vessie neurogène
- est réalisée sur le fœtus in utero dans certains centres dans des cas sélectionnés pour améliorer les résultats 9
- séparation ventriculaire (généralement ventriculo-péritonéale)
- l’hydrocéphalie nécessite généralement une dérivation et peut aider à améliorer le dysfonctionnement des nerfs crâniens et du tronc cérébral
- craniovertébral. décompression
- peut également être nécessaire chez les nouveau-nés présentant une dysfonction du tronc cérébral si l’hydrocéphalie n’est pas présente ou si les symptômes et les signes ne s’améliorent pas avec la dérivation
- Patients plus âgés avec hernie cérébrale postérieure ou syringohydromyélie peuvent également en bénéficier
- Malformation de Chiari I
- ne présente pas de myéloméningocèle
- peut occasionnellement présenter une descente du tronc cérébral
- Myéloméningocèle isolée sans anomalie de la fosse postérieure
Particules radiographiques
Échographie anténatale
Les signes classiques décrits à l’échographie incluent
Il peut également y avoir des signes de ventriculomégalie fœtale due à des effets d’obstruction suite à une hernie cérébelleuse vers le bas. En outre, bon nombre des malformations associées (par exemple, la dysgénésie du corps calleux) peuvent être identifiées.
IRM
L’IRM est la modalité de choix pour détecter et caractériser la constellation complète des résultats associés aux malformations de Chiari II. Les principales caractéristiques sont discutées ci-dessous, tandis que le large éventail d’anomalies associées (voir ci-dessus) est abordé séparément.
Fosse postérieure
Colonne vertébrale
Traitement et pronostic
Le traitement des patients atteints de malformation de Chiari II est complexe en raison de la forme et de la gravité variables des malformations :
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Histoire et étymologie
Les malformations de Chiari ont été décrites pour la première fois en 1891 par Hans Chiari, pathologiste autrichien (1851-1916). Voir l’article sur les malformations de Chiari pour plus de détails.
Diagnostic différentiel
Le différentiel est principalement un problème de définition, et le terme Chiari type II est souvent utilisé de manière inappropriée pour désigner une variété de malformations. Pour autant que la myéloméningocèle et la descente du tronc cérébral soient présentes, le diagnostic est généralement simple 7:
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