distrofia

Trastorno no inflamatorio del desarrollo, nutricional o metabólico.
Distrofia foveomacular viteliforme adulta Ver distrofia de patrón.
Distrofia de la membrana anterior Ver distrofia epitelial microquística de Cogan.
Distrofia corneal en forma de banda Ver queratopatía en banda.
Distrofia macular viteliforme de Best Ver enfermedad de Best.
Distrofia en forma de burbuja Ver distrofia epitelial microquística de Cogan.
Distrofia coroidea areolar central Es una distrofia autosómica dominante de la mácula con inicio entre la tercera y quinta décadas de la vida. Provoca una disminución progresiva de la agudeza visual. Se caracteriza por lesiones maculares bilaterales, atróficas, de entre uno y tres diámetros de disco y a través de las cuales se pueden ver los vasos coroideos. El pronóstico de esta enfermedad es malo, ya que es progresiva. Sin. esclerosis coroidea aerolar central. Ver coroideremia.
Distrofia cristalina central Distrofia corneal estromal autosómica dominante. Los cristales blanco-amarillentos están dispersos por toda la córnea central. Como las lesiones suelen encontrarse por debajo de la capa de Bowman, el epitelio corneal no se ve afectado. Los cristales están formados por colesterol y grasas. No afectan a la visión.
Distrofia epitelial microquística de Cogan Es una distrofia corneal bilateral localizada en el epitelio corneal y que se da con mayor frecuencia en las mujeres. Se caracteriza por microquistes y restos de color blanco grisáceo de formas diversas, que varían en forma y ubicación con el tiempo, uniéndose a otros microquistes, formando líneas, y asemejándose a un patrón de huellas dactilares. Los síntomas son mínimos y la visión no se ve afectada, a menos que las lesiones se encuentren en la zona central de la córnea. La afección puede asociarse a erosiones epiteliales recurrentes, que causan dolor, lagrimeo, fotofobia y visión borrosa. El tratamiento suele incluir lágrimas artificiales, parches y antibióticos y, ocasionalmente, lentes de contacto blandas terapéuticas para los tipos frecuentes o más graves. Sin. distrofia de la membrana anterior; distrofia en forma de ampolla; distrofia de la membrana basal epitelial; distrofia dactilar. Véase erosión corneal recurrente.
Distrofia de conos Degeneración de los fotorreceptores de los conos que, en la mayoría de los casos, se hereda de forma autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X, pero algunos casos son esporádicos. Aparece en la primera o segunda década de la vida y se caracteriza por una pérdida progresiva de la agudeza visual, deterioro de la visión del color, fotofobia y escotoma central. El examen oftalmoscópico puede mostrar una zona atrófica circular delimitada en la región macular (maculopatía de ojo de buey). No se conoce ningún tratamiento. Sin. degeneración de los conos. Ver acromatopsia; monocromática.
Distrofia cono-varilla Degeneración bilateral de los fotorreceptores que afecta primero a los conos y después a los bastones. Puede heredarse de forma autosómica dominante causada por mutaciones en el gen de la guanilato ciclasa retiniana (GUCY2D) o de forma recesiva ligada al X, pero muchos casos son esporádicos. Aparece entre la primera y la tercera décadas de la vida. Se caracteriza por una mala agudeza visual, alteración de la visión del color y fotoaversión a la luz solar brillante. El fondo de ojo puede acabar mostrando una atrofia del epitelio pigmentario de la retina, que aparece como una maculopatía en forma de ojo de buey. Con el tiempo, a medida que los bastones se degeneran, se produce una ceguera nocturna progresiva. No se conoce ningún tratamiento.
Distrofia endotelial hereditaria congénita (CHED) Tipo hereditario de distrofia corneal que se presenta de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. La forma autosómica dominante se presenta durante el primer o segundo año de vida causando dolor, edema corneal, lagrimeo y fotofobia con opacificación corneal lentamente progresiva. Esta forma no causa nistagmo, ya que la función corneal normal está presente durante el primer período de desarrollo visual. La forma autosómica recesiva se presenta antes, normalmente al nacer, y consiste en un estroma corneal significativamente engrosado (edema) con nistagmo. No se observa lagrimeo ni fotofobia. Esta distrofia parece deberse a una anomalía en el desarrollo de las células endoteliales durante el segundo trimestre de la gestación, pero no parece estar relacionada con ninguna otra anomalía sistémica u ocular.
Distrofia corneal Trastornos hereditarios que afectan a ambas córneas. En ocasiones está presente al nacer pero, con mayor frecuencia, se desarrolla durante la adolescencia y progresa lentamente a lo largo de la vida. Su aspecto es variable y a menudo se describe en función de ello (por ejemplo, distrofia corneal en forma de banda), o en función de la capa afectada. Las distrofias que afectan a la parte anterior de la córnea incluyen la distrofia epitelial microquística de Cogan, la distrofia de Meesmann y la distrofia de Reis-Buckler. Las distrofias del estroma incluyen la distrofia cristalina central, la distrofia granular, la distrofia reticular y la distrofia corneal macular, y las distrofias corneales posteriores incluyen la córnea guttata, la distrofia endotelial hereditaria congénita, la distrofia endotelial de Fuch y la distrofia polimorfa posterior.
Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 1 Ver distrofia de Reis-Buckler.
Distrofia de la huella dactilar Ver distrofia epitelial microquística de Cogan.
Distrofia endotelial de Fuchs Distrofia progresiva del endotelio corneal que se observa con más frecuencia en mujeres que en hombres, normalmente en la quinta década de la vida. Puede transmitirse de forma autosómica dominante. Se caracteriza por depósitos verrugosos en la superficie endotelial. A medida que la enfermedad progresa, se produce un edema del estroma y, finalmente, del epitelio y una queratopatía bullosa que provoca visión borrosa y dolor. El estroma también puede vascularizarse. A menudo se asocia con glaucoma y opacidad del cristalino. El tratamiento incluye agentes hipertónicos (por ejemplo, cloruro de sodio al 5%), una lente de contacto blanda vendada y, en casos graves, queratoplastia penetrante. Véase córnea guttata; queratopatía bullosa.
Distrofia granular Enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de gránulos blancos de forma irregular de hialina en el estroma de la córnea rodeados de zonas claras. Está causada por una mutación en el gen de la queratoepitelina (TGFBI). Suele desarrollarse durante la primera década de vida y progresa lentamente a lo largo de la misma. Rara vez da lugar a la pérdida de visión, aunque los gránulos se sitúan en el centro de la córnea. Sin embargo, si es grave, el tratamiento principal es un injerto de córnea. Sinónimo de distrofia corneal granular; distrofia corneal de Groenouw tipo 1.
Distrofia de Grayson-Wilbrant Ver distrofia de Reis-Buckler.
Distrofia corneal de Groenouw tipo 1; distrofia corneal tipo 2 Ver distrofia granular; distrofia corneal macular.
Distrofia macular viteliforme juvenil Ver enfermedad de Best.
Distrofia reticular Trastorno hereditario autosómico dominante que se caracteriza por la aparición en el estroma corneal de finos filamentos ramificados que se entrelazan y superponen a diferentes niveles, así como de manchas blancas y opacidades estrelladas. Estos filamentos son depósitos de amiloide. La aparición suele comenzar en la primera década de la vida y progresa en las décadas siguientes. Son frecuentes las erosiones corneales recurrentes. Cuando la agudeza visual se deteriora, puede ser necesaria una queratoplastia. Sin. Distrofia corneal de Biber-Haab-Dimmer; distrofia corneal enrejada tipo I.
Distrofia macular Grupo de trastornos hereditarios que afectan a la zona macular debido a un metabolismo o nutrición defectuosos en la capa sensorial de la retina (por ejemplo, distrofia de conos, distrofia de bastones de conos), el epitelio pigmentario de la retina (por ejemplo, enfermedad de La enfermedad de Best, la enfermedad de Stargardt y la distrofia de patrón), o la coroides (por ejemplo, distrofia coroidea areolar central).
Distrofia corneal macular Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por nódulos bilaterales de color blanco-grisáceo, que se convierten progresivamente en una opacificación generalizada del estroma corneal. Está causada por mutaciones en el gen de una sulfotransferasa específica (CHST6) y, dependiendo de la presencia o ausencia de sulfato de queratán en el suero y la córnea, la enfermedad se divide en tipo 1 y tipo 2, pero son clínicamente indistinguibles. Alrededor de la quinta década de vida, la agudeza visual está muy disminuida y puede ser necesaria una queratoplastia penetrante. El examen histológico muestra una acumulación de mucopolisacáridos en el estroma y la degeneración de la capa de Bowman. Sin. Distrofia corneal de Groenouw tipo 2.
Distrofia de Meesmann Trastorno dominante, hereditario y bilateral caracterizado por numerosas opacidades puntiformes pequeñas en el epitelio corneal. Está causada por mutaciones en los genes que codifican las queratinas específicas de la córnea K3 (KRT3) y K12 (KRT12). La enfermedad aparece en la infancia. Suele ser asintomática, pero en algunos casos hay molestias y una ligera disminución de la agudeza visual. En los casos graves, puede ser necesaria una queratoplastia. Sin. distrofia corneal epitelial juvenil; distrofia epitelial hereditaria.
Distrofia miotónica Enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por una debilidad y atrofia progresivas de los músculos esqueléticos con retraso en la relajación muscular. Las principales manifestaciones oculares son cataratas con cristales multicolores, pequeñas opacidades puntuales en la corteza y la región subcapsular del cristalino, ptosis y anomalías pupilares. Sin. Enfermedad de Steinert.
Distrofia de patrón Grupo de trastornos maculares hereditarios caracterizados por depósitos bilaterales de pigmento amarillo o negro a nivel del epitelio pigmentario de la retina (EPR) que forman una variedad de patrones como alas de mariposa (distrofia de mariposa), o en forma de araña (distrofia reticular), o redondos ligeramente elevados (distrofia foveomacular viteliforme del adulto, que se asemeja a la enfermedad de Best pero que tiene su inicio entre la cuarta y la sexta décadas y con sólo una ligera disminución de la visión). Las distrofias de patrón se han relacionado con mutaciones en el gen de la periferina/RDS en algunos pacientes. La proteína periferina, que normalmente está presente en los segmentos externos de los fotorreceptores, se altera y acaba interfiriendo en el metabolismo del EPR. Puede haber una ligera reducción de la agudeza visual y una leve metamorfopsia, aunque muchos pacientes son asintomáticos. El electrooculograma puede mostrar una relación de Arden reducida.
Distrofia polimorfa posterior Distrofia autosómica dominante, generalmente bilateral, del endotelio y la membrana de Descemet que aparece al nacer o en la primera infancia. Está causada por una mutación en el gen homeobox del sistema visual (VSX1). La enfermedad se caracteriza por placas polimorfas de cristales de calcio y lesiones vesiculares en el endotelio y en su superficie. Suele ser asintomática, pero en algunos casos se produce edema corneal y puede requerir queratoplastia penetrante.
Distrofia de la retina Ver distrofia macular; retinitis pigmentosa.
Distrofia de Reis-Buckler Trastorno autosómico dominante de la córnea caracterizado por opacidades en forma de anillo que se producen a nivel de la capa de Bowman y que sobresalen en el epitelio. Está causada por una mutación en el gen de la queratoepitelina (TGFBI). Las opacidades aumentan en densidad con el tiempo dando lugar a un aspecto de panal. La enfermedad comienza en la infancia y progresa con frecuentes erosiones corneales recurrentes que dan lugar a cicatrices, disminución de la agudeza visual y reducción de la sensibilidad corneal. En los casos graves, puede ser necesaria una queratoplastia. Sin. distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 1. Una afección similar es la distrofia de Grayson-Wilbrant en la que la agudeza visual está menos afectada, las erosiones corneales son menos frecuentes y la sensibilidad corneal es normal.
Distrofia macular de Stargardt Ver enfermedad de Stargardt.
Distrofia macular viteliforme Ver enfermedad de Best.