EDS hipermóvil – Noticias de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) es el tipo más común de EDS que afecta a uno de cada 5.000 a uno de cada 20.000 individuos en todo el mundo. Se caracteriza por síntomas como piel suave, lisa y frágil, articulaciones hipermóviles, dislocaciones articulares frecuentes, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y osteoartritis (inflamación de los huesos).

¿Qué causa el hEDS?

En la mayoría de los casos de hEDS no se han identificado mutaciones genéticas. Sin embargo, en unos pocos casos, el hEDS está causado por mutaciones en el gen TNXB, que codifica para una proteína llamada tenascina-X. Esta proteína se asocia con la proteína del colágeno en los tejidos conectivos y su ausencia reduce la resistencia del tejido conectivo en la piel, los cartílagos, las articulaciones, los huesos y los vasos sanguíneos, dando lugar a los síntomas característicos del hEDS.

¿Cómo se hereda el hEDS?

El hEDS se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que una mutación en una de las dos copias del gen causante es suficiente para que se desarrolle la enfermedad. El gen mutado puede heredarse tanto del padre como de la madre. Si los padres no tienen la enfermedad, en algunos casos un niño puede contraer el hEDS debido a mutaciones durante el desarrollo fetal.

¿Cuáles son los síntomas del hEDS?

Los pacientes con hEDS muestran síntomas característicos como:

• hipermovilidad articular en codos, rodillas, dedos de las manos y de los pies.
• Frecuentes dislocaciones y subluxaciones articulares (dislocación parcial) del hombro, la rótula y la articulación temporomandibular (la articulación que conecta la mandíbula inferior con el cráneo).
• Piel suave y lisa, muy elástica y que se magulla con facilidad.
• Dolor muscular y óseo crónico.
• Osteoartritis de inicio temprano (inflamación ósea), osteoporosis (baja densidad ósea) y osteopenia (baja mineralización ósea).
• Problemas gastrointestinales que incluyen hinchazón, náuseas, vómitos, ardor de estómago, estreñimiento o hernia hiatal que provoca ardor de estómago o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).
• disfunción del sistema nervioso autónomo que provoca problemas como fatiga, mareos, desmayos, cambios en la memoria, falta de concentración, reducción de la producción de sudor, cambios en el movimiento intestinal, disfunción de la vejiga, entre otros.
• Problemas en la boca como encías frágiles que sangran con facilidad, recesión de las encías, enfermedad de las encías, dientes puntiagudos y profundos, raíces acortadas, esmalte anormal, fracturas dentales y otros problemas dentales.
• Problemas en las válvulas del corazón como el prolapso de la válvula mitral.
• Problemas en los vasos sanguíneos como la dilatación de la raíz aórtica (agrandamiento del vaso sanguíneo que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo).
• Aumento del riesgo de prolapso pélvico y de menstruaciones y relaciones sexuales dolorosas en las mujeres.
• Aumento del riesgo de complicaciones en el embarazo, como rotura prematura de membranas o parto rápido.

¿Cómo se diagnostica el hEDS?

El diagnóstico clínico del hEDS requiere la presencia de tres criterios:

Criterio 1: Diagnóstico positivo de hipermovilidad articular basado en el sistema de puntuación de Beighton recomendado por la clasificación internacional de EDS de 2017, que incluye:

• la capacidad de doblar el dedo meñique o el quinto dedo hacia atrás en un ángulo superior a 90 grados hacia la muñeca (un punto por cada mano).
• La capacidad de empujar el pulgar hacia la muñeca (un punto por cada pulgar).
• La hiperextensión de cada codo mayor de 10 grados (un punto por cada codo).
• Hiperextensión de cada rodilla superior a 10 grados (un punto por cada rodilla).
• La capacidad de colocar las palmas de las manos en el suelo mientras se está de pie con las rodillas totalmente extendidas (un punto).

Para confirmar la hipermovilidad articular generalizada, la puntuación de Beighton debe ser igual o superior a 6 para los niños antes de la pubertad, igual o superior a 5 para los adolescentes y adultos menores de 50 años, e igual o superior a 4 para los adultos mayores de 50 años.

Criterio 2: Rasgos característicos del hEDS como dolor muscular y articular crónico, y una historia familiar positiva con al menos un familiar directo que cumpla los criterios diagnósticos del hEDS. Hay pruebas genéticas disponibles para las mutaciones conocidas del gen TNXB y se realizan si los antecedentes familiares sugieren la presencia de EDS.

Criterio 3: Exclusión de otros trastornos cuyos síntomas se solapan con el hEDS.

¿Cómo se trata el hEDS?

El tratamiento del hEDS se basa en los síntomas y varía de un paciente a otro. Algunas de las opciones incluyen:

• fisioterapia que incluye ejercicios de tonificación muscular de baja resistencia para mejorar el dolor articular y muscular crónico, y mejorar la estabilidad de las articulaciones.
• medicamentos para el dolor como el paracetamol, los antiinflamatorios no esteroideos y otros según las recomendaciones de los profesionales de la salud.
• procedimientos quirúrgicos ortopédicos si la fisioterapia y las férulas son insuficientes.
• Suplementos de vitamina D y calcio para ayudar con problemas óseos como la osteoporosis.
• Inhibidores de la bomba de protones o bloqueadores H2 para tratar la gastritis y el reflujo gastroesofágico.
• Medicamentos como los betabloqueantes para problemas cardíacos como el agrandamiento de la aorta, la hipertensión arterial y las fluctuaciones de la frecuencia cardíaca.

También pueden ser útiles los dispositivos de ayuda como las férulas para mejorar la estabilidad de las articulaciones y el encintado protector de las mismas. Algunos pacientes pueden necesitar sillas de ruedas o scooters para reducir la tensión en las articulaciones de las extremidades inferiores.

Última actualización: 22 de octubre de 2019

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