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Epilepsia Generalizada Primaria (Idiopática, Genética)

La epilepsia generalizada es una forma de epilepsia en la que los ataques provienen de todo el cerebro a la vez. Normalmente no hay ningún aviso. Hay varios tipos diferentes de convulsiones que pueden ocurrir:

  1. Tónico-clónica generalizada (convulsión de Grand mal): El cuerpo se pone rígido y luego tiembla violentamente, con las extremidades sobresaliendo, las manos empuñadas. Las sacudidas cesan gradualmente durante 1 a 3 minutos, dejando a la persona en un sueño profundo hasta 30 minutos. Los labios pueden ponerse azules, y puede haber mordedura de lengua y pérdida de orina.
  2. Las crisis de ausencia pueden describirse como «luces encendidas, nadie en casa». Puede haber un parpadeo rápido de los ojos, y la persona deja de hacer actividades y se queda mirando. Suelen ser breves (10-30 segundos), ocurren sin previo aviso y la persona se recupera inmediatamente después, a menudo sin darse cuenta de la convulsión.
  3. Las convulsiones mioclónicas son sacudidas musculares rápidas y breves que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Pueden ocurrir como sacudidas únicas, o ser repetitivas. Por lo general, la persona permanece consciente. Pueden ser mínimas, o pueden hacer que uno deje caer objetos o incluso se caiga. Las crisis mioclónicas suelen producirse al despertar. Si duran mucho tiempo y se vuelven progresivamente más violentas, pueden desembocar en una convulsión de gran mal.
  4. Las convulsiones tónicas consisten en la rigidez de todo el cuerpo. Suelen ser breves pero pueden provocar caídas.
  5. Las convulsiones atónicas implican la pérdida de control de los músculos (quedarse cojo). También son breves y pueden provocar caídas.
  6. El diagnóstico se realiza mediante la historia del paciente, los resultados del EEG o video-EEG y la resonancia magnética. No se suele encontrar una causa clara, pero actualmente se cree que estas epilepsias son genéticas. Pueden o no ser hereditarias. Por lo demás, el cerebro es normal (movimiento e inteligencia normales). Hay varias formas comunes de epilepsia generalizada:

    La epilepsia de ausencia infantil comienza en los años de la escuela primaria y puede cesar en la adolescencia o en la edad adulta en muchos casos. Las crisis de ausencia son el tipo de crisis más común. La epilepsia de ausencia juvenil (que comienza en la adolescencia) tiende a continuar en la edad adulta.

    La epilepsia mioclónica juvenil comienza en la adolescencia. Las convulsiones mioclónicas, que comienzan alrededor de los 13 años, pueden no reconocerse como anormales hasta que se produce la primera convulsión de gran mal, normalmente alrededor de los 17 años. Las crisis de ausencia son poco frecuentes. Una vez que la enfermedad comienza, no suele desaparecer, pero es controlable con medicación.

    La epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+) comienza con convulsiones con fiebre en el niño pequeño, con otros tipos de convulsiones que comienzan más tarde. Actualmente existe un análisis de sangre para confirmar este diagnóstico, pero es caro y no siempre es necesario.

    Aunque la tendencia a las convulsiones puede ser de por vida, la gran mayoría (80-90%) de las personas con epilepsia generalizada conseguirán un control total con la medicación correcta, y el pronóstico es excelente. En casos poco frecuentes, las crisis pueden ser resistentes, y pueden ser necesarios múltiples medicamentos. A veces, el estimulador del nervio vago (ENV) puede ser útil. La terapia dietética (dietas cetogénicas o Atkins modificadas) también se utiliza cuando las convulsiones son difíciles de controlar.

    Para más información: www.epilepsy.com

    Autorizado por: Eric B. Geller, MD

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