Malformación de Chiari II
Las malformaciones de Chiari II son malformaciones congénitas relativamente frecuentes de la columna vertebral y la fosa posterior que se caracterizan por un mielomeningocele (espina bífida lumbosacra abierta) y una fosa posterior pequeña con descenso del tronco cerebral y las amígdalas y el vermis cerebelosos. También es frecuente encontrar numerosas anomalías asociadas.
Terminología
Las malformaciones de Chiari II suelen considerarse una forma más grave de la malformación de Chiari I, más común. Sin embargo, ahora se entiende que estas entidades son los puntos finales de procesos de enfermedad distintos con algunos hallazgos de imagen que se superponen. Las malformaciones de Chiari III y IV se discuten en sus respectivos artículos.
Debe tenerse en cuenta que el término malformación de Arnold-Chiari ya no debe utilizarse; véase la sección de historia y etimología de las malformaciones de Chiari para más información.
Epidemiología
Las malformaciones de Chiari II se encuentran con relativa frecuencia con una incidencia de ~1:1000 nacidos vivos 7. Cuando un niño nace con un mielomeningocele, la gran mayoría (~95%) tiene una malformación de Chiari II asociada.
Presentación clínica
Dada la amplia gama de gravedad anatómica, así como un gran número de anomalías asociadas que a veces se encuentran, no debería sorprender que la presentación clínica de los pacientes con malformaciones de Chiari II sea también variada tanto en carácter como en gravedad. La presentación puede dividirse según la edad del individuo (aunque la mayoría tendrá secuelas de por vida) de la siguiente manera 7:
- neonatal
- mielomeningocele
- disfunción del tronco cerebral que da lugar a parálisis de los nervios craneales
- vejiga neurogénica
- infantil
- musculoesquelético
- hidrocefalia
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- adulto joven
- siringe y escoliosis
- Patología
Mientras que la malformación de Chiari I se cree que es el resultado de una fosa posterior pequeña, Chiari II se produce debido a una malformación en el útero de la columna vertebral y las estructuras craneales que da lugar a un desplazamiento característico de la médula, el cuarto ventrículo y el cerebelo a través del foramen magnum.
Como casi todos los pacientes neonatales con Chiari II tienen mielomeningocele, se ha sugerido que la etiología subyacente es la de una fuga de LCR en el útero debido a un disrafismo espinal abierto. Se cree que los pacientes mayores con Chiari II sin mielomeningocele han tenido un defecto del tubo neural más pequeño o un cierre posterior del defecto en el útero.
Asociaciones
- Siringohidromielia espinal
- Escoliosis
- Anomalías segmentarias (50%) 7
- Síndrome de Klippel-Feil
- Atanto-asimilación axial
- diastematomielia
- disgenesia del cuerpo calloso
- ausencia del septum pellucidum
- hidrocefalia obstructiva
- fenestración de la falx con giros interdigitados o ausencia de falx; incisura en forma de corazón
- estenogiria/polimicrogiria (probablemente no es lo mismo que la polimicrogiria encontrada en la esquizencefalia 7)
- bisura tectal
- bóveda craneal
- escalonamiento del hueso temporal petroso 3
- foramen magnum ampliado
- cráneo de Luckenschadel
- fosa posterior pequeña
- esquelético
- pie de garrote
- limón sign
- signo del cerebelo en forma de plátano
- Pequeña fosa posterior con una inserción baja del tentorio y una tórcula baja
- El tronco cerebral parece «tirado» hacia abajo con un cuarto ventrículo alargado y bajo
- La placa tectal parece en pico: el colículo inferior está alargado y apunta hacia atrás, con la consiguiente angulación del acueducto que da lugar a estenosis acueductal e hidrocefalia
- las amígdalas cerebelosas y el vermis están desplazados inferiormente a través del foramen magnum, que aparece apiñado
- Espina bífida abierta / mielomeningocele
- Cordón umbilical atado
- La reparación del mielomeningocele y el manejo de la vejiga neurogénica
- se realiza en el feto in utero en algunos centros en casos seleccionados para mejorar los resultados 9
- .
- derivación ventricular (normalmente ventriculoperitoneal)
- la hidrocefalia suele requerir una derivación y puede ayudar a mejorar la disfunción de los nervios craneales y del tronco cerebral
- descompresión craneovertebral descompresión
- también puede ser necesaria en neonatos con disfunción del tronco cerebral si no hay hidrocefalia o los síntomas y signos no mejoran con la derivación
- pacientes mayores con hernia cerebral posterior o siringohidromielia también pueden beneficiarse
- Malformación de Chiari I
- No tiene mielomeningocele
- Ocasionalmente puede tener descenso del tronco cerebral
- Mielomeningocele aislado sin anomalía de la fosa posterior
Características radiográficas
Una ecografía antenatal
Los signos clásicos descritos en la ecografía incluyen
También puede haber evidencia de ventriculomegalia fetal debido a efectos obstructivos como resultado de una herniación cerebelosa hacia abajo. Además, pueden identificarse muchas de las malformaciones asociadas (por ejemplo, disgenesia del cuerpo calloso).
RM
La RMN es la modalidad de elección para detectar y caracterizar toda la constelación de hallazgos asociados a las malformaciones de Chiari II. Las características clave se discuten a continuación, mientras que la amplia gama de anormalidades asociadas (ver arriba) se discuten por separado.
Fosa posterior
Espina
Tratamiento y pronóstico
El tratamiento de los pacientes con malformación de Chiari II es complejo debido a la forma y gravedad variable de las malformaciones:
Historia y etimología
Las malformaciones de Chiari fueron descritas por primera vez en 1891 por Hans Chiari, patólogo austriaco (1851-1916). Véase el artículo sobre las malformaciones de Chiari para más detalles.
Diagnóstico diferencial
El diferencial es predominantemente de definición, y el término Chiari tipo II se utiliza a menudo de forma inapropiada para designar una variedad de malformaciones. Siempre que estén presentes tanto el mielomeningocele como el descenso del tronco cerebral, el diagnóstico suele ser sencillo 7:
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