Maladie de stockage du glycogène de type I

La maladie de stockage du glycogène de type I (également appelée GSDI ou maladie de von Gierke) est une maladie héréditaire causée par l’accumulation d’un sucre complexe appelé glycogène dans les cellules de l’organisme. L’accumulation de glycogène dans certains organes et tissus, en particulier le foie, les reins et l’intestin grêle, altère leur capacité à fonctionner normalement.

Les signes et les symptômes de cette maladie apparaissent généralement vers l’âge de 3 ou 4 mois, lorsque les bébés commencent à dormir toute la nuit et ne mangent pas aussi fréquemment que les nouveau-nés. Les nourrissons touchés peuvent présenter une hypoglycémie, qui peut entraîner des crises. Ils peuvent également présenter une accumulation d’acide lactique dans le corps (acidose lactique), des taux sanguins élevés d’un déchet appelé acide urique (hyperuricémie) et des quantités excessives de graisses dans le sang (hyperlipidémie). En vieillissant, les enfants atteints de l’IDG ont des bras et des jambes fins et une petite taille. Un foie hypertrophié peut donner l’apparence d’un abdomen proéminent. Les reins peuvent également être hypertrophiés. Les personnes atteintes peuvent également souffrir de diarrhée et de dépôts de cholestérol dans la peau (xanthomes).

Les personnes atteintes de GSDI peuvent présenter un retard de puberté. À partir du début ou du milieu de l’âge adulte, les personnes atteintes peuvent présenter un amincissement des os (ostéoporose), une forme d’arthrite résultant de la présence de cristaux d’acide urique dans les articulations (goutte), des maladies rénales et une pression artérielle élevée dans les vaisseaux sanguins qui alimentent les poumons (hypertension pulmonaire). Les femmes atteintes de cette maladie peuvent également présenter un développement anormal des ovaires (ovaires polykystiques). Chez les adolescents et les adultes atteints, des tumeurs appelées adénomes peuvent se former dans le foie. Les adénomes sont généralement non cancéreux (bénins), mais occasionnellement ces tumeurs peuvent devenir cancéreuses (malignes).

Les chercheurs ont décrit deux types d’IDG, qui diffèrent par leurs signes et symptômes et leur cause génétique. Ces types sont connus sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type Ia (GSDIa) et de maladie de stockage du glycogène de type Ib (GSDIb). Deux autres formes de GSDI ont été décrites, et elles étaient initialement appelées types Ic et Id. Cependant, on sait maintenant que ces types sont des variantes de la GSDIb ; pour cette raison, la GSDIb est parfois appelée GSD de type I non-a.

De nombreuses personnes atteintes de GSDIb présentent un manque de globules blancs (neutropénie), ce qui peut les rendre sujettes à des infections bactériennes récurrentes. La neutropénie est généralement apparente dès l’âge de 1 an. De nombreuses personnes atteintes présentent également une inflammation des parois intestinales (maladie intestinale inflammatoire). Les personnes atteintes de GSDIb peuvent présenter des problèmes bucco-dentaires, notamment des caries, une inflammation des gencives (gingivite), une maladie chronique des gencives (parodontale), un développement anormal des dents et des plaies ouvertes (ulcères) dans la bouche. La neutropénie et les problèmes bucco-dentaires sont spécifiques aux personnes atteintes de GSDIb et ne sont généralement pas observés chez les personnes atteintes de GSDIa.

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