Qu’est-ce que la maladie cœliaque ?
Maladie cœliaque
La maladie cœliaque (MC) est une maladie multisystémique auto-immune causée par le gluten et les prolamines apparentées chez les individus génétiquement sensibles, et se caractérise par la présence d’une combinaison variable de : manifestations cliniques dépendantes du gluten, anticorps spécifiques de la MC, haplotypes HLA DQ2 ou DQ8, et entéropathie. Cette définition a été mise à jour par ESPGHAN, Société européenne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques en 2012.
La prévalence estimée chez les Européens et leurs descendants est de 1%, étant plus fréquente chez les femmes avec un rapport de 2:1.
- Que signifie multisystème ?
Tout autre système du corps humain peut être affecté, et pas seulement le système digestif, provoquant des symptômes extra-intestinaux
- Que signifie auto-immune-based ?
Que dans le développement de la maladie notre système immunitaire intervient en forçant les défenses de la personne cœliaque à réagir à l’ingestion de gluten, dans ce cas, c’est la réaction auto-immune qui endommage la muqueuse de l’intestin et détruit les villosités intestinales responsables de l’absorption des nutriments nécessaires à notre santé.
- Que sont les haplotypes HLA DQ2 et DQ8 ?
Ce sont des marqueurs qui indiquent l’existence d’une prédisposition génétique augmentant la probabilité d’avoir la maladie. Cependant, avoir une génétique compatible n’implique pas de développer la maladie.
- Que signifie entéropathie ?
C’est un terme médical qui désigne toute altération pathologique produite dans le tube digestif.
Un pourcentage important de patients (75%) n’est pas diagnostiqué en raison, pour la plupart, du fait que la MC a été associée, pendant des années, exclusivement à sa forme classique de présentation clinique. Cependant, la reconnaissance d’autres formes atypiques, oligosymptomatiques et asymptomatiques de la MC, associée à l’augmentation et à la meilleure utilisation des tests complémentaires disponibles, a permis de révéler l’existence de différents types de MC :
- Symptomatique : les symptômes sont très divers, mais tous les patients présentent une sérologie, une histologie et des tests génétiques compatibles avec la MC.
- Subclinique : Dans ce cas, il n’y aura pas de symptômes ou de signes, bien que le reste des tests de diagnostic soient positifs.
- Latent : Il s’agit de patients qui, à un moment donné, en consommant du gluten, ne présentent aucun symptôme et la muqueuse intestinale est normale. Il existe deux variantes:
- Type A : Ils ont été diagnostiqués avec la MC dans l’enfance et se sont complètement rétablis après avoir commencé le régime sans gluten, restant dans un état subclinique avec une alimentation normale.
- Type B : Dans ce cas, à l’occasion d’une étude précédente, il a été constaté que la muqueuse intestinale était normale, mais développent ensuite la maladie.
- Potentiel : ces personnes n’ont jamais eu de biopsie compatible avec la MC mais, comme les groupes précédents, ont une prédisposition génétique déterminée par la positivité HLA-DQ2/DQ8. Bien que la sérologie puisse être négative, ils présentent un nombre accru de lymphocytes intra-épithéliaux. La probabilité moyenne de développer une MC active est de 13 % et une MC latente de 50 % (tableau 1).
Symptomatologie de la maladie cœliaque
Les symptômes les plus fréquents sont : perte de poids, perte d’appétit, fatigue, nausées, vomissements, diarrhée, distension abdominale, perte de masse musculaire, retard de croissance, troubles du caractère (irritabilité, apathie, introversion, tristesse), douleurs abdominales, météorisme, anémie ferriprive résistant au traitement. Cependant, chez les enfants comme chez les adultes, les symptômes peuvent être atypiques ou absents, ce qui rend le diagnostic difficile.
Diagnostic de la maladie cœliaque
Un examen clinique attentif et une prise de sang, notamment des marqueurs sérologiques de la maladie cœliaque (anticorps anti-gliadine, anti-endomysium et anti-transglutaminase tissulaire) permettent d’établir le diagnostic suspecté de la maladie. Les connaissances récentes sur les différentes formes cliniques de la maladie cœliaque (classique, atypique, silencieuse, latente, potentielle, etc.) ont montré qu’un diagnostic clinique ou fonctionnel de la maladie cœliaque ne peut pas toujours être établi. Par conséquent, pour le diagnostic de certitude de la maladie cœliaque, il est essentiel de réaliser une biopsie intestinale. Cette biopsie consiste à prélever un échantillon de tissu dans la partie supérieure de l’intestin grêle pour voir s’il est endommagé ou non. Pour effectuer ce test, il est nécessaire que le gluten n’ait pas été supprimé du régime alimentaire.
Manifestations
On estime qu’un pourcentage très élevé de patients (> 80%) n’est pas diagnostiqué en raison notamment du manque de connaissances des médecins de premier recours, qui sont le premier filtre par lequel passent les personnes atteintes de la maladie cœliaque. La méconnaissance de l’hétérogénéité de la symptomatologie possible associée à la maladie cœliaque de la part de la communauté médicale peut entraîner un retard, voire un non-diagnostic de cette pathologie. Cependant, la reconnaissance d’autres formes de manifestations atypiques et asymptomatiques, associée à une plus grande et meilleure utilisation des tests complémentaires disponibles, a permis de mettre en évidence l’existence de différents types de maladie cœliaque. Selon ESPGHAN (Husby et al., 2012), il s’agirait de la classification actuelle :
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