Co to jest celiakia?
Celiakia
Celiakia (CD) jest wieloukładową chorobą autoimmunologiczną wywoływaną przez gluten i związane z nim prolaminy u osób podatnych genetycznie i charakteryzuje się obecnością zmiennej kombinacji: objawów klinicznych zależnych od glutenu, przeciwciał swoistych dla CD, haplotypów HLA DQ2 lub DQ8 oraz enteropatii. Definicja ta została zaktualizowana przez ESPGHAN, European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition w 2012 roku.
Oszacowana częstość występowania u Europejczyków i ich potomków wynosi 1%, przy czym częściej występuje u kobiet w stosunku 2:1.
- Co oznacza multisystemowość?
To, że każdy inny system ludzkiego ciała może być dotknięty, nie tylko układ pokarmowy, powodując objawy pozajelitowe
- Co oznacza autoimmunologiczny?
To, że w rozwoju choroby nasz układ odpornościowy interweniuje zmuszając mechanizmy obronne osoby chorej na celiakię do reakcji na spożycie glutenu, w tym przypadku jest to reakcja autoimmunologiczna, która uszkadza błonę śluzową jelita i niszczy kosmki jelitowe odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych potrzebnych do utrzymania nas w zdrowiu.
- Co to są haplotypy HLA DQ2 i DQ8?
Są to markery wskazujące na istnienie predyspozycji genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Jednak posiadanie zgodnych genów nie oznacza, że choroba się rozwinie.
- Co oznacza enteropatia?
Jest to termin medyczny, który odnosi się do wszelkich patologicznych zmian powstałych w przewodzie pokarmowym.
Ważny odsetek pacjentów (75%) pozostaje nierozpoznany, co w dużej mierze wynika z faktu, że CD przez lata kojarzona była wyłącznie z klasyczną postacią kliniczną. Jednakże, rozpoznanie innych atypowych, oligosymptomatycznych i bezobjawowych postaci CD, w połączeniu ze zwiększonym i lepszym wykorzystaniem dostępnych testów uzupełniających, pozwoliło na ujawnienie istnienia różnych typów CD:
- Bezobjawowa: Objawy są bardzo zróżnicowane, ale wszyscy pacjenci wykazują serologię, histologię i badania genetyczne zgodne z CD.
- Podkliniczny: W tym przypadku nie będzie żadnych objawów lub oznak, chociaż reszta testów diagnostycznych będzie pozytywna.
- Utajony: Są to pacjenci, którzy w danym czasie, spożywając gluten, nie mają żadnych objawów, a błona śluzowa jelita jest prawidłowa. Istnieją dwa warianty:
- Typ A: Zdiagnozowano u nich CD w dzieciństwie i całkowicie wyzdrowieli po rozpoczęciu diety bezglutenowej, pozostając w stanie subklinicznym z normalną dietą.
- Typ B: W tym przypadku, przy okazji poprzedniego badania, stwierdzono, że błona śluzowa jelita była normalna, ale później rozwinęła się choroba.
- Potencjalni: Osoby te nigdy nie miały biopsji zgodnej z CD, ale, podobnie jak poprzednie grupy, mają predyspozycje genetyczne określone przez HLA-DQ2/DQ8 dodatnie. Mimo że wyniki serologiczne mogą być ujemne, mają one zwiększoną liczbę limfocytów śródnabłonkowych. Średnie prawdopodobieństwo rozwoju aktywnej postaci CD wynosi 13%, a utajonej 50% (tab. 1).
Symptomatologia celiakii
Najczęstsze objawy to: utrata masy ciała, utrata apetytu, zmęczenie, nudności, wymioty, biegunka, rozdęcie brzucha, utrata masy mięśniowej, zahamowanie wzrostu, zaburzenia charakteru (drażliwość, apatia, introwertyzm, smutek), bóle brzucha, meteorytyzm, niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie. Jednak zarówno u dzieci, jak i u dorosłych, objawy mogą być nietypowe lub nieobecne, co utrudnia rozpoznanie.
Diagnoza celiakii
Dokładne badanie kliniczne i badanie krwi, w tym markerów serologicznych celiakii (przeciwciała antygliadynowe, antyendomysialne i przeciw transglutaminazie tkankowej) pozwala na podejrzenie rozpoznania choroby. Najnowsza wiedza na temat różnych postaci klinicznych celiakii (klasycznej, atypowej, cichej, utajonej, potencjalnej itd.) wykazała, że nie zawsze można postawić kliniczną lub czynnościową diagnozę celiakii. Dlatego do rozpoznania z całą pewnością celiakii niezbędne jest wykonanie biopsji jelitowej. Biopsja polega na pobraniu próbki tkanki z górnego odcinka jelita cienkiego w celu sprawdzenia, czy nie jest ono uszkodzone. Do wykonania tego testu konieczne jest, aby gluten nie został usunięty z diety.
Wskazania
Oszacowano, że bardzo wysoki odsetek pacjentów (> 80%) pozostaje niezdiagnozowany w dużej mierze z powodu braku wiedzy lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, którzy są pierwszym filtrem, przez który przechodzą osoby z celiakią. Nieświadomość heterogeniczności możliwych symptomatologii związanych z celiakią ze strony środowiska medycznego może prowadzić do opóźnienia lub nawet nierozpoznania tej patologii. Jednakże rozpoznanie innych nietypowych i bezobjawowych form manifestacji, w połączeniu z szerszym i lepszym wykorzystaniem dostępnych badań uzupełniających, umożliwiło zwrócenie uwagi na istnienie różnych typów celiakii. Według ESPGHAN (Husby i in., 2012) byłaby to obecna klasyfikacja:
.