Syndrome de Silver Russell – Le guide complet du syndrome de Silver Russell

Qu’est-ce que le SRS?

Le syndrome de Silver Russell , ou syndrome de Russell Silver, est un trouble rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et un déficit de croissance postnatal, ainsi qu’une poignée de caractéristiques physiques communes et une série d’autres symptômes. Son incidence est inconnue, mais on l’estime à 1 pour 30 000 à 100 000 naissances vivantes. Le large éventail de phénotypes varie à la fois en taux d’incidence et en gravité d’un individu à l’autre. Outre le retard de croissance prénatal et postnatal, les caractéristiques les plus courantes sont un périmètre crânien normal (qui semble grand pour le corps) à la naissance, un grand front qui dépasse du plan du visage, un visage de forme triangulaire, un petit doigt en forme de courbe (clinodactylie), un manque d’appétit/un faible IMC et une croissance insuffisante d’un côté ou d’un ou plusieurs membres du corps (hémihypotrophie), ce qui entraîne une croissance inégale (asymétrique). La majorité des enfants atteints de RSS/SRS se situent dans la fourchette normale de l’intelligence, mais sont plus susceptibles de présenter des retards de motricité et de parole ; cela peut varier en fonction de la cause génétique de l’enfant. L’intervention à un âge précoce (petite enfance) est essentielle. Le RSS/SRS est génétiquement hétérogène, ce qui signifie que l’on pense que différentes anomalies génétiques sont à l’origine de ce trouble. Des anomalies affectant certains gènes sur les chromosomes 7 ou 11 ont été trouvées chez jusqu’à 60 à 70 % des patients atteints de RSS/SRS, ce qui laisse environ 30 à 40 % de patients pour lesquels la cause sous-jacente du RSS/SRS n’est pas connue et le patient doit faire l’objet d’un diagnostic clinique.