Genetik der Pferdefellfarbe

Genetik der Pferdefellfarbe

Grundfellfarbe

Zu den Grundfellfarben der Pferde gehören Fuchs, Braun und Rappe. Diese werden durch das Zusammenspiel von zwei Genen gesteuert: Melanocortin 1 Receptor (MC1R) und Agouti Signaling Protein (ASIP). MC1R, das auch als Extension oder Red Factor Locus bezeichnet wird, steuert die Produktion von rotem und schwarzem Pigment. Bis heute sind drei Versionen (Allele) dieses Gens auf molekularer Ebene identifiziert worden: E, e und ea. Die e- und ea-Allele sind rezessiv zu E und gelten als Funktionsverlust-Mutationen im MC1R. Bei homozygoten Individuen (e/e oder ea/ea) wird nur rotes Pigment produziert, daher der Name Rotfaktor. ASIP, auch als Agouti bekannt, kontrolliert die Verteilung des schwarzen Pigments. Das dominante Allel (A) beschränkt das schwarze Pigment auf die Spitzen des Pferdes (Mähne, Schweif, Unterschenkel, Ohrränder), während die rezessive Form (a) das schwarze Pigment gleichmäßig über den Körper verteilt.

Zurzeit gibt es Gentests für die drei grundlegenden Fellfarben: Agouti und Red Factor

Es gibt eine Variabilität zwischen den drei Grundfellfarben. Diese Variabilität wird als Schattierung bezeichnet. Zum Beispiel haben einige Pferde einen sehr dunklen Fuchs, der als Leberfuchs bekannt ist, während andere einen viel helleren gelben Farbton haben. Während über 300 verschiedene Gene identifiziert wurden, die zur Pigmentierung bei Säugetieren beitragen, ist der Beitrag vieler dieser Gene zur Pigmentierungsvariation bei Pferden noch unbekannt. Die Genetik hinter der Variabilität des Farbtons bei Pferden ist etwas, über das wir noch viel lernen müssen.

Verdünnungsgene

Es gibt mehrere Gene, die nachweislich die Menge des produzierten Pigments und/oder die Menge, die von der Pigmentzelle auf die Haarfollikelzellen übertragen wird, reduzieren, und diese sind als Verdünnungsgene bekannt. Einige dieser Verdünnungsgene betreffen nur eine Art von Pigment (rot oder schwarz), während andere beide betreffen (rot und schwarz). Einige verdünnen sowohl das Fell als auch die Points (Mähne, Schwanz, Unterschenkel, Ohrränder), während andere hauptsächlich die Points verdünnen, und wieder andere lassen die Points unbeeinflusst und verdünnen nur das Fell. Die molekulare Charakterisierung von sechs verschiedenen Verdünnungsphänotypen bei Pferden umfasst Cream, Champagne, Dun, Pearl, Silver und Mushroom. Cream ist dominant und hat einen Dosierungseffekt, indem eine einzelne Kopie des Cream-Allels (N/Cr) Palominos auf einem Kastanien-Hintergrund und Buckskin auf einem Bay-Hintergrund produziert. Zwei Dosen des Cream-Allels (Cr/Cr) produzieren Cremellos auf einem fuchsfarbenen Hintergrund, Perlinos auf einem rotbraunen Hintergrund und Smoky Creams auf einem schwarzen Hintergrund. Pearl ist ein Allel am gleichen Locus wie Cream (SLC45a2), ist aber rezessiv; zwei Kopien des Pearl-Allels (Prl/Prl) oder eine Kopie von Pearl und eine von Cream (Prl/Cr, dies wird als Compound-Heterozygote bezeichnet) werden benötigt, um den Verdünnungseffekt auf dem Fell zu sehen.

Champagne, Dun und Silver sind alle dominante Merkmale, und daher wird nur eine Kopie des die Verdünnung verursachenden Allels benötigt, um die jeweiligen Phänotypen zu erzeugen. Silver ist interessant, weil es primär das schwarze Pigment der Points betrifft (schwarze und braune Pferde). Fuchs-Pferde mit der Silber-Mutation zeigen keinen anderen Fellfarben-Phänotyp als die Fuchs-Pferde ohne die Silber-Mutation, da Silber das rote Pigment nicht verdünnt. Pferde mit der Silbermutation haben, unabhängig von der Grundfellfarbe, eine Augenerkrankung, die als multiple kongenitale Augenanomalie oder kurz MCOA bekannt ist. Pferde mit zwei Kopien von Silber (Z/Z) haben einen schwereren Phänotyp als solche mit einer (N/Z).

Das Pilz-Allel (Mu) ist rezessiv und verdünnt das rote Pigment. Chestnut-Pferde, die homozygot für Mu sind, haben einen verdünnten Sepia-Fell-Phänotyp. Bay-Pferde, die homozygot für den Mushroom-Phänotyp sind, haben einen helleren roten Körper mit schwarzer Gegenschattierung, was darauf hindeutet, dass Mu die Produktion von schwarzem Pigment erhöht, wobei es auf das schwarze Pigment den entgegengesetzten Effekt hat wie auf das rote.

Aktuelle genetische Tests für Verdünnungsmutationen beim Pferd umfassen:

• Champagne
• Cream
• Dun
• Mushroom Dilution
• Pearl
• Silver

White Spotting Pattern Gene

Es gibt mehrere Gene, die für weiße Fellmuster beim Pferd verantwortlich sind. Diese können auf jeder Grundfarbe und in Kombination mit jeder Verdünnungsmutation auftreten. Weiße Fleckenmuster können in verteilte weiße oder fleckige weiße Muster unterteilt werden. Zu den verteilten weißen Mustern, bei denen weiße Haare mit farbigen Haaren vermischt sind, gehören das klassische Roan und Gray. Sowohl Classic Roan als auch Gray werden durch dominante Mutationen verursacht. Klassische Roan-Pferde haben vollständig oder fast vollständig pigmentierte Gesichter, aber weiße Haare sind im gesamten Fell verteilt. Graue Pferde verlieren mit zunehmendem Alter das im Fell verteilte Pigment. Graue Pferde haben ein erhöhtes Risiko für Melanome. Zu den weißen Fleckenmustern gehören Appaloosa, Dominant White, Sabino 1, Splashed White, Tobiano und Overo. Diese variieren alle in der Lage des weißen Musters. Zum Beispiel neigt das Appaloosa-Weißmuster dazu, symmetrisch und über den Hüften zentriert zu sein, aber die Menge an Weiß kann von ein paar weißen Flecken auf der Kruppe bis zu einem Pferd, das fast komplett weiß ist, variieren. Die bisher identifizierten weißen Fleckenmuster wurden alle durch dominante Mutationen verursacht. Einige davon, wie das oben beschriebene Grau und Silber, haben pleiotrope Effekte; das heißt, eine Mutation in einem Gen kann mehr als ein Körpersystem beeinflussen. Homozygotie für das Frame-Overo-Allel (O/O) ist letal (Lethal White Overo-Syndrom). Pferde mit zwei Kopien der Appaloosa-Mutation (LP/LP), auch bekannt als Leopard-Komplex, haben eine Augenerkrankung, die als angeborene stationäre Nachtblindheit bekannt ist, was bedeutet, dass sie bei schlechten Lichtverhältnissen nicht sehen können.

Aktuelle Gentests für White-Spotting-Muster-Mutationen beim Pferd umfassen:

• Appaloosa Spotting
• Appaloosa-Muster.1
• Camarillo White
• Dominant White
• Gray
• Lethal White Overo
• Roan
• Sabino 1
• Splashed White
• Tobiano

Schlussfolgerungen

Einige Farbzuordnungen und auch Genotypen können allein aufgrund der physischen Erscheinung oder des Phänotyps korrekt bestimmt werden. Jedoch können genetische Tests notwendig sein, um Phänotypen zu definieren, die visuell mehrdeutig sind und helfen können, Farbmöglichkeiten für Nachkommen zu bestimmen. Zum Beispiel ist es nicht möglich, allein aufgrund des Aussehens zu wissen, ob ein fuchsfarbenes Pferd ein schwarzes Pferd hervorbringen kann. Daher kann die Genotypisierung für Agouti in diesen Fällen helfen. Es gibt viele Beispiele, bei denen die genetische Untersuchung der Fellfarbe bei Pferden sowohl bei der Vorhersage von Zuchtergebnissen als auch bei klinischen Managemententscheidungen für Fellfarbphänotypen mit pleiotropen Effekten helfen kann. Forscher am Veterinary Genetics Laboratory und rund um den Globus arbeiten daran, weitere Varianten zu identifizieren, die an der Entstehung der unzähligen schönen Fellfarben-Phänotypen beim Pferd beteiligt sind.

Weitere Informationen zur Farbgenetik bei Pferden finden Sie unter

Sponenberg, D.P. und Bellone, R.R. (2017). Equine Color Genetics. 4th Edition Ames, IA: Iowa State University Press. ISBN: 978-1-119-13058-1.

Zusammenfassungstabelle

Im VGL verfügbare Tests

Zurzeit sind folgende Gentests für spezifische Pigmentierungsmutationen beim Pferd verfügbar:

Iris-Farbvariation:

Tigerauge

Farbmuster des Fells:

• Red Factor & Agouti
• White Pattern 1
• White Pattern 2
• Appaloosa 1
• Appaloosa 2
• Mantelfarbe
• Vollfarbe & Muster
• Shetland Pony

Einzelfarbtests:

• Agouti
• Appaloosa-Spotting
• Appaloosa-Muster.1
• Brindle Fellstruktur
• Camarillo White
• Champagne
• Cream
• Dominant White
• Dun
• Gray
• Lethal White Overo
• Mushroom Dilution
• Pearl
• Red Factor
• Roan
• Sabino 1
• Silver
• Splashed White
• Tobiano