Disturbi mentali legati da tratti genetici

Ricercatori hanno scoperto che cinque importanti disturbi mentali possono essere collegati alle stesse variazioni genetiche ereditarie comuni, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Gli scienziati del Cross Disorders Group dello Psychiatric Genomic Consortium (PGC) hanno usato dati di genotipi a livello di genoma in un’analisi di persone con cinque disturbi psichiatrici, insieme ai controlli.

Le condizioni di salute mentale monitorate erano:

• Schizofrenia
• Disturbo bipolare
• Disturbo depressivo maggiore
• Disturbi dello spettro autistico
• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

Una precedente ricerca del gruppo ha riportato il primo legame tra i disturbi, rivelando che le persone con questi disturbi avevano maggiori probabilità di avere variazioni all’interno degli stessi quattro siti cromosomici.

Tuttavia, questo studio più recente ha indagato i collegamenti in modo più dettagliato, utilizzando le stesse informazioni a livello di genoma e grandi set di dati.

I ricercatori hanno analizzato la variazione genetica in migliaia di persone con ciascuno dei cinque disturbi, e hanno confrontato i codici genetici con quelli di persone che non avevano le condizioni. I ricercatori hanno calcolato in che misura le coppie di disturbi erano legate alle stesse varianti genetiche.

I risultati dell’analisi hanno mostrato le seguenti sovrapposizioni di ereditabilità tra particolari disturbi psichiatrici come risultato di variazioni genetiche comuni:

• Schizofrenia e disturbo bipolare – 15%
• Disturbo bipolare e depressione – 10%
• Schizofrenia e depressione – 9%
• Schizofrenia e autismo – 3%.

  Naomi Wray dell’Università del Queensland, Australia, dice:

  “Poiché il nostro studio ha esaminato solo le varianti genetiche comuni, la sovrapposizione genetica totale tra i disturbi è probabilmente più alta.

  Varianti condivise con effetti minori, varianti rare, mutazioni, duplicazioni, delezioni e interazioni gene-ambiente contribuiscono anche a queste malattie.”

  I ricercatori dicono che questi risultati, in particolare la prova genetica del legame tra schizofrenia e depressione, possono avere importanti implicazioni per la diagnosi e la ricerca.

  Lo studio è stato parzialmente finanziato dal National Institutes of Health (NIH). Bruce Cuthbert, direttore del National Institute of Mental Health, dice:

  “Tali prove che quantificano i fattori di rischio genetici condivisi tra le diagnosi psichiatriche tradizionali ci aiuteranno a muoverci verso una classificazione che sarà più fedele alla natura.”

  I ricercatori notano che anche se i risultati dello studio “allegano numeri” all’evidenza molecolare che mostra l’importanza dell’ereditabilità legata alla variazione genetica comune che causa questi cinque disturbi psichiatrici, gran parte del contributo genetico ereditato a questi disturbi non è spiegato, così come i fattori genetici non ereditati.

  Gli autori dello studio forniscono un esempio di come la variazione genetica comune rappresenti il 23% dei pazienti affetti da schizofrenia, e le prove degli studi sui gemelli e sulle famiglie stimano l’ereditabilità totale della schizofrenia all’81%.

  Thomas Lehner, capo del ramo di ricerca genomica al National Institute of Mental Health, dice:

  “È incoraggiante che le stime dei contributi genetici ai disturbi mentali ricalchino quelle degli studi familiari e gemellari più tradizionali. Lo studio indica un futuro di attiva scoperta di geni per i disturbi mentali”.