Silver Russell Syndrome – The Complete Silver Russell Syndrome Guide

Che cos’è la SRS?

Silver Russell Syndrome, o sindrome di Russell Silver è un raro disordine caratterizzato da ritardo di crescita intrauterina e deficit di crescita postnatale insieme a una manciata di caratteristiche fisiche comuni e una serie di altri sintomi. L’incidenza è sconosciuta ma è stimata in 1 ogni 30.000-100.000 nati vivi. L’ampio spettro di risultati fenotipici varia sia nel tasso di incidenza che nella gravità da un individuo all’altro. Oltre al ritardo di crescita prenatale e postnatale, le caratteristiche più comuni sono la normale circonferenza della testa (che appare grande per il corpo) alla NASCITA, una grande fronte che sporge dal piano del viso, un viso a forma triangolare, un mignolo che è modellato in una posizione curva (clinodattilia), mancanza di appetito/basso BMI, e sottocrescita di un lato o un arto(i) del corpo (emiipotrofia), con conseguente crescita ineguale (asimmetrica). La maggior parte dei bambini con RSS/SRS rientrano nella gamma normale di intelligenza, ma è più probabile che abbiano ritardi motori e del linguaggio; questo può variare in base alla causa genetica del bambino. L’intervento in età precoce (infanzia) è fondamentale. La RSS/SRS è geneticamente eterogenea, il che significa che si ritiene che diverse anomalie genetiche causino il disturbo. Anomalie che colpiscono certi geni sui cromosomi 7 o 11 sono state trovate nel 60-70% dei pazienti con RSS/SRS, lasciando circa il 30-40% dei pazienti in cui la causa sottostante alla RSS/SRS non è nota e il paziente deve essere diagnosticato clinicamente.