Sintomi e cause della sinostosi metopica (trigonocefalia)

Prima di saperne di più sulla sinostosi metopica, è utile capire l’anatomia del cranio di un bambino.

Normalmente:

• Il cranio di un bambino ha diverse placche di osso che sono separate da giunti fibrosi, chiamati suture.
• Le suture si chiudono gradualmente mentre il bambino cresce e si sviluppa.
• Quando le suture si chiudono, il cranio è completamente formato come un pezzo solido di osso.

Quando un bambino ha una sinostosi metopica:

• La sutura metopica – l’articolazione che va dalla fontanella del bambino (il “punto morbido” in cima alla testa) lungo la fronte fino alla parte superiore del naso – si chiude troppo presto.
• Il bambino sviluppa una cresta evidente che si estende lungo il centro della sua fronte.
• La sua fronte sembrerà troppo stretta.
• I suoi occhi possono essere distanziati troppo da vicino.
• La parte anteriore del suo cranio può apparire appuntita e piuttosto “triangolare.”

Alcuni bambini hanno casi molto lievi di sinostosi metopica che non richiedono un trattamento specifico. Nei casi più gravi, tuttavia, la condizione può causare:

• ritardi nello sviluppo
• problemi di apprendimento e di comportamento
• problemi di vista

La chirurgia ha dimostrato di essere un trattamento benefico per i bambini la cui sinostosi metopica richiede un intervento medico.

Cause

Cosa causa la sinostosi metopica?

Nella maggior parte dei bambini, la sinostosi metopica avviene senza alcuna ragione identificabile.

A volte, tuttavia, la sinostosi metopica si verifica come componente di una rara sindrome genetica. I seguenti disturbi sono stati collegati alla sinostosi metopica:

• Sindrome di Baller-Gerold, che causa anche anomalie nelle ossa delle braccia e delle mani
• Sindrome di Jacobsen, che risulta da materiale mancante in un certo cromosoma
• Sindrome di Muenke, causata da una mutazione nel gene che produce una proteina responsabile della salute del cervello e del tessuto osseo
• Sindrome di Opitz, che causa diversi difetti congeniti che colpiscono il viso, il cuore e la laringe
• La sindrome di Say-Meyer, che è caratterizzata da ritardi nello sviluppo, problemi con le abilità motorie e una bassa statura

Segni e sintomi

Quali sono i sintomi della sinostosi metopica?

I bambini con sinostosi metopica hanno sintomi visibili che includono uno o tutti i seguenti:

• Una cresta evidente che corre lungo il centro della fronte
• Una forma triangolare eccessivamente stretta, triangolare della fronte e della parte superiore del cranio
• Occhi che appaiono troppo vicini

FAQ

D: Mio figlio starà bene?
A: La gravità della sinostosi metopica può variare ampiamente, da lieve e appena percettibile a grave e con diverse complicazioni.

Se vostro figlio ha una sinostosi metopica lieve o solo una cresta metopica, potrebbe non avere sintomi oltre a una cresta visibile al centro della fronte, e potrebbe non aver bisogno di alcun trattamento medico.
Tuttavia, i casi più gravi di sinostosi metopica possono causare complicazioni con:

• la vista
• l’apprendimento e il comportamento

Il medico curante di suo figlio spiegherà la portata della sua condizione e farà raccomandazioni specifiche per i migliori passi successivi.

D: A che età tende a svilupparsi la sinostosi metopica?
A: La sinostosi metopica è quasi sempre evidente alla nascita, ma alcuni bambini – specialmente quelli con sintomi molto lievi – potrebbero non essere diagnosticati fino alla fine dell’infanzia.

D: Il mio bambino avrà bisogno di un intervento chirurgico?
A: Questo dipende dai suoi sintomi e dal grado di problemi che stanno causando.
Per esempio, se ha solo una cresta evidente sulla fronte ma nessun altro sintomo, probabilmente non avrà bisogno di alcun trattamento medico. Ma se ha difficoltà più estese, potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per prevenire ulteriori problemi con il suo cervello e la crescita del cranio.
Qui al Boston Children’s Hospital, i nostri medici hanno una vasta esperienza nell’eseguire interventi chirurgici per la sinostosi metopica e tutti i tipi di craniosinostosi. La stragrande maggioranza dei bambini che hanno queste procedure continuano a condurre una vita normale e attiva.

Domande da porre al vostro medico

Voi e la vostra famiglia giocate un ruolo essenziale nel trattamento della sinostosi metopica di vostro figlio. È importante che condividiate le vostre osservazioni e idee con il medico curante di vostro figlio, e che abbiate tutte le informazioni necessarie per comprendere appieno le spiegazioni e le raccomandazioni del team di trattamento.

Probabilmente avrete pensato a molte domande da fare sulla sinostosi metopica di vostro figlio. Spesso è molto utile annotare i tuoi pensieri e le tue domande in anticipo e portarli con te, insieme a un quaderno, all’appuntamento di tuo figlio. In questo modo, avrete tutte le vostre domande davanti a voi quando incontrerete il medico curante di vostro figlio e potrete prendere appunti da portare a casa con voi.
Alcune domande da porre al vostro medico potrebbero includere:

• Come siete arrivati a questa diagnosi?
• Ci sono altre condizioni che mio figlio potrebbe avere in aggiunta, o al suo posto?
• Quanto è avanzata la sinostosi metopica di mio figlio?
• Avrà bisogno di un trattamento medico?
• È necessario un intervento chirurgico?
• Qual è la prospettiva a lungo termine per mio figlio?
• Avrà bisogno di supporto per qualsiasi problema medico correlato?
• Devo apportare dei cambiamenti alla routine quotidiana di mio figlio?
• Come dovrei spiegare la condizione di mio figlio agli altri?
• Quali altre risorse potete indicarmi per ulteriori informazioni?