Chiari II-malformatie

Chiari II-malformaties zijn relatief vaak voorkomende aangeboren misvormingen van de wervelkolom en de fossa posterior die worden gekenmerkt door myelomeningocele (lumbosacrale spina bifida aperta) en een kleine fossa posterior met afdaling van de hersenstam en de cerebellaire tonsillen en vermis. Talrijke geassocieerde afwijkingen worden ook vaak aangetroffen.

Terminologie

Chiari II malformaties worden vaak gezien als een ernstiger vorm van de meer voorkomende Chiari I malformatie. Het is nu echter duidelijk dat deze entiteiten de eindpunten zijn van verschillende ziekteprocessen met enkele overlappende beeldvormingsbevindingen. Chiari III en IV malformaties worden besproken in hun respectievelijke artikelen.

Opgemerkt moet worden dat de term Arnold-Chiari malformatie niet langer mag worden gebruikt; zie Chiari malformaties geschiedenis en etymologie sectie voor meer informatie.

Epidemiologie

Chiari II malformaties komen relatief vaak voor met een incidentie van ~1:1000 levendgeborenen 7. Wanneer een kind wordt geboren met een myelomeningocele, heeft de overgrote meerderheid (~95%) een geassocieerde Chiari II malformatie.

Klinische presentatie

Gezien de grote variatie in anatomische ernst, alsmede een groot aantal geassocieerde afwijkingen die soms worden aangetroffen, mag het geen verrassing zijn dat de klinische presentatie van patiënten met Chiari II malformaties ook gevarieerd is, zowel in karakter als in ernst. Naar gelang van de leeftijd van het individu kan de presentatie als volgt worden onderverdeeld (hoewel de meesten levenslange sequelae zullen hebben) 7:

• neonataal
  • myelomeningocele
  • hersenstamdysfunctie resulterend in schedelzenuwverlammingen
  • neurogene blaas
• kind
  • musculoskeletaal
  • hydrocephalus
• jongvolwassen
  • syrinx en scoliose

Pathologie

Terwijl Chiari I malformatie wordt verondersteld het gevolg te zijn van een kleine fossa posterior, Chiari II ontstaat door in utero misvorming van de wervelkolom en de schedelstructuren, waardoor de medulla, de vierde ventrikel en de kleine hersenen door het foramen magnum worden verplaatst.

Aangezien bijna alle neonatale patiënten met Chari II myelomeningocele hebben, is gesuggereerd dat de onderliggende etiologie die van in utero CSF lekkage is ten gevolge van open spinale dysraphisme. Oudere patiënten met Chiari II zonder myelomeningocele hebben waarschijnlijk een kleiner defect aan de neurale buis of een sluiting van het defect in de baarmoeder gehad.

Associaties

• spinale
  • syringohydromyelia
  • scoliose
  • segmentationele anomalieën (50%) 7
    • Klippel-Feil syndroom
    • atlanto-axiale assimilatie
  • diastematomyelie

cerebrale

• corpus callosum dysgenese
• absent septum pellucidum
• obstructieve hydrocephalus
• fenestratie van de falx met geïnterdigiteerde gyri of afwezige falx; hartvormige incisura
• stenogyria/polymicrogyria (waarschijnlijk niet hetzelfde als polymicrogyria bij schizencephalie 7)
• tectale beaking

schedelgewelf

• scalloping van rotsbeen slaapbeen 3
• vergroot foramen magnum
• Luckenschadel-schedel
• kleine fossa posterior
• skelet
  • clubvoet

Radiografische kenmerken

Antenatale echografie

Klassieke tekenen die op echografie worden beschreven zijn

• citroen teken
• banaan cerebellum teken

Er kan ook bewijs zijn van foetale ventriculomegalie door obstructieve effecten als gevolg van neerwaartse cerebellaire herniatie. Bovendien kunnen veel van de bijbehorende misvormingen (bijv. corpus callosal dysgenese) worden geïdentificeerd.

MRI

MRI is de modaliteit bij uitstek voor het opsporen en karakteriseren van de volledige constellatie van bevindingen geassocieerd met Chiari II malformaties. De belangrijkste kenmerken worden hieronder besproken, terwijl de brede waaier van geassocieerde afwijkingen (zie hierboven) afzonderlijk worden besproken.

Posterior fossa

• kleine posterior fossa met een lage aanhechting van het tentorium en lage torcula
• de hersenstam lijkt naar beneden ‘getrokken’ met een langgerekte en laagliggende vierde ventrikel
• de tectale plaat lijkt beknopt: de colliculus inferior is langgerekt en wijst naar achteren, met als gevolg een hoekverdraaiing van de aquaduct die resulteert in aquaductale stenose en hydrocefalie
• de cerebellaire tonsillen en vermis zijn inferieur verplaatst door het foramen magnum, dat er druk uitziet

Wervelkolom

• spina bifida aperta / myelomeningocele
• tethered cord

Behandeling en prognose

De behandeling van patiënten met Chiari II malformatie is complex vanwege de variabele vorm en ernst van de malformaties:

• myelomeningocele reparatie en behandeling van neurogene blaas
  • wordt in sommige centra in selecte gevallen uitgevoerd op de foetus in utero om de uitkomsten te verbeteren 9
• ventriculaire shunting (gewoonlijk ventriculoperitoneaal)
  • hydrocephalus vereist gewoonlijk shunting en kan het disfunctioneren van de hersenzenuw en hersenstam helpen verbeteren
• craniovertebrale decompressie
  • kan ook nodig zijn bij neonaten met hersenstamdysfunctie als er geen sprake is van hydrocefalie of als de symptomen en verschijnselen niet verbeteren met shunting
  • oudere patiënten met achterhersenherniatie of syringohydromyelia kunnen ook baat hebben

Geschiedenis en etymologie

De Chiari-malformaties werden voor het eerst beschreven in 1891 door Hans Chiari, Oostenrijks patholoog (1851-1916). Zie het artikel over Chiari-malformaties voor meer details.

Differentiële diagnose

Het differentieel is er vooral een van definitie, en de term Chiari type II wordt vaak ten onrechte gebruikt om een verscheidenheid van malformaties aan te duiden. Mits zowel myelomeningocele als hersenstamdescentie aanwezig zijn, is de diagnose meestal eenduidig 7:

• Chiari I malformatie
  • heeft geen myelomeningocele
  • kan soms hersenstamdescentie hebben
• geïsoleerde myelomeningocele zonder achterste fossa afwijking