Primaire (Idiopathische, Genetische) Gegeneraliseerde Epilepsie

Gegeneraliseerde epilepsie is een vorm van epilepsie waarbij de aanvallen vanuit de hele hersenen tegelijk komen. Er is meestal geen waarschuwing. Er zijn verschillende soorten aanvallen die kunnen voorkomen:

1. Gegeneraliseerde tonisch-clonische (Grand mal convulsie): Het lichaam verstijft en schudt dan heftig, met ledematen die uitsteken, handen die in elkaar worden gevouwen. Het schudden stopt geleidelijk na 1-3 minuten, waardoor de persoon tot 30 minuten in een diepe slaap blijft. De lippen kunnen blauw worden en er kan sprake zijn van tongbijten en urineverlies.
2. Afwezigheidsaanvallen kunnen worden omschreven als “lichten aan, niemand thuis”. Er kan sprake zijn van snel knipperen met de ogen, en de persoon stopt met activiteiten en staart voor zich uit. Deze aanvallen zijn meestal kort (10-30 seconden), treden op zonder waarschuwing, en de persoon herstelt onmiddellijk daarna, vaak zonder zich van de aanval bewust te zijn.
3. Myoclonische aanvallen zijn snelle, korte spierschokken die elk deel van het lichaam kunnen betreffen. Ze kunnen optreden als enkele schokken, of repetitief zijn. Meestal blijft de persoon bij bewustzijn. Ze kunnen minimaal zijn, maar kunnen er ook toe leiden dat iemand voorwerpen laat vallen of zelfs valt. Myoclonische aanvallen treden vaak op bij het ontwaken. Als ze lang duren en progressief heviger worden, kunnen ze leiden tot een grand mal aanval.
4. Tonische aanvallen bestaan uit verstijving van het hele lichaam. Ze duren meestal kort, maar kunnen vallen veroorzaken.
5. Atonische aanvallen bestaan uit verlies van spiercontrole (slap worden). Ze zijn ook kortdurend en kunnen vallen veroorzaken.

De diagnose wordt gesteld aan de hand van de voorgeschiedenis van de patiënt, de EEG- of video-EEG-resultaten en de MRI-scan. Meestal wordt er geen duidelijke oorzaak gevonden, maar men denkt nu dat deze epilepsieën genetisch zijn. Ze kunnen al dan niet in de familie voorkomen. De hersenen zijn verder normaal (normale beweging en intelligentie). Er zijn verschillende veel voorkomende vormen van gegeneraliseerde epilepsie:

De absence-epilepsie bij kinderen begint in de lagere schooljaren en kan in veel gevallen stoppen tegen de tienerjaren of op volwassen leeftijd. Absentie-epileptische aanvallen zijn de meest voorkomende vorm van epilepsie. Jeugdige absence-epilepsie (begint in de tienerjaren) heeft de neiging door te gaan tot in de volwassenheid.

J jeugdige myoclonische epilepsie begint in de tienerjaren. Myoclonische aanvallen, die rond de leeftijd van 13 jaar beginnen, kunnen pas als abnormaal worden herkend wanneer de eerste grand mal aanval optreedt, meestal rond de leeftijd van 17 jaar. Absentie aanvallen zijn ongewoon.

Generaliseerde epilepsie met koortsaanvallen plus (GEFS+) begint met aanvallen met koorts bij het jonge kind, met andere soorten aanvallen die later in het leven beginnen. Er bestaat nu een bloedtest om deze diagnose te bevestigen, maar die is duur en niet altijd nodig.

Hoewel de neiging tot aanvallen levenslang kan zijn, krijgt de overgrote meerderheid (80-90%) van de mensen met gegeneraliseerde epilepsie volledige controle met de juiste medicatie, en de vooruitzichten zijn uitstekend. In zeldzame gevallen kunnen de aanvallen resistent zijn, en kunnen meerdere medicijnen nodig zijn. Soms kan de nervus vagus stimulator (VNS) helpen. Dieettherapie (ketogenisch dieet of aangepast Atkins-dieet) wordt ook gebruikt wanneer de aanvallen moeilijk onder controle te krijgen zijn.

Voor meer informatie: www.epilepsy.com

Geschreven door: Eric B. Geller, MD