Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)
Pobierz nasz Arkusz informacyjny dotyczący dystrofii mięśniowej Beckera (BMD)
Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera?
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) jest jednym z dziewięciu rodzajów dystrofii mięśniowych, grupy genetycznych chorób zwyrodnieniowych, dotykających przede wszystkim mięśnie ochotnicze. BMD należy do grupy dystrofinopatii, w tym dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) i formy pośredniej między DMD a BMD. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego lekarza Petera Emila Beckera, który po raz pierwszy opisał tę odmianę DMD w latach 50. ubiegłego wieku. BMD jest podobna do DMD, ale pozwala mięśniom wolnokurczliwym funkcjonować lepiej niż w DMD. BMD ma późniejszy początek i łagodniejsze objawy w porównaniu z DMD. Mięsień sercowy może być jednak dotknięty podobnie jak w DMD.
Jakie są objawy BMD?
Początek BMD waha się od 5 do 60 roku życia,1 a przebieg jest wolniejszy i mniej przewidywalny niż w przypadku DMD. Uogólnione osłabienie dotyka najpierw mięśni bioder, miednicy, ud i ramion. Często dochodzi do powiększenia łydek. Może wystąpić znaczne zajęcie serca. Aby dowiedzieć się więcej, zobacz Objawy i symptomy.
Co powoduje BMD?
Do lat 80-tych niewiele było wiadomo o przyczynach jakiegokolwiek rodzaju dystrofii mięśniowej. W 1986 r. badacze wspierani przez MDA zidentyfikowali gen, który, gdy jest wadliwy – problem znany jako mutacja – powoduje DMD i BMD. W 1987 r. zidentyfikowano białko związane z tym genem i nazwano je dystrofiną.
Geny zawierają kody lub przepisy na białka, które są ważnymi składnikami biologicznymi we wszystkich formach życia. BMD występuje, gdy białko dystrofiny, które jest wytwarzane przez konkretny gen na chromosomie X, jest tylko częściowo funkcjonalne.
Białko dystrofiny chroni błonę komórkową mięśni przed pęknięciem lub rozerwaniem, gdy nasze mięśnie kurczą się i rozluźniają. Ponieważ łączy centrum komórki mięśniowej z jej peryferiami, białko dystrofiny jest niezwykle długie. Jeden koniec jest wyspecjalizowany do łączenia się z wnętrzem mięśnia, a drugi do łączenia się z różnymi białkami w błonie komórkowej. Długa środkowa część, zwana domeną pręcikową, jest zajęta przez serię powtarzających się jednostek zwanych powtórzeniami spektryny.
Powtarzające się jednostki spektryny w środku białka odgrywają ważną rolę w łączeniu obu końców, ale białko może nadal funkcjonować (choć nie idealnie) z mniejszą ich liczbą niż normalnie. Mutacje powodujące BMD zmniejszają liczbę tych powtórzeń, co prowadzi do osłabienia mięśni.
Oprócz roli przenoszenia sił, dystrofina stanowi rusztowanie dla utrzymywania licznych cząsteczek na miejscu w pobliżu błony komórkowej. Utrata dystrofiny powoduje przemieszczenie tych cząsteczek, a w konsekwencji zaburzenie ich funkcji.
Podczas gdy mutacje DMD praktycznie nie powodują wytwarzania funkcjonalnej dystrofiny, osoby z BMD wytwarzają dystrofinę, która jest częściowo funkcjonalna. Wytwarzają skróconą formę białka, co chroni mięśnie osób z BMD przed degeneracją tak całkowitą lub tak szybką, jak u osób z DMD.
BMD dotyka przede wszystkim chłopców i mężczyzn, którzy dziedziczą chorobę po matce. Kobiety mogą być nosicielkami, ale zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów. Więcej na temat sposobu, w jaki mutacje genów powodują BMD, zobacz Przyczyny/ Dziedziczenie.
Jaka jest oczekiwana długość życia w BMD?
Większość osób z BMD przeżywa dobrze do połowy lub późnej dorosłości. Więcej na temat życia z BMD znajdziesz w części Postępowanie medyczne. Jeśli kardiologiczne aspekty choroby są minimalne, lub jeśli są odpowiednio kontrolowane poprzez interwencje medyczne, można oczekiwać normalnej lub prawie normalnej długości życia. Pacjenci z BMD żyją zazwyczaj co najmniej 30 lat. Średni wiek zgonu wynosi u nich około 40 lat. Główną przyczyną śmierci pacjentów z BMD jest niewydolność serca spowodowana kardiomiopatią rozstrzeniową.
Jaki jest status badań nad BMD?
Badacze aktywnie poszukują kilku strategii w BMD. Do głównych strategii należy wymiana genów, modyfikacja genów, wykorzystanie komórek macierzystych, hamowanie białka zwanego miostatyną, rozszerzanie dystrybucji i zwiększanie poziomu białka zwanego utrofiną oraz zwiększanie przepływu krwi do mięśni.
MDA wspiera badania w kilku z tych obszarów. Próby na ludziach są w toku dla niektórych z tych strategii. Aby uzyskać szczegółowe informacje, zobacz Badania.