Malformacja Chiariego II
Malformacje Chiariego II są stosunkowo częstą wadą wrodzoną kręgosłupa i tylnego dołu czaszki charakteryzującą się myelomeningocele (rozszczep kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego) i małym tylnym dołem czaszki z zejściem pnia mózgu, migdałków móżdżku i półkul mózgowych. Często spotykane są również liczne nieprawidłowości towarzyszące.
Terminologia
Malformacje Chiari II są często uważane za cięższą formę częściej występującej malformacji Chiari I. Obecnie uważa się jednak, że te jednostki chorobowe są punktami końcowymi odrębnych procesów chorobowych, których wyniki badań obrazowych częściowo się pokrywają. Malformacje Chiari III i IV omówiono w odpowiednich artykułach.
Należy zauważyć, że nie należy już używać terminu malformacja Arnolda-Chiari; więcej informacji można znaleźć w części Historia i etymologia malformacji Chiari.
Epidemiologia
Malformacje Chiari II są spotykane stosunkowo często, z częstością występowania ~1:1000 żywych urodzeń 7. Kiedy dziecko rodzi się z myelomeningocele, zdecydowana większość (~95%) ma towarzyszącą malformację Chiari II.
Prezentacja kliniczna
Zważywszy na szeroki zakres ciężkości anatomicznej, jak również dużą liczbę towarzyszących nieprawidłowości, które są czasami spotykane, nie powinno być zaskoczeniem, że prezentacja kliniczna pacjentów z malformacjami Chiari II jest również zróżnicowana zarówno pod względem charakteru, jak i ciężkości. Prezentację można podzielić w zależności od wieku pacjenta (chociaż większość z nich będzie miała następstwa przez całe życie) w następujący sposób 7:
- neonatalne
- myelomeningocele
- dysfunkcja pnia mózgu skutkująca porażeniem nerwów czaszkowych
- neurogenny pęcherz moczowy
- dziecko
- mięśniowo-szkieletowe
- hydrocefalia
- hydrocephalus
.
- młody dorosły
- syrinx i skolioza
Patologia
Pomyślano, że malformacja Chiari I wynika z małego tylnego dołu czaszki, Chiari II powstaje w wyniku zniekształcenia in utero kręgosłupa i struktur czaszkowych, co skutkuje charakterystycznym przemieszczeniem rdzenia, komory czwartej i móżdżku przez otwór wielki (foramen magnum).
Ponieważ prawie wszyscy noworodkowi pacjenci z Chari II mają myelomeningocele, sugeruje się, że u podłoża leży wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego in utero spowodowany otwartą dysrafią rdzenia kręgowego. Uważa się, że starsi pacjenci z Chiari II bez myelomeningocele mieli albo mniejszy ubytek cewy nerwowej, albo późniejsze zamknięcie ubytku in utero.
Skojarzenia
- kręgosłup
- syringohydromyelia
- skolioza
- anomalie segmentacyjne (50%) 7
- zespół Klippel-Feil
- atlanto-asymilacja osiowa
- diastematomyelia
- mózg
- dysgeneza ciała modzelowatego
- brakująca przegroda międzykomorowa
- obstrukcyjne wodogłowie
- festracja falx z przerywanymi gyrami lub brak falx; incisura w kształcie serca
- stenogyria/polimikrogyria (prawdopodobnie nie to samo, co polimikrogyria spotykana w schizencefalii 7)
- stożkowatość odbytu
- . sklepienie czaszki
- wypukłość petrous temporal bone 3
- powiększona foramen magnum
- czaszka Luckenschadela
- mały tylny dół czaszki
- układ kostny szkieletowa
- stopa piętowa
Cechy radiograficzne
Antenatalne badanie ultrasonograficzne
Klasyczne objawy opisywane w badaniu ultrasonograficznym obejmują
- objaw cytryny
- bananowy móżdżek
Może być również widoczne powiększenie komory serca płodu z powodu obstrukcji w wyniku przepukliny móżdżku ku dołowi. Dodatkowo można zidentyfikować wiele związanych z tym wad rozwojowych (np. dysgenezja ciała modzelowatego).
MRI
MRI jest metodą z wyboru dla wykrycia i scharakteryzowania pełnej konstelacji wyników związanych z malformacjami Chiari II. Kluczowe cechy omówiono poniżej, natomiast szeroki zakres powiązanych nieprawidłowości (patrz wyżej) omówiono oddzielnie.
Przedni dół czaszki
- mały tylny dół czaszki z niskim umocowaniem tentorium i niską torcula
- pień mózgu wydaje się „ściągnięty” w dół z wydłużoną i nisko położoną czwartą komorą
- blaszka tekalna wydaje się dziobiasta: Kręgosłup dolny jest wydłużony i skierowany ku tyłowi, co powoduje kątowanie przewodu wodnego, a w konsekwencji zwężenie przewodu wodnego i wodogłowie
- Migdałki móżdżku i półkulki móżdżku są przesunięte ku tyłowi przez otwór wielki (foramen magnum), co sprawia wrażenie stłoczenia
Kręgosłup
- rozszczep kręgosłupa typu aperta / myelomeningocele
- tethered cord
Leczenie i rokowanie
Leczenie pacjentów z malformacją Chiariego II jest złożone ze względu na zmienną postać i stopień zaawansowania malformacji:
- naprawa małżowiny usznej i leczenie pęcherza neurogennego
- w niektórych ośrodkach wykonuje się u płodu in utero w wybranych przypadkach w celu poprawy wyników leczenia 9
- .
- przeprowadzenie przetaczania komorowego (zwykle komorowo-otrzewnowego)
- hydrocefalus zwykle wymaga przetaczania i może pomóc w poprawie dysfunkcji nerwów czaszkowych i pnia mózgu
- odbarczenie czaszkowo-kręgowe odbarczenie czaszkowo-kręgowe
- może być również wymagane u noworodków z dysfunkcją pnia mózgu, jeśli wodogłowie nie jest obecne lub objawy i oznaki nie poprawiają się po wykonaniu shuntingu
- starsi pacjenci z przepukliną oponową lub syringohydromyelią mogą również odnieść korzyści
Historia i etymologia
Malformacje Chiariego zostały po raz pierwszy opisane w 1891 roku przez Hansa Chiariego, austriackiego patologa (1851-1916). Zobacz artykuł o malformacjach Chiariego, aby uzyskać więcej szczegółów.
Diagnoza różnicowa
Diagnoza różnicowa jest głównie kwestią definicji, a termin Chiari typ II jest często niewłaściwie używany do oznaczania różnych malformacji. Pod warunkiem, że obecne jest zarówno myelomeningocele, jak i zejście pnia mózgu, diagnoza jest zazwyczaj prosta.