Pierwotna (Idiopatyczna, Genetyczna) Padaczka Uogólniona
Padaczka Uogólniona jest formą padaczki, w której napady pochodzą z całego mózgu jednocześnie. Zazwyczaj nie ma ostrzeżenia. Istnieje kilka różnych typów napadów, które mogą wystąpić:
- Uogólniony toniczno-kloniczny (Grand mal convulsion): Ciało sztywnieje, a następnie gwałtownie się trzęsie, z wystającymi kończynami, dłońmi zaciśniętymi w pięści. Drżenie stopniowo ustępuje w ciągu 1-3 minut, pozostawiając osobę w głębokim śnie na okres do 30 minut. Wargi mogą stać się niebieskie, może dojść do przygryzienia języka i utraty moczu.
- Napady nieobecności można opisać jako „światła włączone, nikogo nie ma w domu”. Może wystąpić szybkie mruganie oczami, a osoba zatrzymuje aktywność i wpatruje się. Są one zazwyczaj krótkie (10-30 sekund), występują bez ostrzeżenia, a osoba odzyskuje przytomność zaraz po nich, często nieświadoma napadu.
- Napady miokloniczne to szybkie, krótkie szarpnięcia mięśni, które mogą dotyczyć dowolnej części ciała. Mogą one występować jako pojedyncze szarpnięcia lub powtarzać się. Zazwyczaj osoba pozostaje przytomna. Mogą być minimalne, lub mogą powodować upuszczenie przedmiotów lub nawet upadek. Napady miokloniczne często występują po przebudzeniu. Jeśli trwają przez długi czas i stają się coraz bardziej gwałtowne, mogą prowadzić do napadu grand mal.
- Napady toniczne polegają na usztywnieniu całego ciała. Zazwyczaj trwają krótko, ale mogą powodować upadki.
- Napady atoniczne polegają na utracie kontroli nad mięśniami (utykanie). Są one również krótkotrwałe i mogą powodować upadki.
Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu z pacjentem, wyników EEG lub wideo-EEG oraz badania MRI. Zazwyczaj nie znajduje się wyraźnej przyczyny, ale uważa się, że padaczki te mają podłoże genetyczne. Mogą, ale nie muszą występować w rodzinie. Mózg jest poza tym normalny (normalne ruchy i inteligencja). Istnieje kilka powszechnych form padaczki uogólnionej:
Dzieciństwo padaczka nieobecności zaczyna się w elementarnych latach szkolnych i może zatrzymać się przez nastolatków lub dorosłości w wielu przypadkach. Napady nieobecności są najczęstszym typem napadów. Młodzieńcza padaczka nieobecności (rozpoczynająca się w wieku nastoletnim) ma tendencję do kontynuowania w wieku dorosłym.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna rozpoczyna się w wieku nastoletnim. Napady miokloniczne, które zaczynają się około 13 roku życia, mogą nie być rozpoznane jako nieprawidłowe do czasu wystąpienia pierwszego napadu grand mal, zwykle około 17 roku życia. Napady nieobecności są rzadkie. Gdy choroba się rozpocznie, zwykle nie ustępuje, ale można ją kontrolować lekami.
Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus (GEFS+) rozpoczyna się napadami gorączkowymi u małych dzieci, a inne rodzaje napadów zaczynają się w późniejszym okresie życia. Obecnie istnieje badanie krwi potwierdzające tę diagnozę, ale jest ono drogie i nie zawsze konieczne.
Chociaż skłonność do napadów może trwać całe życie, zdecydowana większość (80-90%) osób z padaczką uogólnioną uzyska pełną kontrolę dzięki odpowiednim lekom, a rokowania są doskonałe. W rzadkich przypadkach napady mogą być oporne na leczenie i może być wymagane stosowanie wielu leków. Czasami pomocne może być zastosowanie stymulatora nerwu błędnego (VNS). Dietoterapia (dieta ketogeniczna lub zmodyfikowana dieta Atkinsa) jest również stosowana, gdy napady są trudne do opanowania.
Więcej informacji: www.epilepsy.com
Autorem jest: Eric B. Geller, MD