Synostoza metopowa (Trigonocephaly) Objawy i przyczyny
Zanim dowiesz się więcej o synostozie metopowej, pomocne jest zrozumienie anatomii czaszki dziecka.
Normalnie:
- Czaszka niemowlęcia ma kilka płyt kostnych, które są oddzielone włóknistymi połączeniami, zwanymi szwami.
- Szwy stopniowo zamykają się, gdy dziecko rośnie i rozwija się.
- Gdy szwy się zamykają, czaszka jest w pełni uformowana jako solidny kawałek kości.
Kiedy dziecko ma synostozę metopową:
- Szew metopowy – połączenie, które biegnie od ciemiączka dziecka („miękkie miejsce” na czubku głowy) w dół czoła do czubka nosa – zamyka się zbyt wcześnie.
- Dziecko rozwija zauważalny grzbiet rozciągający się wzdłuż środka czoła.
- Jej czoło będzie wyglądało na zbyt wąskie.
- Jej oczy mogą być rozmieszczone zbyt blisko siebie.
- Przód czaszki może wydawać się spiczasty i raczej „trójkątny.”
Niektóre dzieci mają bardzo łagodne przypadki synostozy metopowej, które nie wymagają szczególnego leczenia. Jednak w poważniejszych przypadkach schorzenie to może powodować:
- opóźnienia w rozwoju
- problemy z nauką i zachowaniem
- problemy ze wzrokiem
Chirurgia okazała się korzystnym sposobem leczenia dzieci, u których synostoza metopowa wymaga interwencji medycznej.
Przyczyny
Co powoduje synostozę metopową?
U większości dzieci synostoza metopowa występuje bez żadnej uchwytnej przyczyny.
Czasami jednak synostoza metopowa występuje jako składowa rzadkiego zespołu genetycznego. Następujące zaburzenia zostały powiązane z synostozą metopową:
- Zespół Ballera-Gerolda, który również powoduje nieprawidłowości w kościach ramion i dłoni
- Zespół Jacobsena, który wynika z brakującego materiału w obrębie pewnego chromosomu
- Zespół Muenke, spowodowany mutacją w genie, który produkuje białko odpowiedzialne za zdrowie mózgu i tkanki kostnej
- Zespół Opitza, który powoduje kilka wad wrodzonych dotyczących twarzy, serca i krtani
- Zespół Say-Meyera, który charakteryzuje się opóźnieniami w rozwoju, problemami z umiejętnościami motorycznymi i niskim wzrostem
Oznaki i objawy
Jakie są objawy synostozy metopowej?
Dzieci z synostozą metopową mają widoczne objawy, które obejmują jedno lub wszystkie z poniższych:
- Wyczuwalny grzbiet biegnący przez środek czoła
- Nadmiernie wąski, trójkątny kształt czoła i górnej części czaszki
- Oczy, które wydają się być zbyt blisko siebie
Dowiedz się, jak Children’s pomógł Shannon, urodzonej z kraniosynostozą, i jej rodzinie.
FAQ
P: Czy mojemu dziecku nic nie będzie?
A: Ciężkość synostozy metopowej może być bardzo różna, od łagodnej i ledwo zauważalnej do poważnej i z kilkoma komplikacjami.
Jeśli Twoje dziecko ma łagodną synostozę metopową lub tylko grzbiet metopowy, może nie mieć żadnych objawów poza widocznym grzbietem na środku czoła i może nie potrzebować żadnej opieki medycznej.
Jednakże poważniejsze przypadki synostozy metopowej mogą powodować komplikacje z:
- wzrokiem
- uczeniem się i zachowaniem
Lekarz prowadzący Twojego dziecka wyjaśni zakres jego stanu i przedstawi konkretne zalecenia dotyczące najlepszych dalszych kroków.
P: W jakim wieku synostoza metopowa ma tendencję do rozwoju?
A: Synostoza metopowa jest prawie zawsze zauważalna po urodzeniu, ale niektóre dzieci – zwłaszcza te z bardzo łagodnymi objawami – mogą nie zostać zdiagnozowane aż do późniejszego okresu niemowlęcego.
P: Czy moje dziecko będzie potrzebowało operacji?
A: To zależy od jego objawów i stopnia problemów, które powodują.
Na przykład, jeśli ma tylko zauważalny grzbiet na czole, ale nie ma innych objawów, prawdopodobnie nie będzie potrzebowało żadnej opieki medycznej. Ale jeśli ma bardziej rozległe problemy, może potrzebować operacji, aby zapobiec dalszym problemom z rozwojem mózgu i czaszki.
W Bostońskim Szpitalu Dziecięcym nasi lekarze mają duże doświadczenie w przeprowadzaniu operacji synostozy metopowej i wszystkich rodzajów kraniosynostoz. Zdecydowana większość dzieci, u których wykonuje się te zabiegi, prowadzi normalne, aktywne życie.
Pytania, które należy zadać lekarzowi
Ty i Twoja rodzina odgrywacie istotną rolę w leczeniu synostozy metopowej u Twojego dziecka. Ważne jest, abyś dzielił się swoimi spostrzeżeniami i pomysłami z lekarzem prowadzącym Twoje dziecko i abyś posiadał wszystkie informacje, których potrzebujesz, aby w pełni zrozumieć wyjaśnienia i zalecenia zespołu terapeutycznego.
Prawdopodobnie myślisz o wielu pytaniach, które mógłbyś zadać na temat synostozy metopowej swojego dziecka. Często bardzo pomocne jest zanotowanie swoich myśli i pytań z wyprzedzeniem i zabranie ich ze sobą, wraz z notatnikiem, na wizytę dziecka. W ten sposób będziesz mieć wszystkie swoje pytania przed sobą, kiedy spotkasz się z lekarzem prowadzącym Twojego dziecka i będziesz mógł zrobić notatki, które zabierzesz ze sobą do domu.
Kilka pytań do lekarza może obejmować:
- Jak doszedłeś do tej diagnozy?
- Czy są jakieś inne choroby, które moje dziecko może mieć dodatkowo lub zamiast nich?
- Jak bardzo zaawansowana jest synostoza metopowa mojego dziecka?
- Czy będzie wymagało leczenia?
- Czy konieczna jest operacja?
- Jakie są długoterminowe perspektywy dla mojego dziecka?
- Czy będzie potrzebowało wsparcia w związku z jakimiś powiązanymi problemami medycznymi?
- Czy muszę wprowadzić jakieś zmiany w codziennych czynnościach mojego dziecka?
- Jak powinienem wyjaśnić stan mojego dziecka innym?
- Jakie inne źródła mogą mi Państwo wskazać, aby uzyskać więcej informacji?
.