Primäre (idiopathische, genetische) generalisierte Epilepsie

Generalisierte Epilepsie ist eine Form der Epilepsie, bei der die Anfälle vom gesamten Gehirn auf einmal ausgehen. Es gibt typischerweise keine Vorwarnung. Es gibt verschiedene Arten von Anfällen, die auftreten können:

1. Generalisierter tonisch-klonischer Anfall (Grand mal convulsion): Der Körper versteift sich und schüttelt dann heftig, wobei die Gliedmaßen herausragen und die Hände zu Fäusten geballt sind. Das Schütteln hört allmählich über 1-3 Minuten auf, so dass die Person für bis zu 30 Minuten in einen tiefen Schlaf fällt. Die Lippen können blau werden, und es kann zu Zungenbiss und Urinverlust kommen.
2. Abwesende Anfälle können als „Licht an, niemand zu Hause“ beschrieben werden. Es kann zu schnellem Augenblinzeln kommen, und die Person stoppt ihre Aktivitäten und starrt. Sie sind in der Regel kurz (10-30 Sekunden), treten ohne Vorwarnung auf, und die Person erholt sich unmittelbar danach, oft ohne sich des Anfalls bewusst zu sein.
3. Myoklonische Anfälle sind schnelle, kurze Muskelzuckungen, die jeden Teil des Körpers betreffen können. Sie können als einzelne Zuckungen auftreten oder sich wiederholen. Normalerweise bleibt die Person bei Bewusstsein. Sie können minimal sein, aber auch dazu führen, dass man Gegenstände fallen lässt oder sogar stürzt. Myoklonische Anfälle treten oft beim Aufwachen auf. Wenn sie lange andauern und zunehmend heftiger werden, können sie in einen Grand-Mal-Anfall münden.
4. Tonische Anfälle bestehen aus einer Versteifung des ganzen Körpers. Sie sind in der Regel kurz, können aber zu Stürzen führen.
5. Atonische Anfälle beinhalten den Verlust der Muskelkontrolle (Hinken). Sie sind ebenfalls kurz und können Stürze verursachen.

Die Diagnose wird durch die Anamnese des Patienten, die EEG- oder Video-EEG-Ergebnisse und die MRT-Untersuchung gestellt. In der Regel wird keine eindeutige Ursache gefunden, aber man geht heute davon aus, dass diese Epilepsien genetisch bedingt sind. Sie können in der Familie vorkommen, müssen es aber nicht. Das Gehirn ist ansonsten normal (normale Bewegung und Intelligenz). Es gibt mehrere häufige Formen der generalisierten Epilepsie:

Die Absence-Epilepsie im Kindesalter beginnt in den Grundschuljahren und kann in vielen Fällen bis zum Teenageralter oder im Erwachsenenalter anhalten. Absence-Anfälle sind die häufigste Anfallsart. Die juvenile Absence-Epilepsie (Beginn im Teenageralter) neigt dazu, bis ins Erwachsenenalter fortzuschreiten.

Die juvenile myoklonische Epilepsie beginnt im Teenageralter. Myoklonische Anfälle, die um das 13. Lebensjahr herum beginnen, werden möglicherweise nicht als abnormal erkannt, bis der erste Grand-Mal-Anfall auftritt, meist um das 17. Lebensjahr herum. Abwesenheitsanfälle sind ungewöhnlich.

Die generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) beginnt mit Fieberkrämpfen im Kleinkindalter, andere Anfallstypen treten erst später im Leben auf. Es gibt jetzt einen Bluttest, um diese Diagnose zu bestätigen, aber er ist teuer und nicht immer notwendig.

Während die Anfallstendenz lebenslang sein kann, bekommt die große Mehrheit (80-90 %) der Menschen mit generalisierter Epilepsie die Krankheit mit der richtigen Medikation vollständig unter Kontrolle, und die Aussichten sind ausgezeichnet. In seltenen Fällen können die Anfälle resistent sein, und es können mehrere Medikamente erforderlich sein. Manchmal kann der Vagusnervstimulator (VNS) hilfreich sein. Eine Diättherapie (ketogene oder modifizierte Atkins-Diät) wird ebenfalls eingesetzt, wenn die Anfälle schwer zu kontrollieren sind.

Für weitere Informationen: www.epilepsy.com

Authored by: Eric B. Geller, MD