distrofia

Uma distrofia não-inflamatória do desenvolvimento, nutricional ou metabólica.
distrofia foveomacular viteliforme adulta Ver distrofia padrão.
distrofia de membrana superior Ver a distrofia epitelial microcística de Cogan.
distrofia corneana em forma de banda Ver queratopatia de banda.
distrofia macular viteliforme de Best Ver doença de Best.
distrofia semelhante à mácula Ver a distrofia epitelial microcística de Cogan.
distrofia coróide areolar central Uma distrofia autossómica dominante da mácula com início na terceira a quinta décadas de vida. Provoca uma diminuição progressiva da acuidade visual. Caracteriza-se por lesões maculares atróficas bilaterais, entre um e três diâmetros de disco e através das quais os vasos coroidais podem ser vistos. O prognóstico desta condição é pobre, uma vez que é progressiva. Esclerose coróide central aeróidal sinusoidal. Ver choroideremia.
distrofia cristalina central Uma distrofia autossomal dominante do estroma da córnea. Os cristais brancos-amarelos estão espalhados pela córnea central. Uma vez que as lesões são geralmente encontradas abaixo da camada de Bowman, o epitélio da córnea permanece inalterado. Os cristais consistem em colesterol e gorduras. Eles não afectam a visão.
Distrofia microcística do epitélio córneo de Bowman Uma distrofia bilateral da córnea localizada no epitélio córneo e que ocorre mais frequentemente nas fêmeas. Caracteriza-se por microcistos e detritos de várias formas, brancos-acinzentados, que variam em forma e localização ao longo do tempo, coalescendo com outros microcistos, formando linhas, e assemelhando-se a um padrão de impressões digitais. Os sintomas são mínimos e a visão não é afectada, a menos que as lesões se encontrem na zona central da córnea. A condição pode estar associada a erosões epiteliais recorrentes, que causam dor, lacrimação, fotofobia e visão desfocada. A gestão inclui normalmente lacerações artificiais, manchas e antibióticos e, ocasionalmente, lentes de contacto macias terapêuticas para tipos frequentes ou mais graves. Distrofia da membrana anterior; distrofia do tipo bolha; distrofia da membrana epitelial do porão; distrofia da impressão digital. Ver erosão recorrente da córnea.
distrofia do cone Uma degeneração dos fotorreceptores do cone que, na maioria dos casos, é herdada de forma autossómica dominante ou recessiva ligada ao X, mas alguns casos são esporádicos. Aparece na primeira ou segunda década de vida e caracteriza-se por uma perda progressiva da acuidade visual, deficiência da visão cromática, fotofobia e escotoma central. O exame oftalmoscópico pode mostrar uma área atrófica circular demarcada na região macular (maculopatia ocular do touro). Não há tratamento conhecido. Degeneração do cone sinusoidal. Ver acromatopsia; monocromatopsia.
distrofia de vara de cone Uma degeneração bilateral dos fotorreceptores que afecta primeiro os cones e depois as varas. Pode ser herdada de uma forma autossómica dominante causada por mutações no gene da guanilato ciclase da retina (GUCY2D) ou recessivo ligado ao X, mas muitos casos são esporádicos. Aparece nas primeiras a terceiras décadas de vida. Caracteriza-se por uma fraca acuidade visual, deficiência da visão cromática e fotoversão à luz solar brilhante. O fundo ocular pode eventualmente mostrar uma atrofia do epitélio do pigmento retiniano, que aparece como maculopatia ocular de um touro. Eventualmente, à medida que as varas degeneram, há uma progressiva cegueira nocturna. Não há tratamento conhecido.
distrofia hereditária endotelial congénita (CHED) Um tipo de distrofia hereditária da córnea que ocorre numa forma autossómica dominante ou autossómica recessiva. A forma autossómica dominante apresenta-se durante o primeiro ou dois anos de vida causando dor, edema corneal, lacrimejamento, e fotofobia com opacificação progressiva da córnea lentamente. Esta forma não causa nistagmo uma vez que a função normal da córnea está presente durante o período inicial de desenvolvimento visual. A forma autossómica recessiva apresenta-se mais cedo, geralmente ao nascimento, e consiste num estroma corneano significativamente espessado (edema) com nistagmo. Não se nota qualquer rasgão ou fotofobia. Esta distrofia parece ser devida a uma anormalidade no desenvolvimento celular endotelial durante o início do segundo trimestre de gestação, mas não parece estar relacionada com qualquer outra anormalidade sistémica ou ocular.
distrofia corneana Perturbações hereditárias que afectam ambas as córneas. Está ocasionalmente presente no nascimento mas, mais frequentemente, desenvolve-se durante a adolescência e progride lentamente ao longo da vida. A sua aparência varia e é frequentemente descrita nessa base (por exemplo, distrofia da córnea em forma de banda), ou na base da qual a camada é afectada. As distrofias que afectam a parte anterior da córnea incluem a distrofia microcística epitelial de Cogan, a distrofia de Meesmann e a distrofia de Reis-Buckler. As distrofias do estroma incluem a distrofia cristalina central, a distrofia granular, a distrofia da malha, a distrofia da córnea macular, e as distrofias da córnea posterior incluem a gutata da córnea, a distrofia congénita hereditária endotelial, a distrofia endotelial de Fuch e a distrofia polimórfica posterior.
distrofia corneana da camada Bowman tipo 1 Ver Distrofia Reis-Buckler.
distrofia das impressões digitais Ver Distrofia microcística do epitélio de Cogan.
Distrofia endotelial de Fuch Uma distrofia progressiva do endotélio corneal vista mais frequentemente nas mulheres do que nos homens, geralmente na quinta década de vida. Pode ser transmitida de uma forma autossómica dominante. Caracteriza-se por depósitos semelhantes a verrugas na superfície endotelial. À medida que a condição progride, há edema do estroma e eventualmente do epitélio e queratopatia bolhosa causando embaçamento da visão e dor. O estroma pode também tornar-se vascularizado. Está frequentemente associado ao glaucoma e à opacidade das lentes nucleares. O tratamento inclui agentes hipertónicos (por exemplo, cloreto de sódio a 5%), uma ligadura de lentes de contacto macias e em casos graves queratoplastia penetrante. Ver córnea guttata; queratopatia bolhosa.
distrofia granular Uma condição hereditária caracterizada pela presença de grânulos brancos de forma irregular de hialina no estroma da córnea rodeada por áreas claras. É causada por mutação no gene queratoepithelin (TGFBI). Normalmente desenvolve-se durante a primeira década de vida e progride lentamente ao longo da vida. Raramente resulta em perda de visão, embora os grânulos estejam localizados no centro da córnea. Se for grave, porém, um enxerto corneal é o principal tratamento. Distrofia granular da córnea; distrofia corneana tipo 1 de Groenouw.
Distrofia granular de Grayson-Wilbrant Ver distrofia de Reis-Buckler.
Distrofia corneana tipo 1 de Groenouw; distrofia corneana tipo 2 Ver distrofia granular; distrofia corneana macular.
distrofia macular viteliforme juvenil Ver doença de Best.
distrofia da corneana Uma distrofia hereditária autossómica dominante caracterizada pelo aparecimento no estroma da córnea de filamentos finos de ramificação entrelaçados e sobrepostos a diferentes níveis, bem como manchas brancas e opacidades estelares. Estes filamentos são depósitos de amilóide. O início começa normalmente na primeira década de vida e progride nas décadas seguintes. As erosões recorrentes da córnea são comuns. Quando a acuidade visual se torna prejudicada, a queratoplastia pode ser necessária. Sin. Biber-Haab-Dimmer corneal dystrophy; lattice corneal dystrophy type I.
macular dystrophy Um grupo de perturbações hereditárias envolvendo a área macular devido a metabolismo defeituoso ou nutrição na camada sensorial da retina (por exemplo, distrofia do cone, distrofia da biela), o epitélio do pigmento da retina (por exemplo Doença de Best, doença de Stargardt e distrofia de padrão), ou o coróide (por exemplo, distrofia central coroidal areolar).
distrofia da córnea muscular Uma distrofia autossómica recessiva caracterizada por nódulos bilaterais, cinzento-brancos, que se desenvolvem progressivamente para uma opacificação generalizada do estroma da córnea. É causada por mutações no gene para um gene específico da sulfotransferase (CHST6) e dependendo da presença ou ausência de sulfato de queratina no soro e na córnea, a condição é dividida em tipo 1 e tipo 2, mas são clinicamente indistinguíveis. Por volta da quinta década de vida a acuidade visual está acentuadamente diminuída e pode ser necessária uma queratoplastia penetrante. O exame histológico mostra uma acumulação de mucopolissacarídeo no estroma e degeneração da camada de Bowman. Sinais. Groenouw’s type 2 corneal dystrophy.
Meesmann’s dystrophy A dominant, hereditary, bilateral disorder characterized by numerous small punctate opacities in the corneal epithelium. É causada por mutações nos genes que codificam as queratinas específicas da córnea K3 (KRT3) e K12 (KRT12). A condição aparece na infância. É geralmente assintomática, mas em alguns casos há desconforto e uma ligeira diminuição da acuidade visual. Em casos graves, a queratoplastia pode ser necessária. Distrofia epitelial juvenil da córnea; distrofia epitelial hereditária.
distrofia miotónica Uma doença hereditária autossómica dominante caracterizada por fraqueza e atrofia progressiva dos músculos esqueléticos com relaxamento muscular retardado. As principais manifestações oculares são cataratas com cristais multicoloridos, pequenas opacidades de pontos no córtex e região subcapsular do cristalino, ptose e anomalias pupilares. Sinais. Doença de Steinert.
Distrofia do padrão Um grupo de perturbações maculares hereditárias caracterizadas por depósitos bilaterais de pigmento amarelo ou preto ao nível do epitélio do pigmento retiniano (RPE) formando uma variedade de padrões tais como asas de borboleta (distrofia borboleta), ou em forma de aranha (distrofia reticular), ou redonda ligeiramente elevada (distrofia foveomacular viteliforme adulta, que se assemelha à doença de Best mas tem o seu aparecimento na quarta a sexta décadas e com apenas uma ligeira diminuição da visão). As distrofias padrão têm sido ligadas a mutações no gene da periferina/RDS em alguns pacientes. A proteína da periferina, que está normalmente presente nos segmentos externos do fotorreceptor, é perturbada e acaba por interferir com o metabolismo do RPE. Pode haver uma ligeira redução da acuidade visual e uma ligeira metamorfopsia, embora muitos pacientes estejam assintomáticos. O electrooculograma pode mostrar uma razão Arden reduzida.
distrofia polimórfica pósterior Uma distrofia autossómica dominante, geralmente bilateral, do endotélio e da membrana de Descemet que aparece à nascença ou na primeira infância. É causada por mutação no gene homeobox do sistema visual (VSX1). A doença é caracterizada por placas polimórficas de cristais de cálcio e lesões vesiculares no endotélio e na sua superfície. É geralmente assintomática, mas em alguns casos ocorre edema da córnea e pode requerer queratoplastia penetrante.
distrofia da retina Ver distrofia macular; retinite pigmentosa.
distrofia de Reis-Buckler Uma desordem autossómica dominante da córnea caracterizada por opacidades em forma de anel que ocorrem ao nível da camada de Bowman e que se projetam para o epitélio. É causada por mutação no gene queratoepithelin (TGFBI). As opacidades aumentam de densidade com o tempo, dando origem a um aspecto de favo de mel. A condição começa na infância e progride com frequentes erosões recorrentes da córnea, resultando em cicatrizes, diminuição da acuidade visual e redução da sensibilidade corneana. Em casos graves, a queratoplastia pode ser necessária. Distrofia da córnea sinusoidal da camada Bowman do tipo 1. Uma condição semelhante é a distrofia de Grayson-Wilbrant em que a acuidade visual é menos afectada, as erosões da córnea são menos frequentes e a sensibilidade corneana é normal.
Distrofia macular de Stargardt Ver doença de Stargardt.
Distrofia macular convulsiva Ver doença de Best.