Doença de armazenamento de glicogénio tipo I

Doença de armazenamento de glicogénio tipo I (também conhecida como GSDI ou doença de von Gierke) é uma doença hereditária causada pela acumulação de um açúcar complexo chamado glicogénio nas células do corpo. A acumulação de glicogénio em certos órgãos e tecidos, especialmente no fígado, rins e intestino delgado, prejudica a sua capacidade de funcionar normalmente.

Sinais e sintomas desta condição aparecem tipicamente por volta dos 3 ou 4 meses de idade, quando os bebés começam a dormir durante a noite e não comem com tanta frequência como os recém-nascidos. Os bebés afectados podem ter baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicémia), o que pode levar a convulsões. Podem também ter uma acumulação de ácido láctico no corpo (acidose láctica), níveis sanguíneos elevados de um produto residual chamado ácido úrico (hiperuricemia), e quantidades excessivas de gorduras no sangue (hiperlipidemia). À medida que vão envelhecendo, as crianças com GSDI têm braços e pernas finos e estatura curta. Um fígado aumentado pode dar a aparência de um abdómen protuberante. Os rins também podem estar aumentados. Os indivíduos afectados podem também ter diarreia e depósitos de colesterol na pele (xantomas).

p>As pessoas com GSDI podem sofrer de um atraso na puberdade. A partir da juventude até à idade adulta, os indivíduos afectados podem ter afinamento dos ossos (osteoporose), uma forma de artrite resultante de cristais de ácido úrico nas articulações (gota), doença renal, e tensão arterial elevada nos vasos sanguíneos que fornecem os pulmões (hipertensão pulmonar). As fêmeas com esta condição podem também ter um desenvolvimento anormal dos ovários (ovários policísticos). Nos adolescentes e adultos afectados, podem formar-se tumores chamados adenomas no fígado. Os adenomas são geralmente não cancerígenos (benignos), mas ocasionalmente estes tumores podem tornar-se cancerígenos (malignos).p>P>Investigadores descreveram dois tipos de GSDI, que diferem nos seus sinais e sintomas e causa genética. Estes tipos são conhecidos como doença de armazenamento de glicogénio tipo Ia (GSDIa) e doença de armazenamento de glicogénio tipo Ib (GSDIb). Duas outras formas de GSDI foram descritas, e foram originalmente denominadas tipos Ic e Id. Contudo, sabe-se agora que estes tipos são variações da GSDIb; por esta razão, a GSDIb é por vezes chamada GSDIb tipo I non-a.

Muitas pessoas com GSDIb têm uma escassez de glóbulos brancos (neutropenia), o que as pode tornar propensas a infecções bacterianas recorrentes. A neutropenia é geralmente aparente na idade 1. Muitos indivíduos afectados também têm inflamação das paredes intestinais (doença inflamatória intestinal). Pessoas com GSDIb podem ter problemas orais, incluindo cáries, inflamação das gengivas (gengivite), doença gengival crónica (periodontal), desenvolvimento anormal dos dentes, e feridas abertas (úlceras) na boca. A neutropenia e os problemas orais são específicos das pessoas com GSDIb e normalmente não são vistos em pessoas com GSDIa.