O que é a doença celíaca?

Doença Celíaca

Doença Celíaca (DC) é uma doença auto-imune multisistémica causada por glúten e prolaminas relacionadas em indivíduos geneticamente susceptíveis, e é caracterizada pela presença de uma combinação variável de: manifestações clínicas dependentes do glúten, anticorpos específicos da DC, haplotipos HLA DQ2 ou DQ8, e enteropatia. Esta definição foi actualizada pela ESPGHAN, Sociedade Europeia de Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia e Nutrição em 2012.

A prevalência estimada em europeus e seus descendentes é de 1%, sendo mais frequente nas fêmeas com uma relação de 2:1.

###li>O que significa multisistémico?

Que qualquer outro sistema do corpo humano pode ser afectado, não apenas o sistema digestivo, causando sintomas extra-intestinais

#li>O que significa auto-imune?

Que no desenvolvimento da doença o nosso sistema imunitário intervém forçando as defesas da pessoa celíaca a reagir à ingestão de glúten, neste caso, é a reacção auto-imune que danifica a mucosa do intestino e destrói as vilosidades intestinais responsáveis pela absorção dos nutrientes necessários para nos manter saudáveis.

li>Quais são os haplotipos HLA DQ2 e DQ8?

São marcadores que indicam a existência de predisposição genética que aumenta a probabilidade de ter a doença. Contudo, ter uma genética compatível não implica desenvolver a doença.

• O que significa enteropatia?

É um termo médico que se refere a qualquer alteração patológica produzida no tracto digestivo.



Uma percentagem significativa de pacientes (75%) não são diagnosticados devido, na sua maioria, ao facto de o CD estar associado, há anos, exclusivamente à sua forma clássica de apresentação clínica. No entanto, o reconhecimento de outras formas atípicas, oligossintomáticas e assintomáticas de DC, combinado com o aumento e melhor utilização dos testes complementares disponíveis, permitiu revelar a existência de diferentes tipos de CD:

• Sintomático: Os sintomas são muito diversos, mas todos os pacientes mostrarão serologia, histologia e testes genéticos compatíveis com a DC.
• Subclínico: Neste caso não haverá sintomas ou sinais, embora os restantes testes de diagnóstico sejam positivos.
• Latente São pacientes que, num dado momento, consomem glúten, não apresentam sintomas e a mucosa intestinal é normal. Existem duas variantes:
  • Tipo A: Foram diagnosticadas com DC na infância e recuperaram completamente após o início da dieta sem glúten, permanecendo num estado subclínico com dieta normal.
  • Tipo B: Neste caso, por ocasião de um estudo anterior, verificou-se que a mucosa intestinal estava normal, mas subsequentemente desenvolveu a doença.
• Potencial: Estes indivíduos nunca fizeram uma biópsia compatível com CD mas, como os grupos anteriores, têm uma predisposição genética determinada pela positividade HLA-DQ2/DQ8. Embora a serologia possa ser negativa, têm um número aumentado de linfócitos intra-epiteliais. A probabilidade média de desenvolver CD activo é de 13% e de CD latente de 50% (Quadro 1).



Sintomatologia da Doença Celíaca

Os sintomas mais comuns são perda de peso, perda de apetite, fadiga, náuseas, vómitos, diarreia, distensão abdominal, perda de massa muscular, atraso no crescimento, perturbações de carácter (irritabilidade, apatia, introversão, tristeza), dor abdominal, meteorismo, anemia por deficiência de ferro resistente ao tratamento. Contudo, tanto em crianças como em adultos, os sintomas podem ser atípicos ou ausentes, o que dificulta o diagnóstico.



Diagnóstico da doença celíaca

Um exame clínico cuidadoso e um exame de sangue, incluindo marcadores serológicos da doença celíaca (anticorpos anti-gliadina, anti-endomísio e anti-transglutaminase de tecidos) estabelece o diagnóstico suspeito da doença. O conhecimento recente de diferentes formas clínicas de doença celíaca (clássica, atípica, silenciosa, latente, potencial, etc.) demonstrou que nem sempre é possível estabelecer um diagnóstico clínico ou funcional da doença celíaca. Portanto, para o diagnóstico de certeza da doença celíaca é essencial realizar uma biópsia intestinal. Esta biopsia consiste na remoção de uma amostra de tecido do intestino delgado superior para ver se está ou não danificado. Para realizar este teste é necessário que o glúten não tenha sido removido da dieta.



Manifestações

Estima-se que uma percentagem muito elevada de pacientes (> 80%) não são diagnosticados devido em grande parte à falta de conhecimentos dos médicos de cuidados primários, que são o primeiro filtro pelo qual passam as pessoas com doença celíaca. O desconhecimento da heterogeneidade da possível sintomatologia associada à doença celíaca por parte da comunidade médica pode levar a um atraso ou mesmo a um não diagnóstico desta patologia. Contudo, o reconhecimento de outras formas atípicas e assintomáticas de manifestação, combinado com a maior e melhor utilização dos testes complementares disponíveis, tornou possível destacar a existência de diferentes tipos de doença celíaca. De acordo com ESPGHAN (Husby et al., 2012) esta seria a classificação actual:



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