Tipos de Mutações: Mutações Genéticas e Cromossómicas

Existem dois tipos de mutações: (i) mutações genéticas ou mutações pontuais, e (ii) mutações cromossómicas.

1. Mutações genéticas:

Uma alteração química que ocorre no ADN de uma célula é chamada mutações genéticas ou mutações pontuais. Uma tal mutação pode alterar a sequência dos nucleótidos dentro de uma parte da molécula de ADN. Esta alternância altera a informação na cadeia de ADN e resulta em diferenças nas proteínas produzidas.

Image Courtesy : upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d8/Benzopyrene_DNA_adduct_1JDG.png

Por exemplo, na anemia falciforme, a mutação de um único gene provoca uma ligeira alteração na estrutura da molécula proteica da hemoglobina, e devido a essa ligeira alteração, a célula sanguínea que transporta a hemoglobina assume uma forma de foice.

De acordo com muitos cientistas, as mutações podem ser causadas naturalmente pela radiação que entra constantemente na atmosfera terrestre a partir do cosmos. Por exemplo, as mutações genéticas são provavelmente causadas quando as células sexuais (gâmetas) de um organismo são expostas a raios X, raios gama, raios cósmicos e raios ultravioleta. Para além desta radiação, certas substâncias químicas chamadas mutagénicas podem alterar os nucleótidos dentro das moléculas de ADN. Os detalhes dos mutagénicos são os seguintes:

Mutagens físicas:

Energéticas, radiações penetrantes tais como raios X e luz ultravioleta são poderosos mutagénicos físicos. As radiações de energia muito elevada podem penetrar todos os organismos e produzir um grande número de uma grande variedade de mutações. Por exemplo, a radiação X é um poderoso mutagénico físico que pode quebrar cromossomas, oxidar bases de desoxirribose, deaminar e desidroxilato e formar peróxidos.

Embora menos energética do que os raios X, a luz ultravioleta é também um poderoso mutagénico, em grande parte porque a base dos ácidos nucleicos absorve a energia dos seus comprimentos de onda. Embora a energia dos UV possa também quebrar cromossomas, o seu efeito químico sobre as bases é particularmente significativo mutagénese.

Mutagénicos químicos:

Mutagénicos químicos tais como ácido nitroso, formaldeído, etiletano, sulfonato, etc., produzem mutações pela adição ou subtracção de nucleótidos inteiros. C. Auerbach foi o primeiro a encontrar mutações que também podem ser induzidas devido a certos produtos químicos. Ela fez esta importante descoberta durante a Segunda Guerra Mundial.

A hipótese de um determinado gene humano sofrer uma mutação numa geração é entre 1 em 10.000 a 1 em 1.000.000. Uma vez que os humanos têm pelo menos 30.000 genes, é provável que cada pessoa tenha pelo menos uma mutação.

2. Abordagens cromossómicas (mutações cromossómicas):

Uma outra forma de alterar os traços genéticos de um organismo é através de alterações envolvendo cromossomas inteiros ou partes de cromossomas. As alterações estruturais nos cromossomas são também causadas por radiação, químicos, e mesmo por algumas infecções por vírus.

Ocorrem alterações na estrutura dos cromossomas, durante a divisão celular. Quando os cromossomas homólogos se emparelham, os genes ligados nos cromossomas podem partir-se. Os genes podem juntar-se a outro cromossoma, ou podem perder-se.

Assim, uma eliminação envolve a perda de um pedaço de cromossoma. Se um cromossoma se partir e as peças não se voltarem a unir, as peças podem ser perdidas. Este é o tipo mais grave de mutação cromossómica. Aqui, pedaços de informação genética não estão disponíveis para os descendentes.

Duplicação ocorre quando um pedaço extra, mas um pedaço idêntico de cromossoma é adicionado ao cromossoma normal.

Quando ocorre uma inversão, os pedaços de cromossoma partem-se e os pedaços voltam a juntar-se ao mesmo cromossoma numa ordem diferente. Normalmente as inversões não têm efeitos nocivos sobre a descendência.

Due aos mutagéneos são encontrados dois tipos de mutação visíveis e letais. As mutações localizam-se nos cromossomas de ambos os sexos ou nos autossomas.