Was ist Zöliakie?
Zöliakie
Die Zöliakie (CD) ist eine autoimmunbasierte Multisystemerkrankung, die durch Gluten und verwandte Prolamine bei genetisch empfänglichen Personen verursacht wird und durch eine variable Kombination von: glutenabhängigen klinischen Manifestationen, CD-spezifischen Antikörpern, HLA DQ2- oder DQ8-Haplotypen und Enteropathie gekennzeichnet ist. Diese Definition wurde 2012 von der ESPGHAN, der Europäischen Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, aktualisiert.
Die geschätzte Prävalenz bei Europäern und ihren Nachkommen liegt bei 1 %, wobei Frauen mit einem Verhältnis von 2:1 häufiger betroffen sind.
- Was bedeutet multisystemisch?
Dass jedes andere System des menschlichen Körpers betroffen sein kann, nicht nur das Verdauungssystem, was extra-intestinale Symptome verursacht
- Was bedeutet autoimmunbasiert?
Bei der Entwicklung der Krankheit greift unser Immunsystem ein und zwingt die Abwehrkräfte des Zöliakiebetroffenen, auf die Aufnahme von Gluten zu reagieren. In diesem Fall ist es die Autoimmunreaktion, die die Darmschleimhaut schädigt und die Darmzotten zerstört, die für die Aufnahme der Nährstoffe verantwortlich sind, die wir für unsere Gesundheit benötigen.
- Was sind die HLA-Haplotypen DQ2 und DQ8?
Sie sind Marker, die auf das Vorhandensein einer genetischen Veranlagung hinweisen, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, die Krankheit zu bekommen. Eine kompatible Genetik zu haben, bedeutet jedoch nicht, die Krankheit zu entwickeln.
- Was bedeutet Enteropathie?
Es ist ein medizinischer Begriff, der sich auf jede pathologische Veränderung bezieht, die im Verdauungstrakt entsteht.
Ein signifikanter Prozentsatz der Patienten (75 %) wird nicht diagnostiziert, was größtenteils darauf zurückzuführen ist, dass die CD jahrelang ausschließlich mit ihrer klassischen Form der klinischen Präsentation in Verbindung gebracht wurde. Die Anerkennung anderer atypischer, oligosymptomatischer und asymptomatischer Formen der CD, kombiniert mit der vermehrten und besseren Nutzung verfügbarer ergänzender Tests, hat es jedoch ermöglicht, die Existenz verschiedener Arten von CD aufzudecken:
- Symptomatisch: Die Symptome sind sehr unterschiedlich, aber alle Patienten zeigen Serologie, Histologie und genetische Tests, die mit CD kompatibel sind.
- Subklinisch: In diesem Fall gibt es keine Symptome oder Anzeichen, obwohl der Rest der diagnostischen Tests positiv ist.
- Latent: Das sind Patienten, die zu einem bestimmten Zeitpunkt, in dem sie Gluten konsumieren, keine Symptome haben und die Darmschleimhaut normal ist. Es gibt zwei Varianten:
- Typ A: Bei ihnen wurde in der Kindheit CD diagnostiziert und sie erholten sich nach Beginn der glutenfreien Diät vollständig und verbleiben in einem subklinischen Zustand mit normaler Ernährung.
- Typ B: In diesem Fall wurde bei einer früheren Studie festgestellt, dass die Darmschleimhaut normal war, aber später die Krankheit entwickelt.
Potential: Diese Personen haben nie eine Biopsie gehabt, die mit CD kompatibel ist, haben aber, wie die vorherigen Gruppen, eine genetische Prädisposition, die durch HLA-DQ2/DQ8-Positivität bestimmt wird. Obwohl die Serologie negativ sein kann, haben sie eine erhöhte Anzahl von intraepithelialen Lymphozyten. Die durchschnittliche Wahrscheinlichkeit, eine aktive CD zu entwickeln, liegt bei 13 % und eine latente CD bei 50 % (Tabelle 1).
Symptomatik der Zöliakie
Die häufigsten Symptome sind: Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit, Müdigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, abdominelle Distension, Verlust von Muskelmasse, Wachstumsverzögerung, Charakterstörungen (Reizbarkeit, Apathie, Introversion, Traurigkeit), Bauchschmerzen, Meteorismus, behandlungsresistente Eisenmangelanämie. Sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen können die Symptome jedoch atypisch sein oder fehlen, was die Diagnose erschwert.
Diagnose der Zöliakie
Eine sorgfältige klinische Untersuchung und ein Bluttest, der auch serologische Marker der Zöliakie (Anti-Gliadin-, Anti-Endomysial- und Anti-Gewebe-Transglutaminase-Antikörper) enthält, stellen die Verdachtsdiagnose der Erkrankung. Neuere Erkenntnisse über verschiedene klinische Formen der Zöliakie (klassisch, atypisch, stumm, latent, potentiell, etc.) haben gezeigt, dass eine klinische oder funktionelle Diagnose der Zöliakie nicht immer gestellt werden kann. Für die sichere Diagnose der Zöliakie ist es daher unerlässlich, eine Darmbiopsie durchzuführen. Bei dieser Biopsie wird eine Gewebeprobe aus dem oberen Dünndarm entnommen, um festzustellen, ob dieser geschädigt ist oder nicht. Für die Durchführung dieses Tests ist es erforderlich, dass Gluten nicht aus der Ernährung entfernt wurde.
Manifestationen
Es wird geschätzt, dass ein sehr hoher Prozentsatz der Patienten (> 80 %) nicht diagnostiziert wird, was größtenteils am mangelnden Wissen der Hausärzte liegt, die der erste Filter sind, den Menschen mit Zöliakie durchlaufen. Die Unkenntnis der Heterogenität der möglichen Symptomatik bei Zöliakie seitens der Ärzteschaft kann zu einer Verzögerung oder sogar Nichtdiagnose dieser Pathologie führen. Die Anerkennung anderer atypischer und asymptomatischer Manifestationsformen in Verbindung mit der größeren und besseren Nutzung der verfügbaren ergänzenden Tests hat es jedoch ermöglicht, die Existenz verschiedener Zöliakieformen hervorzuheben. Nach ESPGHAN (Husby et al., 2012) wäre dies die aktuelle Klassifizierung:
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